Ensiklopedia

Mucopolysaccharidosis jenis II

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Schipperke. Pros and Cons, Price, How to choose, Facts, Care, History
Video.: Schipperke. Pros and Cons, Price, How to choose, Facts, Care, History

Kandungan

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) adalah penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang diperlukan untuk memecahkan rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya dipanggil mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul membina bahagian-bahagian tubuh yang berlainan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.


Keadaan ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II juga dikenali sebagai sindrom Hunter.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

  • MPS I (sindrom Hurler; Sindrom Hurler-Scheie; Sindrom Scheie)
  • MPS III (Sanfilippo syndrome)
  • MPS IV (Morquio syndrome)

Punca

MPS II adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermakna ia diturunkan melalui keluarga. Gen yang terjejas adalah pada kromosom X. Anak lelaki paling kerap terkena kerana mereka mewarisi kromosom X dari ibu mereka. Ibu mereka tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi mereka membawa salinan gen yang tidak berfungsi.

MPS II disebabkan oleh kekurangan sulfatase enzim iduronat. Tanpa enzim ini, rantai molekul gula membina dalam pelbagai tisu badan, menyebabkan kerosakan.

Penyakit awal, bentuk penyakit yang teruk bermula sejurus selepas usia 2. Suatu penyakit terlambat, bentuk ringan menyebabkan gejala-gejala yang kurang berat muncul di kemudian hari.


Gejala

Pada permulaan awal, bentuk teruk, gejala termasuk:

  • Tingkah laku yang agresif
  • Hyperactivity
  • Fungsi mental semakin buruk dari masa ke masa
  • Kecacatan intelektual yang teruk
  • Pergerakan badan yang mengerikan

Dalam bentuk lewat (ringan), boleh menjadi ringan tanpa kekurangan mental.

Dalam kedua-dua bentuk, gejala termasuk:

  • Sindrom terowong Carpal
  • Ciri-ciri kasar wajah
  • Pekak (semakin buruk dari masa ke masa)
  • Pertumbuhan rambut meningkat
  • Kekakuan bersama
  • Kepala besar

Peperiksaan dan Ujian

Peperiksaan dan ujian fizikal boleh menunjukkan:

  • Retina yang tidak normal (belakang mata)
  • Menurunkan enzim sulfatase iduronat dalam serum atau sel darah
  • Ucapan jantung dan injap jantung yang bocor
  • Hati yang diperbesarkan
  • Limpa membesar
  • Hernia di pangkal paha
  • Kontrak bersama (dari kekakuan sendi)

Ujian mungkin termasuk:


  • Kajian enzim
  • Ujian genetik untuk perubahan gen sulfatase iduronat
  • Ujian air kencing untuk heparan sulfat dan dermatan sulfat

Rawatan

Perubatan yang disebut idursulfase (Elaprase), yang menggantikan sulfatase iduronat enzim boleh dicadangkan. Ia diberikan melalui vena (IV, intravena). Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda untuk maklumat lanjut.

Pemindahan sumsum tulang telah dicuba untuk bentuk permulaan awal, tetapi hasilnya boleh berbeza-beza.

Masalah kesihatan yang disebabkan oleh penyakit ini perlu dirawat secara berasingan.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai MPS II:

  • Persatuan MPS Kebangsaan - mpssociety.org
  • Organisasi Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
  • Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (Prognosis)

Orang-orang dengan bentuk awal (teruk) biasanya hidup selama 10 hingga 20 tahun. Orang dengan bentuk lewat (ringan) biasanya hidup 20 hingga 60 tahun.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini mungkin berlaku:

  • Halangan jalan raya
  • Sindrom terowong Carpal
  • Kehilangan pendengaran yang semakin buruk dari semasa ke semasa
  • Kehilangan keupayaan untuk menyelesaikan aktiviti hidup harian
  • Kekakuan bersama yang membawa kepada kontrak
  • Fungsi mental yang semakin buruk dari masa ke masa

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia anda jika:

  • Anda atau anak anda mempunyai sekumpulan gejala ini
  • Anda tahu anda adalah pembawa genetik dan sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga MPS II. Ujian pranatal tersedia. Ujian pembawa untuk saudara perempuan lelaki yang terjejas boleh didapati di beberapa pusat.

Nama Alternatif

MPS II; Sindrom Hunter; Penyakit penyimpanan lysosomal - mucopolysaccharidosis jenis II; Kekurangan 2-sulfatase iduronate; Kekurangan I2S

Rujukan

Pyeritz RE. Penyakit-penyakit waris tisu penghubung. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Prinsip dan Amalan Emery dan Rimoin Genetik Perubatan. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bab 102.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.