Kandungan
Kecenderungan genetik atau kerentanan genetik terhadap kanser bermaksud bahawa seseorang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini kerana susunan genetik mereka. Mempunyai kecenderungan genetik terhadap barah atau barah tertentu secara amnya tidak bermaksud anda akan mendapat penyakit ini. Terdapat juga tahap risiko yang berlainan, dengan sebilangan orang mempunyai risiko terkena barah, dan yang lain hanya berisiko tinggi untuk menghidap penyakit ini. Secara keseluruhan, kira-kira 10% kanser dianggap genetik, walaupun tahap keturunan memainkan peranan berbeza dengan pelbagai jenis.Kami akan melihat makna kecenderungan genetik terhadap barah, yang mungkin mempunyai satu, contoh, dan peranan kaunseling dan ujian genetik.
Definisi dan Makna
Kecenderungan genetik adalah risiko yang diwarisi untuk menghidap penyakit atau keadaan. Dengan barah, seseorang mungkin lebih cenderung daripada menghidap satu jenis atau beberapa jenis barah daripada rata-rata, dan jika barah berlaku, ia mungkin berkembang pada usia yang lebih muda daripada yang biasa bagi orang yang tidak mempunyai kerentanan genetik. Terdapat beberapa konsep yang penting untuk difahami ketika membicarakan risiko genetik untuk barah.
Predisposisi Genetik Tidak Berarti Anda Akan Menghidap Kanser
Sekiranya anda mempunyai kecenderungan genetik untuk kanser, itu tidak bermakna anda akan menghidap penyakit ini. Begitu juga, jika anda tidak mempunyai kecenderungan genetik, anda mungkin masih berisiko.
Sebilangan besar Kanser adalah Penyebab Multifaktorial
Predisposisi Genetik Tidak Menyebabkan Kanser
Mempunyai kecenderungan genetik terhadap barah tidak bermaksud anda akan mendapat penyakit itu - dengan kata lain, ia tidak secara langsung sebab barah-walaupun risiko anda lebih tinggi. Dalam banyak kes, kecenderungan genetik disebabkan oleh mutasi pada gen yang dikenali sebagai gen penekan tumor.
Gen penekan tumor memberi kod untuk protein yang memperbaiki DNA yang rosak. Apabila DNA dalam sel rosak (disebabkan oleh karsinogen yang disebabkan oleh proses metabolik normal dalam tubuh atau pendedahan persekitaran), tubuh biasanya memperbaiki kerosakan atau menghilangkan sel yang tidak normal. Pengumpulan mutasi dalam sel yang tidak diperbaiki (dan jika sel dibiarkan hidup) boleh mengakibatkan sel barah.
Sel Kanser vs Sel Normal: Bagaimana Ia Berbeza?
Sebilangan besar Kanser adalah Penyebab Multifaktorial
Sebilangan besar barah bukan disebabkan oleh mutasi tunggal (atau perubahan genomik lain), tetapi rata-rata enam. Mutasi ini mungkin berlaku dari masa ke masa dan disebabkan oleh pendedahan yang berbeza. Dianggap bahawa kebanyakan kanser adalah multifaktorial, yang bermaksud bahawa gabungan faktor (genetik, persekitaran, gaya hidup, perubatan, dll) sama ada meningkatkan atau mengurangkan risiko.
Tahap Risiko Boleh Bervariasi
Kecenderungan genetik boleh sederhana atau tinggi dan ini berbeza-beza. Sebagai contoh, satu mutasi genetik boleh menyebabkan risiko barah seumur hidup sebanyak 70%, sementara yang lain dapat meningkatkan risiko hanya sedikit berbanding rata-rata. Konsep "penetrance" ini sangat penting untuk difahami jika anda telah mengetahui bahawa anda mempunyai kecenderungan genetik.
Sejarah Keluarga Tidak Selalu Membantu
Orang mungkin mempunyai kecenderungan genetik untuk kanser walaupun mereka tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Sebagai contoh, seorang wanita mungkin menghidap barah ovari keturunan walaupun dia tidak pernah mempunyai saudara perempuan dengan penyakit ini.
Begitu juga, ujian genetik tidak selalu bermanfaat. Seseorang mungkin mempunyai keputusan negatif dalam ujian tetapi masih mempunyai kecenderungan genetik terhadap kanser berdasarkan sejarah keluarga.
Walaupun seseorang mempunyai sejarah barah keluarga, itu tidak bermakna mereka mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini. Kanser yang berlaku dalam keluarga mungkin berkaitan dengan pendedahan biasa (seperti merokok atau radon) atau amalan gaya hidup dan bukannya genetik.
