Ensiklopedia

Agammaglobulinemia

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 14 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Agammaglobulinemia adalah gangguan yang diwarisi di mana seseorang mempunyai tahap yang sangat rendah protein sistem imun pelindung yang dipanggil immunoglobulin. Immunoglobulin adalah sejenis antibodi. Tahap rendah antibodi ini menjadikan anda lebih cenderung mendapat jangkitan.


Punca

Ini adalah masalah jarang yang mempengaruhi lelaki. Ia disebabkan oleh kecacatan gen yang menghalang pertumbuhan sel-sel imun yang normal dan dikenali sebagai limfosit B.

Akibatnya, tubuh membuat sangat sedikit (jika ada) imunoglobulin. Immunoglobulin memainkan peranan penting dalam tindak balas imun, yang melindungi daripada penyakit dan jangkitan.

Orang yang mengalami masalah ini akan mengalami jangkitan sekali lagi. Jangkitan umum termasuk yang disebabkan oleh bakteria seperti Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), dan staphylococci. Tapak jangkitan biasa termasuk:

  • Saluran gastrousus
  • Bersama
  • Paru-paru
  • Kulit
  • Saluran pernafasan atas

Agammaglobulinemia diwarisi, yang bermaksud orang lain dalam keluarga anda mungkin mempunyai keadaan.

Gejala

Gejala termasuk episod sering:

  • Bronkitis (jangkitan saluran udara)
  • Cirit-birit kronik
  • Conjunctivitis (jangkitan mata)
  • Otitis media (jangkitan telinga tengah)
  • Pneumonia (jangkitan paru-paru)
  • Sinusitis (jangkitan sinus)
  • Jangkitan kulit
  • Jangkitan saluran pernafasan atas

Jangkitan biasanya muncul dalam 4 tahun pertama kehidupan.


Gejala-gejala lain termasuk:

  • Bronchiectasis (penyakit di mana kantung udara kecil di dalam paru-paru menjadi rosak dan diperbesar)
  • Asma tanpa sebab yang diketahui

Peperiksaan dan Ujian

Gangguan ini disahkan oleh ujian darah yang mengukur tahap imunoglobulin.

Ujian termasuk:

  • Cytometry aliran untuk mengukur limfosit B yang beredar
  • Immunoelectrophoresis - serum
  • Imunoglobulin kuantitatif - IgG, IgA, IgM (biasanya diukur oleh nephelometry)

Rawatan

Rawatan melibatkan mengambil langkah-langkah untuk mengurangkan bilangan dan keterukan jangkitan. Antibiotik sering diperlukan untuk merawat jangkitan bakteria.

Immunoglobulin diberikan melalui urat atau suntikan untuk meningkatkan sistem imun.

Pemindahan sum-sum tulang boleh dipertimbangkan.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai agammaglobulinemia:


  • Yayasan Kekurangan Daya Ketahanan - primaryimmune.org
  • Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognosis)

Rawatan dengan imunoglobulin telah meningkatkan kesihatan mereka yang mengalami masalah ini.

Tanpa rawatan, jangkitan yang paling teruk adalah mematikan.

Komplikasi yang mungkin

Masalah kesihatan yang mungkin timbul termasuk:

  • Artritis
  • Sinus kronik atau penyakit paru-paru
  • Ekzema
  • Sindrom malabsorpsi usus

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pelantikan penjaga kesihatan jika:

  • Anda atau anak anda telah mengalami jangkitan yang kerap.
  • Anda mempunyai sejarah keluarga agammaglobulinemia atau gangguan kekurangan yang lain dan anda merancang untuk mempunyai anak. Tanya pembekal mengenai kaunseling genetik.

Pencegahan

Kaunseling genetik harus ditawarkan kepada calon ibu bapa dengan riwayat keluarga agammaglobulinemia atau gangguan imunodefisiensi yang lain.

Nama Alternatif

Agammaglobulinemia Bruton; Agammaglobulinemia yang berkaitan dengan X; Immunosuppression - agammaglobulinemia; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

Imej


  • Antibodi

Rujukan

Buckley RH. Kecacatan utama pengeluaran antibodi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 124.

Cunningham-Rundles C. Penyakit imunodefisiensi utama. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Kelainan kongenital fungsi limfosit. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 51.

Tarikh Semakan 2/27/2018

Dikemaskini oleh: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Profesor Klinikal Perubatan, Bahagian Alahan, Imunologi, dan Rheumatologi, Sekolah Perubatan Universiti Georgetown, Washington, DC. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.