Kandungan
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit pendarahan yang diwarisi yang paling biasa, yang mempengaruhi sekitar 1% populasi.Faktor Von Willebrand adalah protein darah yang mengikat pada faktor VIII (faktor pembekuan). Apabila faktor VIII tidak terikat dengan faktor Von Willebrand, ia mudah pecah. Faktor Von Willebrand juga membantu platelet mematuhi tapak kecederaan.
Gejala
Sebilangan pesakit tidak pernah mengalami pendarahan yang ketara. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:
- Lebam mudah
- Mimisan yang berpanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Pendarahan yang berpanjangan selepas pencabutan gigi atau kecederaan
- Darah dalam najis
- Hematuria (darah dalam air kencing)
- Menorrhagia (pendarahan haid yang berlebihan)
- Pendarahan sendi atau pendarahan tisu lembut boleh berlaku dalam bentuk yang teruk seperti hemofilia
Jenis-Jenis
- Jenis 1: Ini adalah bentuk yang paling biasa, berlaku pada kira-kira 75% pesakit. Ini diturunkan dalam keluarga dengan cara autosomal yang dominan yang bermaksud hanya satu ibu bapa yang perlu dipengaruhi untuk menyebarkan penyakit ini. Ini berlaku dari tahap faktor Von Willebrand yang lebih rendah daripada biasa. Pendarahan boleh menjadi ringan hingga teruk.
- Jenis 2: Jenis 2 berlaku apabila faktor Von Willebrand tidak berfungsi seperti biasa.
- Jenis 2A: Diturunkan dengan cara autosomal dominan. Pendarahan sederhana hingga sederhana.
- Jenis 2B: Diturunkan dengan cara autosomal dominan. Pendarahan sederhana hingga sederhana. Thrombocytopenia (bilangan platelet rendah) tidak jarang berlaku.
- Jenis 2M: Jenis yang tidak biasa diturunkan dengan cara dominan autosomal.
- Jenis 2N: Jenis yang tidak biasa diturunkan dengan cara resesif autosomal. Ini bermaksud pesakit yang terjejas menerima dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap ibu bapa. Tahap faktor VIII boleh menjadi sangat rendah. Pendarahan boleh menjadi teruk dan mungkin dikelirukan dengan hemofilia A.
- Jenis 3: Ini adalah jenis penyakit Von Willebrand yang jarang berlaku. Ia diturunkan secara autosomal secara dominan. Pendarahan boleh menjadi teruk. Pesakit dengan jenis ini mempunyai jumlah yang sangat rendah atau tidak ada faktor Von Willebrand. Ini seterusnya menyebabkan kekurangan faktor VIII dan pendarahan yang ketara.
- Diperolehi: Bentuk penyakit Von Willebrand ini disebabkan oleh penyakit lain seperti barah, gangguan autoimun, anomali jantung (seperti kecacatan septum ventrikel, stenosis aorta), ubat-ubatan atau hipotiroidisme.
Diagnosis
Pertama, doktor anda harus curiga bahawa anda mengalami gangguan pendarahan berdasarkan gejala di atas. Mempunyai ahli keluarga yang lain dengan simptom yang serupa meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Von Willebrand, terutama jika lelaki dan wanita terjejas (berbeza dengan hemofilia yang mempengaruhi lelaki).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan panel kerja darah yang melihat jumlah faktor Von Willebrand dalam darah dan juga fungsinya (aktiviti ristocetin cofactor). Kerana beberapa jenis penyakit Von Willebrand dapat menyebabkan penurunan faktor VIII, kadar protein pembekuan ini juga dikirim. Multimer Von Willebrand, yang melihat struktur faktor Von Willebrand dan bagaimana ia dipecah, penting terutama dalam mendiagnosis penyakit Jenis 2.
Rawatan
Pesakit yang menderita ringan mungkin tidak memerlukan rawatan.
- DDAVP: DDAVP (juga disebut desmopressin) adalah hormon sintetik yang diberikan melalui semburan hidung (atau kadang-kadang melalui IV). Hormon ini membantu tubuh melepaskan faktor Von Willebrand yang tersimpan di saluran darah.
- Penggantian faktor Von Willebrand: Sama seperti faktor penggantian yang digunakan dalam hemofilia, infus faktor Von Willebrand dapat diberikan untuk mencegah atau merawat pendarahan. Produk ini juga mengandungi faktor VIII.
- Antifibrinolytics: Ubat-ubatan ini (jenama Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara lisan, membantu menstabilkan pembentukan gumpalan. Ini sangat berguna untuk mimisan, pendarahan mulut, dan pendarahan haid.
- Kontraseptif: Pada wanita dengan penyakit Von Willebrand dan pendarahan haid yang berat, kontraseptif hormon seperti pil kawalan kelahiran atau alat intrauterin boleh digunakan untuk mengurangkan / menghentikan pendarahan.