Mosaicism

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 14 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Video.: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Kandungan

Mosaicism adalah keadaan di mana sel-sel dalam orang yang sama mempunyai solek genetik yang berbeza. Keadaan ini boleh menjejaskan sebarang jenis sel, termasuk:


  • Sel darah
  • Telur dan sel sperma
  • Sel kulit

Punca

Mosaicism disebabkan oleh kesilapan dalam pembelahan sel sangat awal dalam perkembangan bayi yang belum lahir. Contoh mosaicisme termasuk:

  • Sindrom Mosaic Down
  • Sindrom Mosaic Klinefelter
  • Sindrom Mosaic Turner

Gejala

Gejala berbeza-beza dan amat sukar untuk diramal. Gejala mungkin tidak begitu teruk jika anda mempunyai kedua-dua sel normal dan tidak normal.

Peperiksaan dan Ujian

Ujian genetik boleh mendiagnosis mozisme.

Ujian mungkin perlu diulang untuk mengesahkan keputusan, dan untuk membantu menentukan jenis dan keterukan gangguan itu.

Rawatan

Rawatan akan bergantung pada jenis dan keterukan gangguan. Anda mungkin memerlukan rawatan yang kurang sengit jika hanya beberapa sel yang tidak normal.

Outlook (Prognosis)

Seberapa baik anda bergantung kepada organ-organ dan tisu-tisu yang terjejas (misalnya, otak atau jantung). Sulit untuk meramalkan kesan mempunyai dua garisan sel yang berbeza dalam satu orang.


Secara umumnya, orang yang mempunyai sel-sel yang tidak normal mempunyai pandangan yang sama seperti orang yang mempunyai bentuk penyakit biasa (mereka yang mempunyai semua sel-sel yang tidak normal). Bentuk tipikal juga dipanggil bukan mozek.

Orang yang mempunyai sel-sel yang tidak normal mungkin hanya sedikit terjejas. Mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai mozaik sehingga mereka melahirkan anak yang mempunyai bentuk bukan mozek penyakit ini. Kadang-kadang anak yang dilahirkan dengan bentuk bukan mosaik tidak akan bertahan, tetapi anak yang dilahirkan dengan mozaik akan.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi bergantung pada berapa banyak sel yang dipengaruhi oleh perubahan genetik.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Diagnosis mozisme boleh menyebabkan kekeliruan dan ketidakpastian. Seorang kaunselor genetik boleh membantu menjawab sebarang soalan mengenai diagnosis dan ujian.

Pencegahan

Pada masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mengelakkan mosaik.


Nama Alternatif

Mozekisme kromosom; Mosaicisme Gonadal

Rujukan

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Pemeriksaan genetik dan diagnosis genetik prenatal. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrik: Kehamilan Normal dan Masalah. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan pemeriksaan pranatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson dan Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Tarikh Semakan 10/15/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.