Ensiklopedia

Mucopolysaccharidosis jenis I

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Schipperke. Pros and Cons, Price, How to choose, Facts, Care, History
Video.: Schipperke. Pros and Cons, Price, How to choose, Facts, Care, History

Kandungan

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) adalah penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai enzim yang cukup untuk memecahkan rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya dipanggil mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul membina bahagian-bahagian tubuh yang berlainan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.


Keadaan ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I adalah yang paling biasa.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

  • MPS II (Sindrom Hunter)
  • MPS III (Sanfilippo syndrome)
  • MPS IV (Morquio syndrome)

Punca

MPS I diwariskan, yang bermaksud bahawa ibu bapa anda mesti lulus penyakit ini kepada anda. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai salinan gen yang tidak berkaitan dengan keadaan ini, setiap anaknya mempunyai peluang 25% (1 dari 4) untuk membina penyakit ini.

Orang dengan MPS Saya tidak membuat enzim yang dipanggil lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzim ini membantu memecahkan rantaian panjang molekul gula yang dipanggil glycosaminoglycans. Molekul-molekul ini dijumpai di seluruh badan, selalunya dalam mukus dan cecair di sekeliling sendi.

Tanpa enzim, glikosaminoglycans membina dan merosakkan organ, termasuk jantung. Gejala boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Bentuk ringan dipanggil MPS I dilemahkan dan bentuk teruk dipanggil MPS I.


Gejala

Gejala-gejala MPS I paling kerap muncul di antara umur 3 hingga 8. Kanak-kanak dengan MPS berat saya mengalami gejala lebih awal daripada mereka yang mempunyai bentuk kurang teruk.

Beberapa gejala termasuk:

  • Tulang yang tidak normal di tulang belakang
  • Tangan cakar
  • Korneas yang mendung
  • Pekak
  • Menurunkan pertumbuhan
  • Masalah injap jantung
  • Penyakit bersama, termasuk kekakuan
  • Kecacatan intelektual yang semakin buruk dari masa ke masa di MPS I yang teruk
  • Ciri-ciri muka tebal, kasar dengan jambatan hidung rendah

Peperiksaan dan Ujian

Di beberapa negeri, bayi diuji untuk MPS I sebagai sebahagian daripada ujian skrining yang baru lahir.

Ujian lain yang boleh dilakukan bergantung kepada gejala, termasuk:

  • ECG
  • Ujian genetik untuk perubahan gen alfa-L-iduronidase (IDUA)
  • Ujian air kencing untuk mucopolysaccharides tambahan
  • X-ray tulang belakang

Rawatan

Terapi penggantian enzim mungkin disyorkan. Perubatan, yang dipanggil laronidase (Aldurazyme), diberikan melalui vena (IV, intravena). Ia menggantikan enzim yang hilang. Beritahu pembekal anak anda untuk maklumat lanjut.


Pemindahan sumsum tulang telah dicuba. Rawatan itu mempunyai hasil yang bercampur-campur.

Rawatan lain bergantung kepada organ-organ yang terjejas.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai MPS I:

  • Persatuan MPS Kebangsaan - mpssociety.org
  • Organisasi Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Outlook (Prognosis)

Kanak-kanak yang mempunyai MPS yang teruk biasanya saya tidak berjaya. Masalah kesihatan mereka memburukkan lagi masa, mengakibatkan kematian pada usia 10 tahun.

Kanak-kanak yang dilemahkan (lebih ringan) MPS Saya mempunyai masalah kesihatan yang kurang, dengan kebanyakan kehidupan yang agak normal menjadi dewasa.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia anda jika:

  • Anda mempunyai sejarah keluarga MPS I dan sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak
  • Anak anda mula menunjukkan simptom MPS I

Pencegahan

Pakar mengesyorkan kaunseling dan ujian genetik untuk pasangan dengan sejarah keluarga MPS I yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak. Ujian pranatal tersedia.

Nama Alternatif

Kekurangan Alpha-L-iduronat; Mucopolysaccharidosis jenis I; MPS I yang teruk; Mengawal MPS I; MPS I H; MPS I S; Sindrom Hurler; Sindrom Scheie; Sindrom Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Penyakit penyimpanan lysosomal - jenis mukopolysaccharidosis I

Imej


  • Jambatan hidung rendah

Rujukan

Pyeritz RE. Penyakit-penyakit waris tisu penghubung. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.