Kandungan
- Apa itu Gen?
- Variasi dalam Gen
- Mutasi Penyakit
- Adakah Heterozigot Pernah Menghidap Penyakit Genetik?
- Bagaimana dengan Kromosom Seks?
- Kelebihan Heterozigot
- Warisan
Apa itu Gen?
Sebelum mentakrifkan homozigot dan heterozigot, kita harus terlebih dahulu memikirkan gen. Setiap sel anda mengandungi DNA yang panjang (asid deoksiribonukleik). Ini adalah bahan warisan yang anda dapat dari setiap ibu bapa anda.
DNA terdiri daripada rangkaian komponen individu yang disebut nukleotida. Terdapat empat jenis nukleotida dalam DNA: adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T). Di dalam sel, DNA biasanya dijumpai menjadi kromosom (terdapat dalam 23 pasangan yang berbeza).
Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dengan tujuan yang berbeza. Segmen ini digunakan oleh mesin lain di dalam sel untuk membuat protein tertentu. Protein adalah blok bangunan yang digunakan dalam banyak peranan penting di dalam tubuh, termasuk dukungan struktur, isyarat sel, fasilitasi reaksi kimia, dan pengangkutan. Sel membuat protein (dari blok bangunannya, asid amino) dengan membaca urutan nukleotida yang terdapat dalam DNA. Sel menggunakan sejenis sistem terjemahan untuk menggunakan maklumat dalam DNA untuk membina protein tertentu dengan struktur dan fungsi tertentu.
Gen tertentu dalam tubuh memenuhi peranan yang berbeza. Sebagai contoh, hemoglobin adalah molekul protein kompleks yang berfungsi membawa oksigen dalam darah. Beberapa gen yang berbeza (terdapat dalam DNA) digunakan oleh sel untuk membuat bentuk protein tertentu yang diperlukan untuk tujuan ini.
Anda mewarisi DNA dari ibu bapa anda. Secara keseluruhannya, separuh daripada DNA anda berasal dari ibu anda dan separuh lagi dari ayah anda. Bagi kebanyakan gen, anda mewarisi satu salinan dari ibu anda dan satu daripada ayah anda.
Namun, ada pengecualian yang melibatkan sepasang kromosom tertentu yang disebut kromosom seks. Kerana cara kromosom seks berfungsi, lelaki hanya mewarisi satu salinan gen tertentu.
Variasi dalam Gen
Kod genetik manusia agak serupa: Lebih daripada 99 peratus nukleotida yang merupakan sebahagian daripada gen adalah sama di semua manusia. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa variasi urutan nukleotida pada gen tertentu. Sebagai contoh, satu variasi gen mungkin bermula dengan urutan ATTGCT, dan variasi lain mungkin bermula A.CTGCT sebaliknya. Variasi gen yang berbeza ini disebut alel.
Kadang-kadang variasi ini tidak memberi perbezaan dalam protein akhir, tetapi kadang-kadang berlaku. Mereka mungkin menyebabkan sedikit perbezaan protein yang menjadikannya sedikit berbeza.
Seseorang dikatakan homozigot untuk gen jika mereka mempunyai dua salinan gen yang sama. Dalam contoh kami, ini adalah dua salinan versi gen yang bermula dengan "ATTGCT "atau dua salinan versi yang bermula" ACTGCT. "
Heterozigot bermaksud seseorang mempunyai dua versi gen yang berbeza (satu diwarisi dari satu ibu bapa, dan yang lain dari ibu bapa yang lain). Dalam contoh kita, heterozigot akan mempunyai satu versi gen bermula "ACTGCT "dan juga versi lain dari gen yang bermula" ATTGCT. "
Homozigot: Anda mewarisi versi gen yang sama dari setiap ibu bapa, jadi anda mempunyai dua gen yang sepadan.
Heterozigot: Anda mewarisi versi gen yang berbeza dari setiap ibu bapa. Mereka tidak sepadan.
Mutasi Penyakit
Sebilangan besar mutasi ini bukan masalah besar dan hanya menyumbang kepada variasi manusia yang normal. Walau bagaimanapun, mutasi spesifik lain boleh menyebabkan penyakit pada manusia. Itulah yang sering dibicarakan orang ketika menyebut “homozigot” dan “heterozigot”: jenis mutasi tertentu yang boleh menyebabkan penyakit.
Salah satu contohnya adalah anemia sel sabit. Dalam anemia sel sabit, terdapat mutasi pada nukleotida tunggal yang menyebabkan perubahan pada nukleotida gen (disebut gen β-globin). Ini menyebabkan perubahan penting dalam konfigurasi hemoglobin. Kerana itu, sel darah merah yang membawa hemoglobin mula pecah sebelum waktunya. Ini boleh menyebabkan masalah seperti anemia dan sesak nafas.
Secara umum, terdapat tiga kemungkinan yang berbeza:
- Seseorang homozigot untuk gen β-globin normal (mempunyai dua salinan normal)
- Seseorang heterozigot (mempunyai satu salinan yang normal dan satu yang tidak normal)
- Seseorang homozigot untuk gen β-globin yang tidak normal (mempunyai dua salinan tidak normal)
Orang yang heterozigot untuk gen sel sabit mempunyai satu salinan gen yang tidak terjejas (dari satu ibu bapa) dan satu salinan gen yang terjejas (dari ibu bapa yang lain). Orang-orang ini biasanya tidak mendapat gejala anemia sel sabit. Walau bagaimanapun, orang yang homozigot untuk gen β-globin yang tidak normal mendapat simptom anemia sel sabit.
Adakah Heterozigot Pernah Menghidap Penyakit Genetik?
Ya, tetapi tidak selalu. Ia bergantung pada jenis penyakit. Dalam beberapa jenis penyakit genetik, individu yang heterozigot hampir pasti mendapat penyakit ini.
Dalam penyakit yang disebabkan oleh apa yang disebut gen dominan, seseorang hanya memerlukan satu salinan gen yang salah untuk menghadapi masalah. Salah satu contohnya ialah gangguan neurologi penyakit Huntington. Seseorang yang hanya mempunyai satu gen yang terjejas (diwarisi dari kedua ibu bapa) pasti akan mendapat penyakit ini sebagai heterozigot. (Homozigot yang menerima dua salinan penyakit yang tidak normal dari kedua ibu bapa juga akan terjejas, tetapi ini jarang berlaku untuk gen penyakit dominan.)
Walau bagaimanapun, untuk penyakit resesif, seperti anemia sel sabit, heterozigot tidak mendapat penyakit ini. (Namun, kadang-kadang mereka mungkin mengalami perubahan halus yang lain, bergantung pada penyakitnya.)
Sekiranya gen yang dominan menyebabkan penyakit, heterozigot dapat menampakkan penyakit ini. Sekiranya gen resesif menyebabkan penyakit, heterozigot mungkin tidak menghidap penyakit ini atau mempunyai kesan yang lebih rendah dari itu.
Bagaimana dengan Kromosom Seks?
Kromosom seks adalah kromosom X dan Y yang berperanan dalam pembezaan jantina. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap ibu bapa. Jadi betina boleh dianggap homozigot atau heterozigot mengenai sifat tertentu pada kromosom X.
Lelaki sedikit lebih membingungkan. Mereka mewarisi dua kromosom jantina: X dan Y. Kerana kedua kromosom ini berbeza, istilah "homozigot" dan "heterozigot" tidak berlaku untuk kedua kromosom ini pada lelaki. Anda mungkin pernah mendengar mengenai penyakit berkaitan seks, seperti distrofi otot Duchenne. Ini menunjukkan corak pewarisan yang berbeza daripada penyakit resesif atau dominan biasa yang diwarisi melalui kromosom lain (disebut autosom).
Kelebihan Heterozigot
Bagi sebilangan gen penyakit, kemungkinan menjadi heterozigot memberi kelebihan kepada seseorang. Sebagai contoh, dianggap sebagai heterozigot untuk gen anemia sel sabit mungkin agak melindungi malaria, berbanding dengan orang yang tidak mempunyai salinan yang tidak normal.
Warisan
Mari kita anggap dua versi gen: A dan a. Apabila dua orang mempunyai anak, ada beberapa kemungkinan:
- Kedua ibu bapa adalah AA. Semua anak mereka juga akan menjadi AA (homozigot untuk AA).
- Kedua ibu bapa adalah aa. Kemudian semua anak mereka akan menjadi aa juga (homozigot untuk aa).
- Seorang ibu bapa adalah Aa dan ibu bapa yang lain adalah Aa. Anak mereka mempunyai 25 peratus peluang menjadi AA (homozigot), 50 peratus kemungkinan menjadi Aa (heterozigot), dan 25 peratus kemungkinan menjadi aa (homozigot)
- Seorang ibu bapa adalah Aa dan yang lain adalah aa. Anak mereka mempunyai 50 peratus peluang menjadi Aa (heterozigot) dan 50 peratus kemungkinan menjadi aa (homozigot).
- Seorang ibu bapa adalah Aa dan yang lain adalah AA. Anak mereka mempunyai 50 peratus peluang menjadi AA (homozigot) dan 50 peratus kemungkinan menjadi Aa (heterozigot).
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Kajian genetik adalah kompleks. Sekiranya keadaan genetik berlaku dalam keluarga anda, jangan teragak-agak untuk berjumpa dengan profesional kesihatan anda mengenai apa maksudnya bagi anda.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks