Ensiklopedia

Niemann-Pick penyakit

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
PICKS DISEASE Frontotemporal Dementia Picks Documentary
Video.: PICKS DISEASE Frontotemporal Dementia Picks Documentary

Kandungan

Penyakit Niemann-Pick (NPD) adalah sekumpulan penyakit yang diturunkan melalui keluarga (diwarisi) di mana bahan-bahan lemak yang dipanggil lipid mengumpul dalam sel-sel limpa, hati, dan otak.


Terdapat tiga jenis penyakit biasa:

  • Jenis A
  • Jenis B
  • Jenis C

Setiap jenis melibatkan organ-organ yang berbeza. Ia mungkin atau mungkin tidak melibatkan sistem saraf dan pernafasan. Setiap orang boleh menyebabkan gejala yang berbeza dan mungkin berlaku pada masa yang berlainan sepanjang hayat.

Punca

Jenis NPD A dan B berlaku apabila sel-sel di dalam badan tidak mempunyai enzim yang dipanggil asid sphingomyelinase (ASM). Bahan ini membantu memecahkan (metabolisme) bahan lemak yang disebut sphingomyelin, yang terdapat dalam setiap sel dalam badan.

Jika ASM hilang atau tidak berfungsi dengan betul, sphingomyelin membina sel-sel di dalamnya. Ini membunuh sel-sel anda dan menjadikannya sukar untuk berfungsi dengan betul.

Jenis A berlaku di semua kaum dan etnik. Ia lebih biasa di penduduk Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur).

Jenis C berlaku apabila badan tidak dapat memecahkan kolesterol dan lemak lain (lipid) dengan betul. Ini menyebabkan terlalu banyak kolesterol dalam hati dan limpa dan terlalu banyak lipid lain di dalam otak. Jenis C adalah yang paling biasa di kalangan penduduk Puerto Ricans keturunan Sepanyol.


Jenis C1 adalah sejenis jenis C. Ia melibatkan kecacatan yang mengganggu bagaimana kolesterol bergerak di antara sel-sel otak. Jenis ini hanya dilihat di kalangan orang Kanada Perancis di Yarmouth County, Nova Scotia.

Gejala

Gejala berbeza-beza. Keadaan kesihatan lain mungkin menyebabkan gejala yang sama. Tahap awal penyakit ini hanya dapat menyebabkan beberapa gejala. Seseorang tidak boleh mempunyai semua gejala.

Jenis A biasanya bermula pada beberapa bulan pertama kehidupan. Gejala mungkin termasuk:

  • Perut (bahagian perut) bengkak dalam tempoh 3 hingga 6 bulan
  • Tempat merah ceri di bahagian belakang mata (di retina)
  • Kesukaran makan
  • Kehilangan kemahiran motor awal (semakin buruk dari masa ke masa)

Gejala jenis B biasanya lebih ringan. Mereka berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja. Bengkak perut boleh berlaku pada anak-anak kecil. Terdapat hampir tiada penglibatan sistem otak dan saraf, seperti kehilangan kemahiran motor. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengulangi jangkitan pernafasan.


Jenis C dan C1 biasanya memberi kesan kepada kanak-kanak sekolah zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia boleh berlaku pada masa antara awal hingga dewasa. Gejala mungkin termasuk:

  • Kesukaran menggerakkan anggota badan yang boleh menyebabkan gaya hidup yang tidak stabil, kerapuhan, masalah berjalan
  • Limpa membesar
  • Hati yang diperbesarkan
  • Jaundis di (atau tidak lama selepas) lahir
  • Kesukaran pembelajaran dan penurunan intelektual
  • Kejang
  • Pepatah, tidak bersuara
  • Kehilangan nada otot yang mendadak yang boleh menyebabkan jatuh
  • Gegaran
  • Masalah menggerakkan mata ke atas dan ke bawah

Peperiksaan dan Ujian

Ujian sumsum darah atau tulang boleh dilakukan untuk mendiagnosis jenis A dan B. Ujian ini boleh memberitahu siapa yang mempunyai penyakit itu, tetapi tidak menunjukkan sama ada anda seorang pembawa. Ujian DNA boleh dilakukan untuk mendiagnosis pembawa jenis A dan B.

