Kandungan
Sindrom Brugada adalah kelainan sistem elektrik jantung yang tidak diwarisi, yang boleh menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak pada orang muda yang kelihatan sihat. Berbeza dengan kebanyakan keadaan lain yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda, aritmia yang dihasilkan oleh sindrom Brugada biasanya berlaku semasa tidur, dan bukan semasa bersenam.Kejadian
Sebilangan besar orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada adalah orang muda hingga orang dewasa pertengahan usia, yang rata-rata usia pada masa diagnosis adalah 41. Sindrom Brugada dilihat lebih kerap pada lelaki daripada pada wanita-dalam beberapa kajian, prevalensi pada lelaki sembilan kali lebih tinggi daripada pada wanita. Di Amerika Syarikat, sindrom Brugada dianggap berlaku pada kira-kira satu daripada 10,000 orang. Walau bagaimanapun, ia lebih banyak berlaku - mungkin setinggi satu dari 100 orang keturunan Asia Tenggara.
Satu-satunya kelainan jantung yang terdapat pada sindrom ini adalah penyakit elektrik; jantung penghidap sindrom Brugada secara normal secara normal.
Gejala
Masalah yang paling dahsyat yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak semasa tidur. Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Brugada mungkin mengalami episod pening, pening, atau sinkop (kehilangan kesedaran) sebelum kejadian maut. Sekiranya episod-episod yang tidak membawa maut ini membawanya ke perhatian doktor, diagnosis dapat dibuat dan rawatan dibuat untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.
Sindrom Brugada telah dikenal pasti sebagai penyebab "sindrom kematian mendadak nokturnal yang tidak dapat dijelaskan", atau SUNDS. SUNDS pertama kali digambarkan beberapa dekad yang lalu sebagai keadaan yang mempengaruhi lelaki muda di Asia Tenggara. Sejak itu diakui bahawa lelaki muda Asia ini mempunyai sindrom Brugada, yang jauh lebih banyak berlaku di bahagian dunia ini daripada di tempat lain.
Punca
Sindrom Brugada nampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang mempengaruhi sel-sel jantung, khususnya, pada gen yang mengawal saluran natrium. Ia diwarisi sebagai sifat autosomal dominan, tetapi tidak semua orang yang mempunyai gen atau gen yang tidak normal dipengaruhi dengan cara yang sama.
Isyarat elektrik yang mengawal irama jantung dihasilkan oleh saluran dalam membran sel jantung, yang membolehkan zarah bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melintasi membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan isyarat elektrik jantung. Salah satu saluran yang paling penting adalah saluran natrium, yang membolehkan natrium memasuki sel jantung. Dalam sindrom Brugada, saluran natrium sebahagiannya tersekat, sehingga isyarat elektrik yang dihasilkan oleh jantung diubah. Perubahan ini membawa kepada ketidakstabilan elektrik yang, dalam beberapa keadaan, dapat menghasilkan fibrilasi ventrikel.
Selain itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin mempunyai bentuk disautonomia-ketidakseimbangan antara nada simpatik dan parasimpatis. Diduga bahawa kenaikan normal nada parasimpatis yang berlaku semasa tidur mungkin dibesar-besarkan pada orang dengan sindrom Brugada, dan bahawa nada parasimpatik yang kuat ini dapat memicu saluran yang tidak normal menjadi tidak stabil, dan menghasilkan kematian mendadak.
Baru-baru ini, hubungan yang kuat antara skizofrenia dan corak ECG Brugada telah dikenali.
Faktor lain yang boleh mencetuskan aritmia maut pada orang dengan sindrom Brugada termasuk demam, penggunaan kokain, dan penggunaan pelbagai ubat, terutama ubat antidepresan.
Diagnosis
Keabnormalan elektrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menghasilkan corak ciri pada ECG, suatu corak yang disebut sebagai pola Brugada. Corak ini terdiri daripada blok cawangan bundle pseudo-kanan, disertai dengan ketinggian segmen ST pada petunjuk V1 dan V2.
Tidak semua orang dengan sindrom Brugada mempunyai corak Brugada "khas" pada EKG mereka, walaupun kemungkinan besar mereka akan mengalami perubahan sugestif yang lain. Oleh itu, jika sindrom Brugada disyaki (kerana, misalnya, terjadi sinkop atau anggota keluarga meninggal secara tiba-tiba ketika mereka tidur), apa-apa kelainan ECG harus dirujuk kepada pakar elektrofisiologi, untuk menilai apakah pola Brugada "tidak biasa" mungkin hadir.
Sekiranya ECG seseorang menunjukkan corak Brugada, dan jika dia juga mengalami episod pening atau sinkop teruk yang tidak dapat dijelaskan, telah selamat dari serangan jantung, atau mempunyai sejarah keluarga kematian mendadak di bawah usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika corak Brugada ada dan tidak ada faktor risiko lain yang berlaku, risiko kematian secara tiba-tiba kelihatan jauh lebih rendah.
Orang dengan sindrom Brugada yang mempunyai risiko kematian mendadak yang tinggi harus dirawat secara agresif. Tetapi pada mereka yang mempunyai corak Brudada pada EKG mereka tetapi tidak ada faktor risiko lain, menentukan betapa agresifnya hampir tidak jelas.
