Kandungan
Pengetahuan komuniti sains mengenai genetik meningkat setiap hari, menjadikan penemuan dan rawatan perubatan lebih mungkin berlaku setiap hari. Sekiranya anda atau seseorang yang anda cintai telah didiagnosis dengan keadaan genetik, anda mungkin sukar untuk mengikuti semua istilah berdasarkan genetik ini. Berikut adalah beberapa istilah yang paling biasa dan yang perlu anda ketahui mengenainya.Apa itu DNA?
DNA (asid deoksiribonukleik) membawa maklumat genetik dalam sel badan anda. DNA terdiri daripada empat bahan kimia yang serupa-adenin, timin, sitosin, dan guanin-yang disebut asas dan disingkat sebagai A, T, C, dan G. Pangkalan ini diulang berulang-ulang secara berpasangan untuk membentuk DNA anda.
Apa itu Gen?
Gen adalah bahagian yang berbeza dari DNA sel anda. Gen adalah arahan berkod untuk membuat semua yang diperlukan oleh badan anda, terutamanya protein. Anda mempunyai kira-kira 25,000 gen. Penyelidik belum dapat menentukan apa yang dilakukan oleh sebilangan besar gen kita, bagaimanapun, beberapa gen kita boleh dikaitkan dengan gangguan seperti fibrosis kistik atau penyakit Huntington.
Protein: Blok Bangunan Kami
Protein adalah rantai blok bangunan kimia yang disebut asid amino. Protein hanya boleh mengandungi beberapa asid amino dalam rantai atau protein boleh mengandungi beberapa ribu. Protein menjadi asas bagi sebahagian besar apa yang dilakukan oleh badan anda seperti pencernaan, membuat tenaga, dan membesar.
Asas Kromosom
Gen dibungkus dalam kumpulan yang disebut kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom, menghasilkan 46 kromosom individu. Dari pasangan tersebut, satu pasangan, kromosom x dan y, menentukan sama ada anda lelaki atau wanita, ditambah dengan beberapa ciri badan yang lain. Wanita mempunyai sepasang kromosom XX sementara lelaki mempunyai sepasang kromosom XY. 22 pasangan yang lain adalah kromosom autosom, yang menentukan sisa solek badan anda.
Genom Manusia
Genom manusia adalah salinan lengkap dari keseluruhan set petunjuk gen manusia. Projek Genom Manusia, diselesaikan pada tahun 2003, mengenal pasti semua gen manusia dalam DNA dan menyimpan maklumat dalam pangkalan data sehingga semua penyelidik di mana-mana sahaja dapat menggunakannya.
Memahami Mutasi
Urutan tertentu bagi pasangan As, Ts, Cs, dan Gs sangat penting dalam DNA anda. Kadang-kadang ada kesilapan-salah satu pasangan bertukar, jatuh, atau berulang. Ini mengubah pengekodan untuk satu atau lebih gen dan disebut mutasi genetik. Beberapa mutasi tidak berbahaya, sementara mutasi lain boleh menyebabkan penyakit atau menyebabkan kehamilan tidak dapat dilaksanakan.
Cara lain kod DNA anda dapat diubah adalah dengan kesalahan pada kromosom anda. Bahagian kromosom dapat pecah, beralih dengan bahagian kromosom lain, atau ditukar dalam kromosom yang sama. Sekiranya salah satu daripada ini atau kesalahan lain berlaku maka perubahan, juga dikenali sebagai mutasi, berlaku dalam pengekodan gen anda. Anda juga boleh mempunyai tiga salinan kromosom, yang dikenali sebagai trisomi, atau hanya satu kromosom, bukan pasangan normal. Sindrom Down, juga disebut trisomi 21, berlaku apabila terdapat tiga salinan kromosom 21.