Mempunyai Predisposisi Genetik untuk Kanser Tidak Selalunya Buruk
Sebilangan orang berpendapat bahawa mempunyai kecenderungan genetik yang diketahui terhadap barah boleh membantu kadang-kadang. Sebagai contoh, dari kira-kira 10% orang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk kanser payudara, pemeriksaan, dan juga pilihan pencegahan ada. Sebaliknya, 90% orang yang menghidap penyakit yang tidak mempunyai kecenderungan genetik cenderung untuk menjalani pemeriksaan (atau jenis pemeriksaan yang tepat seperti MRI), dapat menghilangkan gejala awal, atau cenderung untuk mengatasi faktor lain yang boleh meningkatkan risiko mereka.
Siapa yang Mempunyai Predisposisi Genetik?
Dalam beberapa kes, menentukan sama ada seseorang mempunyai kecenderungan genetik terhadap barah agak mudah, sedangkan pada masa lain lebih mencabar.
Sejarah Kanser Keluarga
Sejarah keluarga yang menghidap barah sahaja tidak bermaksud seseorang mempunyai kecenderungan genetik. Bagaimanapun, satu daripada dua lelaki dan satu daripada tiga wanita dijangka menghidap barah sepanjang hayat mereka. Tetapi corak tertentu lebih membimbangkan.
- Tiga atau lebih saudara dengan jenis barah yang sama
- Gabungan kanser tertentu. Sebagai contoh, mempunyai satu ahli keluarga dengan barah payudara dan yang lain dengan barah pankreas mungkin menunjukkan mutasi gen BRCA2 lebih daripada jika dua atau tiga ahli keluarga menghidap barah payudara.
- Seorang ahli keluarga yang menghidap barah pada usia muda.
Semakin dekat ahli keluarga (seperti saudara darjah satu), semakin besar kemungkinan anda berisiko. Saudara-mara peringkat pertama termasuk ibu bapa, adik-beradik, dan anak-anak. Saudara-mara peringkat kedua termasuk datuk nenek, ibu saudara, paman, keponakan, keponakan, dan saudara kandung. Saudara-mara peringkat ketiga termasuk sepupu pertama, datuk nenek, dan cucu.
Dalam membicarakan sejarah keluarga, penting untuk membezakan mutasi keturunan atau anomali lain dan mutasi yang diperoleh. Ujian genetik kini dilakukan dengan beberapa jenis barah untuk menentukan apakah terapi yang disasarkan mungkin berkesan. Mutasi seperti mutasi EGFR pada kanser paru-paru atau mutasi BRAF dalam melanoma hampir selalu berlaku mutasi, atau mutasi yang berkembang dalam proses sel menjadi sel barah. Mutasi ini hanya berlaku pada sel barah dan tidak boleh diturunkan kepada anak-anak.
Keturunan (Keturunan) vs Mutasi Gen yang Diperolehi (Somatik)Kanser pada Zaman Muda
Menghidap barah pada usia muda (atau sekurang-kurangnya lebih muda daripada usia rata-rata semasa diagnosis) meningkatkan kemungkinan anda mempunyai kecenderungan genetik. Sebagai contoh, barah payudara pada wanita muda (berumur kurang dari 30 hingga 40 tahun) lebih cenderung berkaitan dengan kecenderungan genetik.
Kanser Tidak Khas Untuk Seks Itu
Kanser payudara lelaki lebih cenderung berkaitan dengan kecenderungan genetik daripada barah payudara pada wanita.
Kanak-kanak Dengan Kanser
Kanak-kanak yang menghidap barah mungkin mempunyai kecenderungan genetik, tetapi mereka tidak selalu mempunyai sejarah barah keluarga. Kajian pada tahun 2015 terhadap lebih daripada 1000 kanak-kanak dengan barah mendapati bahawa 8.3% mempunyai mutasi gen yang cenderung. Namun, dari kanak-kanak dengan mutasi gen, hanya 40% yang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap barah.
Kanser Langka
Orang yang menghidap barah yang tidak biasa seperti retinoblastoma atau beberapa tumor endokrin cenderung mempunyai kecenderungan genetik.
Banyak Tumor Utama
Satu kajian tahun 2018 melihat kejadian kelainan (perubahan gen kecenderungan barah) pada orang yang telah mengembangkan lebih daripada satu barah primer (dua atau lebih kanser yang tidak berkaitan). Melihat orang yang telah didiagnosis dengan dua barah primer sebelum usia 60 atau tiga tumor primer sebelum usia 70 tahun, gen kecenderungan kanser dikenal pasti pada sepertiga. Yang perlu diperhatikan ialah ini dilakukan dengan penjujukan genom keseluruhan, dan difikirkan bahawa sekurang-kurangnya separuh daripada kelainan ini tidak dapat dikesan dengan penjujukan yang disasarkan secara konvensional.
Punca
Kecenderungan genetik merujuk kepada variasi genetik yang meningkatkan kemungkinan penyakit. Ini diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi tidak semua anak akan menerima jenis gen yang terdedah kepada penyakit.
