Ensiklopedia

Kekurangan fibrinogen kongenital

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 14 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Congenital Fibrinogen Disorders: Clinical features and management
Video.: Congenital Fibrinogen Disorders: Clinical features and management

Kandungan

Kekurangan fibrinogen kongenital adalah penyakit darah yang sangat jarang diturunkan di mana darah tidak membeku secara normal. Ia menjejaskan protein yang dipanggil fibrinogen. Protein ini diperlukan untuk darah beku.


Punca

Penyakit ini adalah disebabkan oleh gen yang tidak normal. Fibrinogen terjejas bergantung kepada bagaimana gen diwarisi:

  • Apabila gen abnormal diturunkan dari kedua ibu bapa, seseorang akan mempunyai kekurangan fibrinogen (afibrinogenemia).
  • Apabila gen abnormal diturunkan dari satu ibu bapa, seseorang akan mempunyai tahap fibrinogen (hypofibrinogenemia) yang dikurangkan atau masalah dengan fibrinogen (disfibrinogenemia). Kadang-kadang, kedua-dua masalah fibrinogen ini boleh berlaku pada orang yang sama.

Gejala

Orang dengan kekurangan fibrinogen yang lengkap mungkin mempunyai gejala pendarahan berikut:

  • Mudah lebam
  • Pendarahan dari tali pusat hanya selepas kelahiran
  • Pendarahan dalam membran mukus
  • Pendarahan di otak (sangat jarang berlaku)
  • Perdarahan pada sendi
  • Pendarahan berat selepas kecederaan atau pembedahan
  • Nosebleeds yang tidak berhenti dengan mudah

Orang dengan tahap fibrinogen yang terkurang pendarahan kurang sering dan pendarahan tidak begitu teruk. Mereka yang mempunyai masalah dengan fungsi fibrinogen sering tidak mempunyai gejala.


Peperiksaan dan Ujian

Jika penyedia penjagaan kesihatan anda mengesyaki masalah ini, anda akan mempunyai ujian makmal untuk mengesahkan jenis dan keterukan gangguan itu.

Ujian termasuk:

  • Masa pendarahan
  • Ujian fibrinogen dan masa reptilase untuk memeriksa tahap fibrin dan kualiti
  • Masa tromboplastin separa (PTT)
  • Prothrombin time (PT)
  • Masa Thrombin

Rawatan

Rawatan berikut boleh digunakan untuk episod pendarahan atau untuk membuat pembedahan:

  • Cryoprecipitate (produk darah yang mengandungi fibrinogen pekat dan faktor pembekuan lain)
  • Fibrinogen (RiaSTAP)
  • Plasma (bahagian cecair darah yang mengandungi faktor pembekuan)

Orang yang mempunyai keadaan ini harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Mempunyai banyak pemindahan akan meningkatkan risiko mendapatkan hepatitis.

Outlook (Prognosis)

Pendarahan yang berlebihan adalah perkara biasa dengan keadaan ini. Episod ini mungkin teruk, atau bahkan membawa maut. Pendarahan di dalam otak adalah punca utama kematian pada orang yang mengalami gangguan ini.


Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Gumpalan darah dengan rawatan
  • Pembangunan antibodi (perencat) kepada fibrinogen dengan rawatan
  • Pendarahan gastrousus
  • Keguguran
  • Pecah limpa
  • Perlahan penyembuhan luka

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda atau dapatkan penjagaan kecemasan jika anda mengalami pendarahan yang berlebihan.

Beritahu pakar bedah anda sebelum anda menjalani pembedahan jika anda tahu atau mengesyaki anda mempunyai masalah pendarahan.

Pencegahan

Ini adalah keadaan yang diwarisi. Tiada pencegahan yang diketahui.

Nama Alternatif

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia

Rujukan

Gailani D, Neff AT. Kekurangan faktor pembekuan jarang. Dalam: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 139.

Meeks SL. Gangguan kongenital fibrinogen. Dalam: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Perubatan Transfusi dan Hemostasis: Aspek Klinikal dan Makmal. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 108.

Ragni MV. Kelainan hemoragik: kekurangan faktor pembekuan. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.

Tarikh Semakan 2/1/2017

Dikemaskini oleh: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Pakar & Institut Penyelidikan Kanser Florida, Wellington, FL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.