Ensiklopedia

Friedreich ataxia

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 15 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 1 Mungkin 2024
Anonim
Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Friedreich ataxia adalah penyakit jarang diturunkan melalui keluarga (warisan). Ia memberi kesan kepada otot dan jantung.


Punca

Ataxia Friedreich disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil frataxin (FXN). Perubahan dalam gen ini menyebabkan tubuh membuat sebahagian besar DNA yang dipanggil trinucleotide repeat (GAA). Biasanya, badan mengandungi kira-kira 8 hingga 30 naskhah GAA. Orang dengan ataxia Friedreich mempunyai sebanyak 1,000 salinan. Lebih banyak salinan GAA seseorang itu, yang lebih awal dalam hidupnya penyakit itu bermula dan semakin cepat ia semakin buruk.

Friedreich ataxia adalah gangguan genetik resesif autosomal. Ini bermakna anda mesti mendapatkan satu salinan gen yang cacat dari ibu dan ayah anda.

Gejala

Gejala disebabkan oleh memakai struktur di kawasan otak dan saraf tunjang yang mengawal koordinasi, pergerakan otot, dan fungsi lain. Gejala yang paling kerap bermula sebelum akil baligh. Gejala mungkin termasuk:

  • Ucapan tidak normal
  • Perubahan dalam visi, terutamanya visi warna
  • Kurangkan keupayaan untuk merasakan getaran di anggota badan yang lebih rendah
  • Masalah kaki, seperti kaki palu dan gerbang tinggi
  • Kehilangan pendengaran, ini berlaku pada kira-kira 10% orang
  • Pergerakan mata yang mengerikan
  • Kehilangan penyelarasan dan keseimbangan, yang membawa kepada kerap jatuh
  • Kelemahan otot
  • Tiada refleks di kaki
  • Pergerakan yang tidak mantap dan pergerakan yang tidak teratur (ataxia), yang semakin teruk dengan masa

Masalah otot menyebabkan perubahan pada tulang belakang. Ini boleh mengakibatkan scoliosis atau kyphoscoliosis.


Penyakit jantung paling kerap berkembang dan mungkin membawa kepada kegagalan jantung. Kegagalan jantung atau disritmia yang tidak bertindak balas terhadap rawatan boleh mengakibatkan kematian. Diabetes mungkin berkembang di peringkat akhir penyakit ini.

Peperiksaan dan Ujian

Ujian berikut boleh dilakukan:

  • ECG
  • Kajian elektrofisiologi
  • EMG (electromyography)
  • Ujian genetik
  • Ujian pengaliran saraf
  • Biopsi otot
  • X-ray, CT scan, atau MRI kepala
  • X-ray dada
  • X-ray tulang belakang

Ujian gula darah (glukosa) mungkin menunjukkan intoleransi diabetes atau glukosa. Pemeriksaan mata boleh menunjukkan kerosakan pada saraf optik, yang paling kerap berlaku tanpa gejala.

Rawatan

Rawatan untuk ataxia Friedreich termasuk:

  • Kaunseling
  • Terapi ucapan
  • Terapi fizikal
  • Menjalani bantuan atau kerusi roda

Peranti ortopedi (pendakap) mungkin diperlukan untuk masalah scoliosis dan kaki. Mengubati penyakit jantung dan diabetes membantu orang hidup lebih lama dan meningkatkan kualiti hidup mereka.


Outlook (Prognosis)

Ataxia Friedreich perlahan-lahan menjadi lebih teruk dan menyebabkan masalah melakukan aktiviti seharian. Kebanyakan orang perlu menggunakan kerusi roda dalam masa 15 tahun dari permulaan penyakit. Penyakit ini boleh mengakibatkan kematian awal.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Diabetes
  • Kegagalan jantung atau penyakit jantung
  • Kehilangan keupayaan untuk bergerak

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda sekiranya gejala-gejala ataxia Friedreich berlaku, terutamanya jika terdapat riwayat keluarga gangguan itu.

Pencegahan

Orang yang mempunyai sejarah keluarga Friedreich ataxia yang berniat untuk mempunyai anak mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik untuk menentukan risiko mereka.

Nama Alternatif

Ataxia Friedreich; Degenerasi spinocerebellar

Imej


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal

Rujukan

Mink JW. Gangguan pergerakan. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis dan kyphosis. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedik Operasi Campbell. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 44.

Tarikh Semakan 10/11/2018

Dikemaskini oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinikal Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.