Ensiklopedia

Mucopolysaccharidosis jenis IV

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video.: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Kandungan

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) adalah penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang diperlukan untuk memecahkan rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya dipanggil mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul membina bahagian-bahagian tubuh yang berlainan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.


Keadaan ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV juga dikenali sebagai sindrom Morquio.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

  • MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; Sindrom Scheie)
  • MPS II (Sindrom Hunter)
  • MPS III (Sanfilippo syndrome)

Punca

MPS IV adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermakna ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai salinan gen yang tidak berfungsi yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anaknya mempunyai peluang 25% (1 dari 4) untuk membangunkan penyakit ini. Ini dipanggil sifat resesif autosomal.

Terdapat dua bentuk MPS IV: jenis A dan jenis B.

  • Jenis A disebabkan oleh kecacatan pada GALNS gen. Orang yang mempunyai jenis A tidak mempunyai enzim yang dipanggil N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
  • Jenis B disebabkan oleh kecacatan pada GLB1 gen. Orang dengan jenis B tidak menghasilkan cukup enzim yang dipanggil beta-galactosidase.

Tubuh memerlukan enzim ini untuk memecahkan molekul gula panjang yang dipanggil keratan sulfat. Dalam kedua-dua jenis, jumlah besar glikosaminoglycans membina dalam badan. Ini boleh merosakkan organ.


Gejala

Gejala biasanya bermula antara umur 1 dan 3. Mereka termasuk:

  • Perkembangan tulang yang tidak normal, termasuk tulang belakang
  • Dada berbentuk loceng dengan tulang rusuk keluar di bahagian bawah
  • Kornea yang mendung
  • Ciri-ciri muka kasar
  • Hati yang diperbesarkan
  • Murmur jantung
  • Hernia di pangkal paha
  • Sendi sendi
  • Lutut
  • Kepala besar
  • Kehilangan fungsi saraf di bawah leher
  • Peregangan pendek dengan batang yang sangat pendek
  • Gigi yang luas

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal.

  • Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal
  • Kornea yang mendung
  • Murmur jantung
  • Hernia di pangkal paha
  • Hati yang diperbesarkan
  • Kehilangan fungsi saraf di bawah leher
  • Tinggi badan (terutama batang pendek)

Ujian kencing biasanya dilakukan terlebih dahulu. Ujian ini mungkin menunjukkan mucopolysaccharides tambahan, tetapi mereka tidak dapat menentukan bentuk khusus MPS.


Ujian lain mungkin termasuk:

  • Budaya darah
  • Echocardiogram
  • Ujian genetik
  • Ujian pendengaran
  • Ujian mata lampu cincin
  • Budaya fibroblast kulit
  • X-ray tulang panjang, tulang rusuk, dan tulang belakang
  • MRI tengkorak bawah dan leher atas

Rawatan

Untuk jenis A, ubat yang dipanggil elosulfase alfa (Vimizim), yang menggantikan enzim yang hilang, boleh dicuba. Ia diberikan melalui vena (IV, intravena). Bercakap dengan pembekal anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Terapi penggantian enzim tidak tersedia untuk jenis B.

Bagi kedua-dua jenis, gejala dianggap sebagai berlaku. Perpaduan tulang belakang boleh mencegah kecederaan saraf tulang belakang kekal pada orang yang tulang lehernya kurang berkembang.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai MPS IV:

  • Persatuan MPS Kebangsaan - mpssociety.org
  • Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • Rujukan Rumah NIH Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (Prognosis)

Fungsi kognitif (keupayaan untuk berfikir dengan jelas) biasanya normal pada orang dengan MPS IV.

Masalah tulang boleh membawa kepada masalah kesihatan utama. Contohnya, tulang kecil di bahagian atas leher mungkin tergelincir dan merosakkan kord rahim, menyebabkan kelumpuhan. Pembedahan untuk membetulkan masalah tersebut perlu dilakukan jika mungkin.

Masalah jantung boleh mengakibatkan kematian.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini mungkin berlaku:

  • Masalah pernafasan
  • Kegagalan jantung
  • Kerosakan tali tulang belakang dan lumpuh mungkin
  • Masalah penglihatan
  • Berjalan masalah yang berkaitan dengan kelengkungan yang tidak normal tulang belakang dan masalah tulang yang lain

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda sekiranya gejala MPS IV berlaku.

Pencegahan

Kaunseling genetik adalah disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga MPS IV. Ujian pranatal tersedia.

Nama Alternatif

MPS IV; Sindrom Morquio; Mucopolysaccharidosis jenis IVA; MPS IVA; Kekurangan Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis jenis IVB; MPS IVB; Kekurangan beta galactosidase; Penyakit penyimpanan lysosomal - jenis mukopolysaccharidosis IV

Rujukan

Pyeritz RE. Penyakit-penyakit waris tisu penghubung. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.