Biopsi kulit biasanya dilakukan untuk mendiagnosis jenis C dan D. Penyedia penjagaan kesihatan menyaksikan sel-sel kulit tumbuh, bergerak, dan menyimpan kolesterol. Ujian DNA juga boleh dilakukan untuk mencari 2 gen yang menyebabkan jenis penyakit ini.

Ujian lain mungkin termasuk:

  • Aspirasi sumsum tulang
  • Biopsi hati (biasanya tidak diperlukan)
  • Ujian mata lampu cincin
  • Ujian untuk memeriksa tahap ASM

Rawatan

Pada masa ini, tiada rawatan berkesan untuk jenis A.

Pemindahan sumsum tulang boleh diuji untuk jenis B. Penyelidik terus mengkaji kemungkinan rawatan, termasuk terapi enzim dan terapi gen.

Perubatan baru yang dikenali sebagai miglustat tersedia untuk gejala sistem saraf jenis C.

Kolesterol tinggi boleh diuruskan dengan diet rendah, kolesterol yang rendah atau ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, penyelidikan tidak menunjukkan bahawa kaedah ini menghentikan penyakit ini daripada menjadi lebih teruk atau mengubah bagaimana sel-sel memecahkan kolesterol. Obat-obatan tersedia untuk mengawal atau melegakan banyak gejala, seperti kehilangan tiba-tiba nada otot dan sawan.

Kumpulan Sokongan

Organisasi-organisasi ini boleh memberikan sokongan dan maklumat lanjut mengenai penyakit Niemann-Pick:

  • Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Yayasan Penyakit Niemann-Pick Nasional - nnpdf.org
  • Organisasi Negara untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Outlook (Prognosis)

Jenis NPD jenis A adalah penyakit yang teruk. Ia biasanya membawa kepada kematian oleh umur 2 atau 3 tahun.

Mereka yang mempunyai jenis B boleh hidup pada masa kanak-kanak atau dewasa.

Seorang kanak-kanak yang menunjukkan tanda-tanda jenis C sebelum berumur 1 tahun tidak boleh hidup pada usia sekolah. Mereka yang menunjukkan simptom selepas memasuki sekolah mungkin hidup dalam remaja mereka yang sudah lewat. Ada yang boleh hidup dalam usia 20-an.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Buat temujanji dengan pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga Niemann-Pick penyakit dan anda bercadang untuk mempunyai anak. Kaunseling dan pemeriksaan genetik adalah disyorkan.

Hubungi pembekal anda jika anak anda mengalami gejala penyakit ini, termasuk:

  • Masalah pembangunan
  • Masalah makan
  • Peningkatan berat badan yang buruk

Pencegahan

Semua jenis Niemann-Pick adalah autosomal resesif. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa adalah pembawa. Setiap ibu bapa mempunyai 1 salinan gen yang tidak normal tanpa tanda-tanda penyakit itu sendiri.

Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, terdapat kemungkinan 25% anak mereka akan mendapat penyakit ini dan kemungkinan 50% anak mereka akan menjadi pembawa.

Ujian pengesanan pembawa hanya mungkin jika kecacatan genetik dikenalpasti. Kecacatan yang terlibat dalam jenis A dan B telah dipelajari dengan baik. Ujian DNA untuk bentuk Niemann-Pick ini boleh didapati.

Kecacatan genetik telah dikenalpasti dalam DNA ramai orang dengan jenis C. Ia mungkin dapat mendiagnosis orang yang membawa gen yang tidak normal.

Beberapa pusat menawarkan ujian untuk mendiagnosis bayi yang masih dalam rahim.

Nama Alternatif

NPD; Kekurangan sphingomyelinase; Penyakit penyimpanan lipid - Niemann-Pick penyakit; Penyakit penyimpanan lysosomal - Niemann-Pick

Imej


  • Niemann-Pilih sel berbuih

Rujukan

Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme lipid. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 86.

Patterson MC, Hendriksz CJ; Kumpulan Kerja Garis Panduan NP-C, et al. Cadangan untuk diagnosis dan pengurusan Niemann-Pick penyakit jenis C: pembaruan. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Turnpenny PD, Ellard S. Inborn kesilapan metabolisme. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetik Perubatan Emery. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.

Tarikh Semakan 10/15/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.