Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 2/27/2018
Myotonia congenita adalah keadaan yang diwarisi yang memberi kesan kepada kelonggaran otot. Ia adalah kongenital, bermakna ia wujud sejak lahir. Ia berlaku lebih kerap di utara Scandinavia.
Punca
Myotonia congenita disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi). Ia diturunkan dari salah satu atau kedua ibu bapa kepada anak-anak mereka (warisan).
Myotonia congenita disebabkan oleh masalah di bahagian sel otot yang diperlukan untuk melegakan otot. Isyarat elektrik berulang yang tidak normal berlaku di dalam otot, menyebabkan kekakuan dipanggil myotonia.
Gejala
Keadaan ini adalah myotonia. Ini bererti otot tidak dapat berehat dengan cepat selepas berkontrak. Sebagai contoh, selepas jabat tangan, orang itu hanya perlahan-lahan dapat membuka dan menarik tangan mereka.
Gejala awal mungkin termasuk:
- Kesukaran menelan
- Gagging
- Pergerakan kaku yang bertambah baik apabila mereka diulang
- Sesak nafas atau mengetatkan dada pada awal latihan
- Kerap jatuh
- Kesukaran membuka mata selepas memaksa mereka menutup atau menangis
Kanak-kanak dengan myotonia congenita kerap melihat otot dan berkembang dengan pesat. Mereka mungkin tidak mempunyai simptom myotonia congenita sehingga umur 2 atau 3.
Peperiksaan dan Ujian
Pembekal penjagaan kesihatan mungkin bertanya jika terdapat riwayat keluarga myotonia congenita.
Ujian termasuk:
- Electromyography (EMG, ujian aktiviti elektrik otot)
- Ujian genetik
- Biopsi otot
Rawatan
Mexiletine adalah ubat yang merawat gejala myotonia congenita. Rawatan lain termasuk:
- Phenytoin
- Procainamide
- Quinine (jarang digunakan sekarang kerana kesan sampingan)
- Tocainide
- Carbamazepine
Kumpulan Sokongan
Kumpulan Sokongan
Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai myotonia congenita:
- Persatuan Dystrophy Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Laman Utama Rujukan Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (Prognosis)
Orang dengan keadaan ini boleh melakukannya dengan baik. Gejala hanya berlaku apabila pergerakan mula-mula bermula. Selepas beberapa pengulangan, otot melegakan dan pergerakan menjadi normal.
Sesetengah orang mengalami kesan yang bertentangan (myotonia paradoks) dan semakin parah dengan gerakan. Gejala-gejala mereka boleh bertambah baik pada masa akan datang.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Pneumonia aspirasi yang disebabkan oleh kesukaran menelan
- Sering tersedak, mengetuk, atau masalah menelan bayi
- Masalah sendi jangka panjang (kronik)
- Kelemahan otot perut
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anak anda mengalami gejala myotonia congenita.
Pencegahan
Pasangan yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga myotonia congenita harus mempertimbangkan kaunseling genetik.
Nama Alternatif
Penyakit Thomsen; Penyakit Becker
Imej
Otot anterior dangkal
Otot anterior yang mendalam
Tendon dan otot
Otot kaki bawah
Rujukan
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan elektrik sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.
Sarnat HB. Dystrophies otot. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 609.
Selcen D. Penyakit otot. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 421.
Tarikh Semakan 2/27/2018
Dikemaskini oleh: Joseph V. Campellone, MD, Jabatan Neurologi, Sekolah Perubatan Cooper di Rowan University, Camden, NJ. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.