Ensiklopedia

Sindrom Russell-Silver

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 24 April 2024
Anonim
What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?
Video.: What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?

Kandungan

Sindrom Russell-Silver (RSS) adalah penyakit yang berlaku semasa kelahiran membabitkan pertumbuhan yang lemah. Satu sisi badan juga mungkin kelihatan lebih besar daripada yang lain.


Punca

Satu daripada 10 kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai masalah yang melibatkan kromosom 7. Pada orang lain dengan sindrom, ia boleh menjejaskan kromosom 11.

Kebanyakan masa, ia berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga.

Anggaran bilangan orang yang membangunkan keadaan ini sangat berbeza. Lelaki dan perempuan juga terpengaruh.

Gejala

Gejala boleh merangkumi:

  • Tanda lahir yang merupakan warna kopi dengan susu (kafe-au-lait mark)
  • Kepala besar untuk ukuran tubuh, dahi lebar dengan wajah berbentuk segi tiga kecil dan dagu kecil, sempit
  • Curving dari pinky ke jari cincin
  • Kegagalan untuk berkembang maju, termasuk umur tulang yang tertunda
  • Berat lahir rendah
  • Ketinggian pendek, lengan pendek, jari-jari kaki dan jari kaki
  • Masalah perut dan usus seperti refluks asid dan sembelit

Peperiksaan dan Ujian

Keadaan ini biasanya didiagnosis oleh kanak-kanak awal. Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal.


Tiada ujian makmal khusus untuk mendiagnosis RSS. Diagnosis biasanya berdasarkan penghakiman pembekal anak anda. Walau bagaimanapun, ujian berikut boleh dilakukan:

  • Gula darah (sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai gula darah rendah)
  • Ujian usia tulang (usia tulang sering lebih muda daripada usia sebenar kanak-kanak)
  • Ujian genetik (boleh mengesan masalah kromosom)
  • Hormon pertumbuhan (sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami kekurangan)
  • Tinjauan rangka (untuk menolak syarat-syarat lain yang boleh meniru RSS)

Rawatan

Penggantian hormon pertumbuhan boleh membantu jika hormon ini kurang. Rawatan lain termasuk:

  • Memastikan orang itu mendapat kalori yang mencukupi untuk mengelakkan gula darah rendah dan menggalakkan pertumbuhan
  • Terapi fizikal untuk memperbaiki nada otot
  • Bantuan pendidikan untuk menangani masalah ketidakupayaan pembelajaran dan masalah defisit perhatian kanak-kanak itu

Ramai pakar mungkin terlibat dalam merawat seseorang dengan keadaan ini. Mereka termasuk:


  • Seorang doktor yang pakar dalam genetik untuk membantu mendiagnosis RSS
  • Seorang ahli gastroenterologi atau ahli diet untuk membantu membangunkan diet yang betul untuk meningkatkan pertumbuhan
  • Seorang pakar endokrin untuk menetapkan hormon pertumbuhan
  • Seorang kaunselor genetik dan ahli psikologi

Kumpulan Sokongan

Organisasi-organisasi ini boleh memberikan sokongan dan maklumat lanjut mengenai sindrom Russell-Silver:

  • Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Outlook (Prognosis)

Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua tidak menunjukkan ciri-ciri tipikal seperti bayi atau kanak-kanak yang lebih muda. Perisikan mungkin normal, walaupun orang itu mungkin mempunyai kecacatan pembelajaran. Kecacatan kelahiran saluran kencing mungkin hadir.

Komplikasi yang mungkin

Orang dengan RSS mungkin menghadapi masalah ini:

  • Mengunyah atau bercakap kesukaran jika rahang sangat kecil
  • Pembelajaran kurang upaya

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia anak anda jika tanda-tanda RSS berkembang. Pastikan ketinggian dan berat anak anda diukur pada setiap lawatan anak-anak. Pembekal boleh merujuk anda kepada:

  • Seorang profesional genetik untuk penilaian penuh dan kajian kromosom
  • Seorang endokrinologi pediatrik untuk pengurusan masalah pertumbuhan anak anda

Nama Alternatif

Sindrom Silver-Russell; Sindrom perak; RSS; Sindrom Russell-Silver

Rujukan

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Gangguan kromosom. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis dan pengurusan sindrom Silver-Russell: pernyataan pendapat pertama antarabangsa. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Tarikh Semakan 10/15/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.