Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semula 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia adalah penyakit kanak-kanak yang jarang berlaku. Ia menjejaskan otak dan bahagian badan yang lain.
Ataxia merujuk kepada gerakan tidak teratur, seperti berjalan kaki. Telangiectasias adalah pembuluh darah yang diperbesar (kapilari) tepat di bawah permukaan kulit. Telangiectasias kelihatan seperti kecil, merah, seperti laba-laba seperti laba-laba.
Punca
Ataxia-telangiectasia diwarisi. Ini bermakna ia diturunkan melalui keluarga. Ini adalah sifat resesif autosomal. Kedua-dua ibu bapa mesti menyediakan satu salinan gen yang tidak berfungsi untuk kanak-kanak untuk mengalami tanda-tanda gangguan.
Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen ataxia telangiectasia mutasi (ATM). Kecacatan dalam gen ini boleh membawa kepada kematian sel yang tidak normal di sekeliling badan, termasuk bahagian otak yang membantu menyelaraskan pergerakan.
Anak lelaki dan perempuan juga terpengaruh.
Gejala
Gejala termasuk:
- Mengurangkan koordinasi pergerakan (ataxia) pada zaman kanak-kanak yang lewat yang boleh merangkumi gaya ataxic (ataxia cerebellar), gaya berjalan kaki, ketidakstabilan
- Mengurangkan perkembangan mental, melambatkan atau berhenti selepas umur 10 hingga 12 tahun
- Tertinggal berjalan kaki
- Perubahan warna kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari
- Perubahan warna kulit (tempat berwarna kopi dengan susu)
- Pembesaran saluran darah dalam kulit hidung, telinga, dan bahagian dalam siku dan lutut
- Pembuluh darah yang diperbesarkan di kulit putih
- Pergerakan mata yang gatal atau tidak normal (nystagmus) terlambat dalam penyakit ini
- Kelabu rambut yang terdahulunya
- Kejang
- Sensitiviti terhadap sinaran, termasuk sinar-x
- Infeksi pernafasan yang teruk yang terus kembali (berulang)
Peperiksaan dan Ujian
Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal. Peperiksaan ini mungkin menunjukkan tanda-tanda berikut:
- Tonsils, nodus limfa, dan limpa di bawah saiz normal
- Penurunan kepada refleks tendon dalam yang tidak wujud
- Pembangunan fizikal dan seksual yang tidak dijangka atau tidak hadir
- Kegagalan pertumbuhan
- Muka seperti topeng
- Perubahan warna dan tekstur kulit berganda
Ujian yang mungkin termasuk:
- Alpha fetoprotein
- Skrin B dan T sel
- Antigen Carcinoembryonic
- Ujian genetik untuk mencari mutasi dalam gen ATM
- Ujian toleransi glukosa
- Tahap imunoglobulin serum (IgE, IgA)
- X-ray untuk melihat saiz kelenjar timus
Rawatan
Tiada rawatan khusus untuk ataxia-telangiectasia. Rawatan diarahkan pada gejala-gejala tertentu.
Kumpulan Sokongan
Projek Kanak-kanak Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
Yayasan Ataxia Kebangsaan (NAF): ataxia.org
Outlook (Prognosis)
Kematian awal adalah perkara biasa, tetapi harapan hidup berbeza-beza.
Kerana orang dengan keadaan ini sangat sensitif kepada radiasi, mereka tidak boleh diberikan terapi radiasi, dan tidak ada x-ray yang tidak perlu dilakukan.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Kanser, seperti limfoma
- Diabetes
- Kyphosis
- Gangguan pergerakan progresif yang membawa kepada penggunaan kerusi roda
- Scoliosis
- Infeksi paru-paru yang teruk, berulang
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anak anda mengalami gejala gangguan ini.
Pencegahan
Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga keadaan ini yang mempertimbangkan kehamilan boleh mempertimbangkan kaunseling genetik.
Ibu bapa kanak-kanak dengan gangguan ini mungkin mempunyai sedikit peningkatan risiko kanser. Mereka harus mempunyai kaunseling genetik dan peningkatan pemeriksaan kanser.
Nama Alternatif
Sindrom Louis-Bar
Imej
Antibodi
Telangiectasia
Rujukan
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 16.
Tarikh Semula 8/6/2017
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.