Kandungan
- Apa itu sindrom alagille?
- Apa yang menyebabkan sindrom alagille?
- Apakah simptom sindrom alagille?
- Bagaimana sindrom alagille didiagnosis?
- Bagaimana sindrom alagille dirawat?
- Apakah komplikasi sindrom alagille?
- Bolehkah sindrom alagille dicegah?
- Hidup dengan sindrom alagille
- Bilakah untuk menghubungi doktor mengenai sindrom alagille
- Perkara utama
Apa itu sindrom alagille?
Sindrom Alagille adalah keadaan yang diwarisi di mana hempedu terbentuk di hati kerana terlalu sedikit saluran empedu untuk menguras hempedu. Ini mengakibatkan kerosakan hati.
Hati anda membuat hempedu untuk membantu membuang sisa dari badan anda. Ia juga membantu mencerna lemak dan vitamin larut lemak A, D, E, dan K. Tubuh dapat menggunakan vitamin ini hanya jika digabungkan dengan lemak dari makanan yang anda makan. Saluran empedu adalah saluran yang mengeluarkan hempedu keluar dari hati anda. Sekiranya saluran darah anda tidak mencukupi, hempedu terbentuk di hati anda. Ia merosakkan tisu hati anda, dan akhirnya boleh menyebabkan hati anda gagal. Apabila pilihan rawatan meningkat, orang dengan keadaan ini hidup lebih lama, hidup lebih selesa, terutama jika keadaannya dijumpai lebih awal. Kira-kira 75% orang yang didiagnosis dengan sindrom pada masa kanak-kanak hidup sekurang-kurangnya berusia 20 tahun.
Apa yang menyebabkan sindrom alagille?
Sindrom Alagille berkaitan dengan mutasi gen JAG1. Ia boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak. Sekiranya anda mempunyai satu ibu bapa dengan sindrom Alagille, anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini. Ia muncul pada satu daripada 70,000 bayi dan berlaku pada kedua-dua jantina. Walau bagaimanapun, kira-kira separuh masa, mutasi itu baru dan bukan dari ibu bapa.
Apakah simptom sindrom alagille?
Gejala sindrom Alagille biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Berikut adalah gejala sindrom Alagille yang paling biasa. Walau bagaimanapun, setiap orang mungkin mengalami gejala secara berbeza. Gejala boleh merangkumi:
Kulit atau mata kuning. Bile berwarna dengan pigmen yang disebut bilirubin. Beberapa perubahan yang mungkin anda lihat ketika hati anda tidak dapat membuang hempedu dengan baik berkaitan dengan pigmen ini. Sekiranya hempedu tidak meninggalkan badan anda dengan betul, anda mungkin mempunyai kulit kekuningan dan menguning pada putih mata anda, yang disebut penyakit kuning. Najis anda mungkin kelihatan pucat, kelabu, atau putih kerana kekurangan hempedu. Air kencing anda juga boleh kelihatan lebih gelap. Bayi yang baru lahir mungkin mengalami penyakit kuning selama beberapa hari atau minggu sehingga hati mereka berfungsi dengan lebih berkesan.
Kulit gatal. Peningkatan bilirubin dalam badan anda boleh menyebabkan sensasi gatal, yang disebut pruritus.
Pertumbuhan yang tertangguh. Sindrom Alagille boleh menyukarkan tubuh menggunakan nutrien, seperti vitamin larut lemak. Ini boleh mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan normal.
Kulit lebam keras. Pertumbuhan kuning yang disebut xanthoma adalah sejumlah kecil lemak yang terkumpul di bawah kulit kerana tahap kolesterol tinggi di dalam badan anda.
Gumam jantung. Ini disebabkan oleh saluran darah yang lebih sempit daripada biasa yang mengambil darah dari jantung ke paru-paru.
Perubahan saluran darah. Saluran darah di kepala dan leher mungkin terbentuk secara tidak normal. Saluran darah lain juga boleh menjadi lebih kecil atau berbentuk luar biasa. Perubahan saluran darah ini boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius seperti strok.
Ciri-ciri wajah. Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai mata yang mendalam; dahi yang menonjol dan lebar; hidung lurus; dan dagu kecil yang runcing. Ciri-ciri ini mungkin tidak dapat dilihat sehingga selepas bayi.
Pertumbuhan tulang belakang berubah. Tulang di tulang belakang mungkin kelihatan berbeza pada sinar-X tetapi biasanya tidak menimbulkan kesulitan bagi pesakit dan tidak dapat dilihat dengan mata kasar.
Penyakit buah pinggang. Ginjal mungkin lebih kecil, mengandungi kista, atau hanya berfungsi dengan kurang berkesan.
Limpa yang diperbesar. Oleh kerana hati tidak dapat mengeluarkan cecair berlebihan dengan berkesan, darah dapat kembali ke limpa. Ini boleh menyebabkan limpa membengkak. Tugas limpa adalah membantu membersihkan darah dan mencegah jangkitan. Limpa yang membesar lebih cenderung cedera, terutama dalam permainan sukan.
Cincin putih di mata. Cincin pada kornea, yang disebut embryotoxon posterior, adalah tanda klasik sindrom. Cincin itu kelihatan semasa pemeriksaan mata.
Gejala sindrom Alagille mungkin kelihatan seperti keadaan atau masalah perubatan lain. Sentiasa berjumpa dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda untuk mendapatkan diagnosis.
Bagaimana sindrom alagille didiagnosis?
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan peperiksaan dan memperoleh sejarah perubatan. Ujian lain mungkin dilakukan untuk menilai sama ada anda menghidapi sindrom Alagille termasuk:
Biopsi hati
Ujian jantung dan saluran darah
Pemeriksaan mata
X-ray tulang belakang
Ultrasound perut
Ujian fungsi buah pinggang
Ujian genetik
Diagnosis sindrom Alagille disahkan oleh biopsi hati yang menunjukkan saluran empedu lebih sedikit daripada biasa dan sekurang-kurangnya 3 gejala ini:
Bentuk wajah ciri sindrom Alagille
Struktur tulang / tulang belakang yang tidak biasa seperti vertebra rama-rama
Struktur saluran darah / jantung yang tidak biasa atau gumaman jantung
Masalah hati
Cincin putih khas pada kornea
Bagaimana sindrom alagille dirawat?
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan mengetahui rawatan terbaik untuk anda berdasarkan:
Umur awak
Kesihatan keseluruhan dan kesihatan masa lalu anda
Betapa sakitnya anda
Sejauh mana anda dapat menangani ubat, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama keadaan ini dijangka berlanjutan
Pendapat atau pilihan anda
Rawatan khusus untuk sindrom Alagille mungkin termasuk:
Ubat untuk meningkatkan aliran hempedu keluar dari hati
Ubat untuk melegakan sensasi gatal
Penjagaan kulit, seperti pelembap, untuk mengurangkan gatal-gatal
Makanan tambahan vitamin
Makanan tambahan berkalori tinggi
Pembedahan untuk mengalihkan hempedu sehingga kurang bilirubin berakhir di dalam darah anda
Pemindahan hati sekiranya berlaku kegagalan hati
Apakah komplikasi sindrom alagille?
Pendarahan ke otak
Patah tulang
Kematian
Tertunda pertumbuhan mental atau fizikal atau kegagalan untuk berkembang maju
Cirit-birit
Penyakit jantung
Kegagalan buah pinggang
Kegagalan hati, yang berlaku pada sekitar 15% mereka yang terjejas
Kekurangan zat makanan
Penyakit pankreas
Masalah dengan mata
Bolehkah sindrom alagille dicegah?
Ujian genetik dan perbincangan mengenai risiko yang diwarisi dalam keluarga anda dapat membantu anda membuat keputusan tepat mengenai mencegah penyakit ini pada generasi akan datang.
Hidup dengan sindrom alagille
Sindrom Alagille mempengaruhi banyak organ dan aspek kehidupan anda. Pastikan anda:
Bekerja rapat dengan pasukan perubatan anda untuk meningkatkan aliran hempedu dan merawat gejala, seperti gatal-gatal, yang berkaitan dengan cadangan hempedu.
Kemukakan soalan sekiranya anda tidak memahami cara menggunakan ubat.
Ikuti arahan untuk perubahan diet atau gaya hidup untuk meningkatkan kesihatan dan keselesaan.
Bilakah untuk menghubungi doktor mengenai sindrom alagille
Sindrom Alagille mempunyai kesan luas yang mungkin berbeza seiring dengan berlalunya tahun dan rawatan anda mungkin perlu diubah. Bercakap dengan pasukan perubatan anda untuk mengetahui tanda dan gejala mana yang memerlukan rawatan perubatan segera. Secara amnya, perhatikan gejala yang disenaraikan di atas. Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda sekiranya gejala bertambah buruk walaupun ada rawatan atau jika gejala baru muncul.
Perkara utama
Sindrom Alagille adalah gangguan genetik di mana anda mempunyai saluran empedu lebih sedikit daripada biasa di hati anda.
Sindrom Alagille boleh ditularkan dari ibu bapa ke anak atau berlaku secara semula jadi.
Sindrom Alagille tidak hanya mempengaruhi hati, tetapi juga boleh menyebabkan kelainan pada kulit, jantung, muka, ginjal, dan mata.
Rawatan untuk sindrom Alagille dapat mencegah atau meminimumkan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup.
Rawatan perlu berubah dari masa ke masa, jadi penting untuk bekerjasama dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.
Kaunseling genetik dapat membantu anda memahami risiko keluarga anda untuk sindrom Alagille.