Kandungan
- Apakah sindrom Brugada?
- Apa yang menyebabkan sindrom Brugada?
- Apakah faktor risiko sindrom Brugada?
- Apakah simptom sindrom Brugada?
- Bagaimana sindrom Brugada didiagnosis?
- Bagaimana sindrom Brugada dirawat?
- Apakah komplikasi sindrom Brugada?
- Bolehkah sindrom Brugada dicegah?
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
- Perkara utama untuk sindrom Brugada
Apakah sindrom Brugada?
Sindrom Brugada adalah gangguan genetik yang boleh menyebabkan degupan jantung yang tidak teratur yang berbahaya, terutamanya semasa tidur atau rehat.
Setelah didiagnosis, terdapat perubahan penting dalam pengurusan gaya hidup dan perubatan yang dapat mengurangkan risiko aritmia yang serius. Jarang, defibrilator yang dapat ditanam dapat membantu mengurangkan risiko kematian secara tiba-tiba. Pada tahap molekul, mutasi pada gen SCN5A (yang mewujudkan saluran natrium dalam sel otot jantung) menyebabkan bentuk genetik keadaan ini. Apabila mutasi ini berlaku, ia boleh menyebabkan aritmia ventrikel. Ini adalah sejenis degupan jantung yang tidak teratur. Apabila ini berlaku, ruang bawah jantung anda (ventrikel) berdegup secara tidak teratur dan mencegah darah beredar dengan betul di dalam badan anda.
Ini boleh membahayakan dan boleh mengakibatkan pengsan atau bahkan kematian, terutama semasa tidur atau rehat. Penyakit ini telah dikenali sebagai sindrom kematian nokturnal yang tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan kerana orang yang menghidapnya sering mati ketika tidur.
Sindrom Brugada jarang berlaku. Ia mempengaruhi kira-kira 5 daripada setiap 10,000 orang di seluruh dunia. Gejala biasanya muncul semasa dewasa, walaupun gangguan itu dapat berkembang pada usia berapa pun.
Apa yang menyebabkan sindrom Brugada?
Bentuk genetik sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi pada gen SCN5A. Ia adalah gangguan genetik autosomal dominan, yang bermaksud bahawa ia boleh diwarisi dari hanya satu ibu bapa. Walau bagaimanapun, sebilangan orang mengembangkan mutasi gen baru dan tidak mewarisi dari ibu bapa. Kecacatan genetik ini boleh menyebabkan irama jantung yang tidak normal. Sebilangan besar pesakit yang mengalami sindrom Brugada tetap tidak simptomatik sepanjang hayatnya. Walau bagaimanapun, sebilangan ubat seperti antidepresan, antipsikotik, ubat terlarang, keadaan yang menyebabkan demam dan masalah elektrolit dapat membongkar sindrom dan boleh menyebabkan aritmia berbahaya.
Kadang-kadang orang mungkin mempunyai sindrom Brugada berdasarkan elektrokardiogram tetapi tidak menghidap penyakit itu sendiri. Ini disebut corak Brugada yang diperoleh dan tidak menimbulkan risiko jika keadaannya sementara dan tidak menyebabkan gejala atau irama jantung yang berbahaya.
Apakah faktor risiko sindrom Brugada?
Sesiapa sahaja boleh menghidap sindrom Brugada, tetapi orang yang paling berisiko adalah keturunan Asia, terutama keturunan Jepun dan Asia Tenggara. Ia berlaku 8 hingga 10 kali lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Penyelidik berpendapat testosteron hormon lelaki boleh menyumbang kepada perbezaan antara jantina.
Apakah simptom sindrom Brugada?
Gejala yang mungkin berlaku dengan sindrom Brugada termasuk:
- Palpitasi
- Pengsan
- Kejang
- Kematian secara tiba-tiba
Bagaimana sindrom Brugada didiagnosis?
Doktor anda mungkin mengesyaki sindrom Brugada jika anda mempunyai gejala di atas, atau jika anda mempunyai sejarah penyakit keluarga atau kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan dalam keluarga. Elektrokardiogram (ECG) sering dapat mengesan penyakit. Kadang kala, penyuntikan ubat diperlukan untuk mencungkil corak Brugada pada ECG.
