Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Rujukan
- Tarikh Semakan 10/15/2018
Mosaicism adalah keadaan di mana sel-sel dalam orang yang sama mempunyai solek genetik yang berbeza. Keadaan ini boleh menjejaskan sebarang jenis sel, termasuk:
- Sel darah
- Telur dan sel sperma
- Sel kulit
Punca
Mosaicism disebabkan oleh kesilapan dalam pembelahan sel sangat awal dalam perkembangan bayi yang belum lahir. Contoh mosaicisme termasuk:
- Sindrom Mosaic Down
- Sindrom Mosaic Klinefelter
- Sindrom Mosaic Turner
Gejala
Gejala berbeza-beza dan amat sukar untuk diramal. Gejala mungkin tidak begitu teruk jika anda mempunyai kedua-dua sel normal dan tidak normal.
Peperiksaan dan Ujian
Ujian genetik boleh mendiagnosis mozisme.
Ujian mungkin perlu diulang untuk mengesahkan keputusan, dan untuk membantu menentukan jenis dan keterukan gangguan itu.
Rawatan
Rawatan akan bergantung pada jenis dan keterukan gangguan. Anda mungkin memerlukan rawatan yang kurang sengit jika hanya beberapa sel yang tidak normal.
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik anda bergantung kepada organ-organ dan tisu-tisu yang terjejas (misalnya, otak atau jantung). Sulit untuk meramalkan kesan mempunyai dua garisan sel yang berbeza dalam satu orang.
Secara umumnya, orang yang mempunyai sel-sel yang tidak normal mempunyai pandangan yang sama seperti orang yang mempunyai bentuk penyakit biasa (mereka yang mempunyai semua sel-sel yang tidak normal). Bentuk tipikal juga dipanggil bukan mozek.
Orang yang mempunyai sel-sel yang tidak normal mungkin hanya sedikit terjejas. Mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai mozaik sehingga mereka melahirkan anak yang mempunyai bentuk bukan mozek penyakit ini. Kadang-kadang anak yang dilahirkan dengan bentuk bukan mosaik tidak akan bertahan, tetapi anak yang dilahirkan dengan mozaik akan.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi bergantung pada berapa banyak sel yang dipengaruhi oleh perubahan genetik.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Diagnosis mozisme boleh menyebabkan kekeliruan dan ketidakpastian. Seorang kaunselor genetik boleh membantu menjawab sebarang soalan mengenai diagnosis dan ujian.
Pencegahan
Pada masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mengelakkan mosaik.
Nama Alternatif
Mozekisme kromosom; Mosaicisme Gonadal
Rujukan
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Pemeriksaan genetik dan diagnosis genetik prenatal. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrik: Kehamilan Normal dan Masalah. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan pemeriksaan pranatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.
Tarikh Semakan 10/15/2018
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.