Ujian elektrofisiologi telah digunakan untuk membantu keputusan rawatan yang lebih sukar ini, dengan menjelaskan risiko seseorang mati secara tiba-tiba. Keupayaan ujian elektrofisiologi untuk menilai secara tepat bahawa risiko jauh lebih rendah daripada sempurna. Namun, masyarakat profesional utama pada masa ini menyokong melakukan ujian ini pada orang yang mempunyai corak Brugada pada ECG mereka tanpa faktor risiko tambahan.
Ujian genetik dapat membantu mengesahkan diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam menganggarkan risiko kematian pesakit secara tiba-tiba. Tambahan pula, ujian genetik dalam sindrom Brugada agak kompleks, dan selalunya tidak memberikan jawapan yang jelas. Oleh itu, kebanyakan pakar tidak mengesyorkan ujian genetik rutin pada orang dengan keadaan ini.
Oleh kerana sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang sering diwarisi, cadangan semasa memerlukan pemeriksaan semua saudara-mara peringkat pertama bagi sesiapa yang didiagnosis dengan keadaan ini. Pemeriksaan harus dilakukan dengan memeriksa ECG, dan mengambil sejarah perubatan yang teliti untuk mencari episod sinkop atau sakit kepala yang teruk.
Rawatan
Satu-satunya kaedah yang terbukti untuk mencegah kematian mendadak dalam sindrom Brugada adalah memasukkan defibrilator yang dapat ditanamkan. Secara amnya, ubat-ubatan antiarrhythmic harus dielakkan. Kerana cara ubat ini berfungsi pada saluran dalam membran sel jantung, mereka tidak hanya gagal mengurangkan risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, tetapi juga sebenarnya dapat meningkatkan risiko itu.
Sama ada seseorang yang menghidapi sindrom Brugada harus menerima defibrilator yang dapat ditanam bergantung kepada apakah risiko kematian mendadak mereka akhirnya dinilai tinggi atau rendah. Sekiranya risikonya tinggi (berdasarkan gejala atau ujian elektrofisiologi), defibrilator harus disyorkan. Tetapi defibrilator yang ditanamkan itu mahal dan membawa komplikasi sendiri, jadi jika risiko kematian mengejut dinilai rendah, alat ini tidak disarankan pada masa ini.
Cadangan Latihan
Setiap kali orang muda didiagnosis dengan keadaan jantung yang boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba, persoalan sama ada selamat melakukan senaman mesti diajukan. Ini kerana kebanyakan aritmia yang menyebabkan kematian secara tiba-tiba pada orang muda lebih cenderung berlaku semasa bersenam.
Dalam sindrom Brugada, sebaliknya, aritmia maut lebih cenderung berlaku semasa tidur daripada semasa bersenam. Namun, diasumsikan (dengan bukti objektif yang sedikit atau tidak ada) bahawa usaha yang berat boleh menimbulkan risiko yang lebih tinggi daripada biasa pada orang dengan keadaan ini. Atas sebab ini sindrom Brugada termasuk dalam panduan formal yang dihasilkan oleh panel pakar yang telah menangani cadangan latihan pada atlet muda dengan keadaan jantung.
Pada mulanya, panduan mengenai senaman dengan sindrom Brugada cukup ketat. Persidangan Bethesda ke-36 tahun 2005 mengenai Syarat Kelayakan untuk Atlet Kompetitif dengan Kelainan Kardiovaskular mengesyorkan agar orang-orang dengan sindrom Brugada menghindari senaman intensiti tinggi sama sekali.
Walau bagaimanapun, sekatan mutlak ini kemudiannya diakui sebagai terlalu berat. Mengingat fakta bahawa aritmia yang dilihat dengan sindrom Brugada biasanya tidak berlaku semasa latihan, cadangan ini diliberalisasi pada tahun 2015 di bawah garis panduan baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.
Menurut cadangan 2015 yang lebih baru, jika atlet muda dengan sindrom Brugada tidak mempunyai gejala yang berkaitan dengan senaman, adalah wajar bagi mereka untuk menyertai sukan yang kompetitif sekiranya:
- Mereka, doktor mereka, dan ibu bapa atau penjaga memahami potensi risiko yang terlibat, dan telah bersetuju untuk mengambil langkah berjaga-jaga yang diperlukan.
- Defibrilator luaran automatik (AED) adalah bahagian biasa dari peralatan sukan peribadi mereka.
- Pegawai pasukan mampu dan bersedia menggunakan AED dan melakukan CPR sekiranya perlu.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Brugada adalah keadaan genetik yang tidak biasa yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya semasa tidur, pada orang muda yang sihat. Caranya adalah dengan mendiagnosis keadaan ini sebelum kejadian tidak dapat dipulihkan berlaku. Ini memerlukan doktor untuk berwaspada-terutama pada sesiapa yang mengalami sinkop atau episod ringan yang tidak dapat dijelaskan-terhadap penemuan ECG yang halus yang dilihat dalam sindrom Brugada.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat mengelakkan akibat yang membawa maut dengan rawatan yang sesuai, dan mereka dapat mengharapkan kehidupan yang sangat normal.