Saudara-mara peringkat pertama seseorang dengan sindrom Brugada harus diperiksa. Ini mungkin merangkumi sejarah perubatan, ujian fizikal dan ECG.
Bagaimana sindrom Brugada dirawat?
Pada masa ini, tidak ada penawar untuk sindrom Brugada. Namun, ada cara untuk menguruskan penyakit dengan berkesan, termasuk perubahan gaya hidup dan menghindari ubat-ubatan tertentu. Pada sesetengah pesakit, defibrilator kardioverter yang ditanam dapat membantu mencegah kematian secara tiba-tiba yang berkaitan dengan sindrom Brugada. Apabila peranti ini mengesan permulaan aritmia, ia akan mengeluarkan satu atau lebih kejutan singkat ke jantung anda untuk mengembalikannya ke irama biasa. Ubat-ubatan juga dapat membantu mencegah aritmia. Bincangkan semua pilihan dengan penyedia perkhidmatan kesihatan yang berkelayakan.
Apakah komplikasi sindrom Brugada?
Komplikasi sindrom Brugada yang paling serius adalah kematian mendadak. Ini sering berlaku semasa orang itu sedang tidur.
Bolehkah sindrom Brugada dicegah?
Banyak kes sindrom Brugada berkaitan dengan mutasi genetik. Mengenal pasti keadaan adalah kunci untuk mencegah komplikasi berpotensi. Sekiranya anda menghidapi sindrom Brugada, anda harus membincangkan implikasi risiko untuk saudara dan anak anda dengan kaunselor genetik.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan saya?
Sekiranya anda mempunyai gejala aritmia ventrikel, segera dapatkan bantuan perubatan kecemasan. Sekiranya anda percaya anda mungkin berisiko menghidapi sindrom Brugada kerana sejarah keluarga anda atau sebab lain, berjumpa dengan penyedia perkhidmatan kesihatan untuk menjalani ujian.
Perkara utama untuk sindrom Brugada
- Sindrom Brugada adalah gangguan yang boleh menyebabkan degupan jantung tidak teratur. Selalunya, ia tetap tanpa gejala
- Sindrom ini boleh diwarisi atau diturunkan
- Ujian genetik dapat mencari mutasi pada gen SCN5A anda yang dapat membantu menentukan risiko anda dan penting untuk pemeriksaan keluarga
- Sekiranya sindrom Brugada didiagnosis, kebanyakan pesakit dapat menguruskan keadaannya dengan perubahan gaya hidup sahaja. Dalam beberapa kes, diperlukan defibrilator kardioverter yang dapat mengurangkan risiko kematian secara tiba-tiba
- Sekiranya anda mempunyai simptom aritmia ventrikel (berdebar-debar, pening yang tidak biasa atau pening, hilang mantra), segera dapatkan bantuan perubatan kecemasan
Langkah seterusnya
Petua untuk membantu anda memanfaatkan sepenuhnya dari lawatan ke penyedia penjagaan kesihatan anda:
- Ketahui sebab lawatan anda dan apa yang anda mahu berlaku.
- Sebelum lawatan anda, tulis soalan yang anda ingin dijawab.
- Bawa seseorang bersama anda untuk menolong anda bertanya dan ingat apa yang diberitahu oleh penyedia anda.
- Semasa lawatan, tuliskan nama diagnosis baru, dan ubat, rawatan atau ujian baru. Tulis juga arahan baru yang diberikan oleh penyedia anda kepada anda.
- Ketahui mengapa ubat atau rawatan baru diresepkan, dan bagaimana ia akan membantu anda. Ketahui juga kesan sampingannya.
- Tanyakan apakah keadaan anda dapat diubati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa ujian atau prosedur disyorkan dan apa hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan sekiranya anda tidak mengambil ubat atau menjalani ujian atau prosedur.
- Sekiranya anda mempunyai janji temu susulan, tulis tarikh, masa dan tujuan lawatan itu.
- Ketahui bagaimana anda boleh menghubungi pembekal anda jika anda mempunyai pertanyaan.