Kandungan
- Apakah tanda dan gejala distrofi otot Becker?
- Apakah faktor risiko distrofi otot Becker?
- Bagaimana distrofi otot Becker didiagnosis?
- Rawatan Distrofi Otot Becker
Apakah tanda dan gejala distrofi otot Becker?
Tanda-tanda dan gejala distrofi otot Becker muncul pada pesakit semasa remaja atau dewasa muda. Seperti distrofi otot Duchenne yang lebih serius, corak kelemahan otot dan pembaziran biasanya bermula di kawasan pinggul dan pelvis, dan kemudian berkembang ke paha dan bahu.
Ketika otot melemah, pesakit mungkin melihat perubahan ketika mereka mengambil bahagian dalam aktiviti fizikal dan sukan. Kelemahan ini boleh menyebabkan perubahan gaya berjalan. Individu yang terkena distrofi otot Becker mungkin mula melambai, berjalan di jari kaki atau mendorong perut ke hadapan ketika berjalan untuk mengekalkan keseimbangan dan mengimbangi kekurangan kekuatan di pinggul dan kaki.
Apakah faktor risiko distrofi otot Becker?
Distrofi otot Becker adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen pada kromosom X yang boleh dibawa oleh ibu yang membawa gen kepada anak lelaki mereka.
Bagaimana distrofi otot Becker didiagnosis?
Mendiagnosis distrofi otot Becker adalah rumit, kerana ia mempunyai banyak gejala dengan keadaan lain termasuk Duchenne, distrofi otot anggota badan dan atrofi otot tulang belakang.
Cabarannya adalah untuk menentukan apakah kelemahan itu berasal dari otot itu sendiri atau pada neuron motorik (bercabang dari saraf tunjang), yang mengawal otot-otot ini.
Tanda dan gejala fizikal dan sejarah yang berhati-hati adalah langkah pertama agar doktor dapat mengetahui corak perkembangannya. Ujian diagnostik untuk distrofi otot Becker termasuk:
Ujian darah: Ujian darah genetik dapat mendedahkan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk distrofi otot Becker. Mereka juga dapat mengukur kehadiran kreatin kinase, enzim yang terbentuk ketika tisu otot rosak. Bahan ini meningkat dalam keadaan distrofi otot dan keadaan keradangan.
Biopsi otot: Bagi kanak-kanak yang mempunyai bukti klinikal distrofi otot Duchenne tetapi tidak menunjukkan salah satu mutasi yang biasa, sampel kecil tisu otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk mengesahkan diagnosis.
Elektromiogram: Ujian ini memeriksa untuk melihat apakah kelemahan otot adalah akibat pemusnahan tisu otot dan bukannya kerosakan saraf.
Elektrokardiogram (ECG atau EKG): Ujian yang merekodkan aktiviti elektrik jantung, ECG menunjukkan irama yang tidak normal (aritmia atau disritmia) dan mengesan kerosakan otot jantung.
Jantung terdiri daripada kebanyakan otot, dan oleh itu ia terkena distrofi otot. Distrofi otot Becker boleh menyebabkan kardiomiopati, kelemahan otot jantung, yang, jika tidak ditangani, boleh menyebabkan kegagalan jantung dan memerlukan pemindahan.
Rawatan Distrofi Otot Becker
Tidak ada penawar untuk distrofi otot Becker pada masa ini. Seorang doktor boleh menetapkan ubat steroid untuk membantu individu kekal berjalan selama mungkin.
Kursus klinikal distrofi otot Becker berubah-ubah. Sebilangan orang mungkin memerlukan kerusi roda pada saat mereka berusia 30-an; yang lain mungkin dapat terus berjalan dengan atau tanpa tongkat selama bertahun-tahun.
Pasukan pakar pelbagai disiplin yang berpengalaman dalam merawat distrofi otot Becker dapat membantu menangani gejala:
Profesional pemulihan fizikal dan pekerjaan boleh merancang program senaman dan mengajar aktiviti peregangan untuk meminimumkan kontraksi, yang mengeras atau cacat sendi yang disebabkan oleh otot dan tendon yang berkontraksi.
Pakar bedah ortopedik dengan kepakaran dalam distrofi otot dapat merawat kontraktur dan scoliosis.
Ahli kardiologi mengesan fungsi jantung pesakit dengan EKG dan ekokardiogram.