Ramai orang biasa dengan mutasi gen tunggal (seperti gen BRCA), tetapi kombinasi perubahan pada beberapa gen juga dapat memberikan kecenderungan genetik. Kajian persatuan luas genom yang kini dilakukan yang mencari perubahan tunggal dalam DNA (polimorfisme gen tunggal) yang agak biasa berlaku pada populasi. Dengan penyakit seperti barah, mungkin kombinasi variasi dalam beberapa gen yang memberikan risiko, bukan mutasi gen tunggal. Ilmu pengetahuannya masih muda dengan barah, tetapi memberi banyak cahaya dalam banyak keadaan. Sebagai contoh, degenerasi makula yang berkaitan dengan usia dulunya dianggap terutamanya berkaitan dengan alam sekitar, tetapi kajian perkaitan di seluruh gen mendapati bahawa variasi dalam tiga gen boleh menyumbang sebanyak 75% kes.
Kami sekarang mengetahui bahawa polimorfisme yang mempengaruhi fungsi miRNA dapat membantu meramalkan risiko kanser wanita.
Contoh sindrom Kanser Spesifik dan Kanser Keturunan
Beberapa contoh mutasi gen yang berlaku untuk sindrom barah dan kanser keturunan termasuk:
- Mutasi BRCA yang meningkatkan risiko barah payudara dan ovari (serta yang lain)
- Mutasi bukan BRCA yang meningkatkan risiko barah payudara
- Mutasi bukan BRCA yang meningkatkan risiko barah ovari
- RB1: Kira-kira 40% kanak-kanak yang mengembangkan retinoblastoma mempunyai gen RB1 yang tidak normal
- Poliposis adenomatous keluarga (FAP)
- Sindrom Lynch (barah kolorektal bukan poliposis keturunan)
- Sindrom Li-Fraumeni
Sebagai tambahan kepada ini dan beberapa yang lain, kemungkinan lebih banyak gen kecenderungan genetik akan dijumpai pada masa akan datang.
Ujian Genetik
Ujian genetik kini tersedia untuk beberapa jenis barah, termasuk:
- Kanser payudara
- Kanser ovari
- Kanser kolon
- Kanser tiroid
- Kanser prostat
- Barah pankreas
- Melanoma
- Sarkoma
- Kanser buah pinggang
- Kanser perut
Perhatian Mengenai Ujian Genetik Rumah
Perhatian yang kuat adalah agar orang yang mempertimbangkan ujian genetik di rumah untuk barah. Sekiranya ujian ini positif, anda mungkin mempunyai kecenderungan, tetapi ujian rumah negatif mungkin sangat mengelirukan. Sebagai contoh, ujian 23andme hanya mengesan tiga daripada lebih dari seribu mutasi BRCA.
Kepentingan Kaunseling Genetik
Kaunseling genetik penting bagi orang yang mungkin mempunyai kecenderungan genetik terhadap barah kerana beberapa sebab. Salah satunya ialah memahami had ujian dengan tepat dan bersedia
Sebab yang sangat penting untuk mengikuti kaunseling genetik adalah bahawa ujian genetik yang kita ada pada masa ini tidak lengkap. Anda mungkin menjalani ujian genetik yang negatif tetapi masih berisiko mendapat barah keturunan. Kaunselor genetik yang baik mungkin dapat menentukan sama ada anda berisiko dengan melihat sejarah keluarga anda dengan teliti.
Lapisan Perak Mempunyai Predisposisi Genetik
Mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit seperti barah boleh menakutkan, tetapi mungkin berguna untuk memikirkannya dengan cara lain jika anda cemas. Sekiranya anda mempunyai kemungkinan peningkatan keadaan, anda mungkin berjaga-jaga untuk gejala, dan doktor anda mungkin memeriksa anda dengan lebih berhati-hati daripada seseorang yang tidak mempunyai kecenderungan itu. Apa maksudnya adalah bahawa jika anda menghidap penyakit ini, penyakit itu mungkin tertular lebih awal daripada jika anda tidak memerhatikan penyakit ini; dan dalam pengertian ini, anda mungkin mempunyai peluang yang lebih besar untuk bertahan daripada keadaan jika anda tidak berjaga-jaga.
Contohnya ialah seseorang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap barah payudara. Berdasarkan kemungkinan peningkatan risiko anda mungkin lebih cenderung melakukan pemeriksaan payudara, berjumpa dengan doktor anda lebih kerap, mungkin mula menjalani mamogram MRI payudara lebih awal atau bahkan tahunan. Sekiranya anda menghidap barah payudara, ia mungkin dapat dikesan pada tahap lebih awal-dan lebih dapat bertahan-daripada yang ada pada seseorang yang tidak diberi tahu kemungkinannya. Mereka yang berisiko tinggi mungkin mempertimbangkan tamoxifen pencegahan atau mastektomi pencegahan.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel