Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Kumpulan Sokongan
- Outlook (Prognosis)
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/30/2016
Dysautonomia familial (FD) adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi saraf di seluruh tubuh.
Punca
FD diturunkan melalui keluarga (warisan). Seseorang mesti mewarisi satu salinan gen yang cacat dari setiap induk untuk membangunkan keadaan itu.
FD paling kerap berlaku pada orang-orang Yahudi keturunan Yahudi Eropah Timur (Ashkenazi Yahudi). Ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) kepada gen. Ia jarang berlaku dalam populasi umum.
Gejala
FD menjejaskan saraf dalam sistem saraf autonomik (sukarela). Saraf ini menguruskan fungsi badan harian seperti tekanan darah, denyutan jantung, berpeluh, usus dan pundi kencing, pencernaan, dan deria.
Gejala-gejala FD hadir pada saat lahir dan mungkin bertambah buruk dari waktu ke waktu. Gejala berbeza-beza, dan mungkin termasuk:
- Masalah menelan pada bayi, mengakibatkan pneumonia aspirasi atau pertumbuhan yang lemah
- Jampi nadi, menyebabkan pengsan
- Sembelit atau cirit-birit
- Ketidakhadiran rasa sakit dan perubahan suhu (boleh menyebabkan kecederaan)
- Mata kering dan kekurangan air mata apabila menangis
- Koordinasi yang lemah dan berjalan kaki yang tidak stabil
- Kejang
- Luar biasa lancar, permukaan lidah pucat dan kekurangan selera dan mengurangkan rasa rasa
Selepas 3 tahun, kebanyakan kanak-kanak mengalami krisis autonomi. Ini adalah episod muntah dengan tekanan darah tinggi, jantung berlumba, demam, dan berpeluh.
Peperiksaan dan Ujian
Pembekal penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal untuk mencari:
- Refleks tendon dalam atau tidak
- Kurangnya tindak balas selepas menerima suntikan histamin (biasanya kemerahan dan bengkak akan berlaku)
- Kurang air mata dengan menangis
- Nada otot yang rendah, paling kerap pada bayi
- Kurus parah tulang belakang (scoliosis)
- Murid kecil selepas menerima titisan mata tertentu
Ujian darah tersedia untuk memeriksa mutasi gen yang menyebabkan FD.
Rawatan
FD tidak boleh sembuh. Rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala-gejala dan mungkin termasuk:
- Obat-obatan untuk membantu mengelakkan sawan
- Makan dalam kedudukan tegak dan memberi formula bertekstur untuk mencegah refluks gastroesophageal (asid perut dan makanan yang datang kembali, juga dipanggil GERD)
- Langkah-langkah untuk mencegah tekanan darah rendah apabila berdiri, seperti peningkatan pengambilan cecair, garam, dan kafein, dan memakai stoking elastik
- Ubat untuk mengawal muntah
- Ubat untuk mengelakkan mata kering
- Terapi fizikal dada
- Langkah-langkah untuk melindungi diri daripada kecederaan
- Memberi pemakanan dan cecair yang mencukupi
- Pembedahan atau gabungan tulang belakang untuk merawat masalah tulang belakang
- Merawat pneumonia aspirasi
Kumpulan Sokongan
Organisasi-organisasi ini boleh memberikan sokongan dan maklumat lanjut:
- Yayasan Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org
Outlook (Prognosis)
Pendahuluan dalam diagnosis dan rawatan meningkatkan kadar survival. Kira-kira separuh daripada bayi yang lahir dengan FD akan hidup hingga usia 30 tahun.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika gejala berubah atau menjadi lebih teruk. Seorang kaunselor genetik boleh membantu mengajar anda mengenai keadaan dan mengarahkan anda untuk menyokong kumpulan di kawasan anda.
Pencegahan
Pengujian DNA genetik sangat tepat untuk FD. Ia boleh digunakan untuk mendiagnosis orang dengan keadaan atau mereka yang membawa gen. Ia juga boleh digunakan untuk diagnosis pranatal.
Orang-orang latar belakang Yahudi dan keluarga Yahudi Timur Eropah dengan sejarah FD mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik jika mereka berfikir mempunyai anak.
Nama Alternatif
Sindrom Riley-Day; FD; Keturunan neuropati deria dan autonomik - jenis III (HSAN III); Krisis autonomi - dysautonomia keluarga
Imej
Kromosom dan DNA
Rujukan
Katirji B. Gangguan saraf periferal. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 107.
Sarnat HB. Neuropati autonomi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 615.
Wapner RJ. Diagnosis pranatal gangguan kongenital. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Pengamal Perubatan Ibu-janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 30.
Tarikh Semakan 10/30/2016
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Pasukan editorial. 02-05-18: Kemas Kini Editorial.