Ensiklopedia

Lipofuscinoses ceroid Neuronal (NCL)

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tarikh Penciptaan: 26 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 November 2024
Anonim
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)
Video.: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Kandungan

Lipofuscinoses ceroid Neuronal (NCL) merujuk kepada sekumpulan gangguan jarang sel-sel saraf. NCL diturunkan melalui keluarga (warisan).


Ini adalah tiga jenis utama NCL:

  • Dewasa (Kufs atau penyakit Parry)
  • Juvana (penyakit Batten)
  • Bayi lewat (penyakit Jansky-Bielschowsky)

Punca

NCL melibatkan pembentukan bahan yang tidak normal yang disebut lipofuscin di dalam otak. NCL dianggap disebabkan oleh masalah dengan keupayaan otak untuk mengeluarkan dan mengitar semula protein.

Lipofuscinoses diwarisi sebagai ciri-ciri resesif autosomal. Ini bermakna setiap ibu bapa melepasi salinan gen yang tidak berfungsi untuk kanak-kanak untuk membangunkan keadaan itu.

Hanya satu subtipe dewasa NCL yang diwarisi sebagai ciri dominan autosomal.

Gejala

Gejala NCL termasuk:

  • Abnormally meningkatkan nada otot atau kekejangan
  • Masalah buta atau penglihatan
  • Dementia
  • Kekurangan koordinasi otot
  • Kecacatan intelektual
  • Gangguan pergerakan
  • Kehilangan ucapan
  • Kejang
  • Berjalan kaki yang tidak stabil

Peperiksaan dan Ujian

Gangguan ini boleh dilihat semasa kelahiran, tetapi biasanya didiagnosis lebih awal pada zaman kanak-kanak.


Ujian termasuk:

  • Autofluorescence (teknik cahaya)
  • EEG (mengukur aktiviti elektrik di dalam otak)
  • Mikroskop elektron bagi biopsi kulit
  • Electroretinogram (ujian mata)
  • Ujian genetik
  • MRI atau CT scan otak
  • Biopsi tisu

Rawatan

Tiada ubat untuk gangguan NCL. Rawatan bergantung pada jenis NCL dan tahap gejala. Pembekal penjagaan kesihatan anda boleh menetapkan relaks otot untuk mengawal kerengsaan dan gangguan tidur. Ubat juga boleh ditetapkan untuk mengawal sawan dan kebimbangan. Seseorang yang mempunyai NCL mungkin memerlukan bantuan dan penjagaan sepanjang hayat.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai NCL:

  • Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Pertubuhan Sokongan dan Penyelidikan Penyakit Batten - bdsra.org

Outlook (Prognosis)

Orang yang lebih muda adalah apabila penyakit itu muncul, semakin besar risiko kecacatan dan kematian awal. Mereka yang menghidap penyakit awal boleh mengalami masalah penglihatan yang berkembang menjadi buta dan masalah dengan fungsi mental yang semakin buruk. Jika penyakit bermula pada tahun pertama kehidupan, kematian pada usia 10 mungkin.


Sekiranya penyakit itu berlaku pada masa dewasa, gejala akan menjadi lebih ringan, tanpa kehilangan penglihatan dan jangka hayat normal.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini boleh berlaku:

  • Kemerosotan penglihatan atau buta (dengan bentuk permulaan penyakit)
  • Kerosakan mental, mulai dari kelewatan perkembangan teruk pada saat lahir hingga demensia di kemudian hari
  • Otot tegar (disebabkan masalah yang teruk dengan saraf yang mengawal nada otot)

Orang itu mungkin bergantung sepenuhnya pada orang lain untuk bantuan dengan aktiviti harian.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anak anda menunjukkan gejala buta atau kecacatan intelektual.

Pencegahan

Kaunseling genetik adalah disyorkan jika keluarga anda mempunyai sejarah NCL yang diketahui. Ujian pranatal, atau ujian yang dipanggil preimplantation genetic diagnosis (PGD), boleh didapati, bergantung kepada jenis penyakit tertentu. Di PGD, satu embrio diuji untuk keabnormalan sebelum ia ditanam di dalam rahim wanita.

Nama Alternatif

Lipofuscinoses; Penyakit Batten; Jansky-Bielschowsky; Penyakit Kufs; Spielmeyer-Vogt; Penyakit Haltia-Santavuori; Penyakit Hagberg-Santavuori

Rujukan

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif bayi baru lahir. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Volpe bagi Bayi yang baru lahir. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Glykys J, Sims KB. Kecacatan lipofuscinosis ceroid neuron. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. 6 ed. Elsevier; 2017: bab 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Penyakit penyimpanan lisosom. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan dan Oski's Hematology dan Onkology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada zaman kanak-kanak: lipofuscinoses ceroid neuron. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.