Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Pencegahan
- Rujukan
- Tarikh Semakan 8/16/2016
Kelainan Hartnup adalah keadaan metabolik yang diwarisi yang melibatkan pengangkutan asid amino tertentu (contohnya, tryptophan dan histidine) dalam usus kecil dan buah pinggang.
Punca
Kelainan Hartnup mungkin merupakan keadaan metabolik yang paling biasa yang melibatkan asid amino. Ia adalah keadaan yang diwarisi. Seorang kanak-kanak mesti mewarisi satu salinan gen yang cacat dari kedua ibu bapa agar dapat terjejas dengan serius.
Keadaan ini sering muncul antara umur 3 hingga 5 tahun.
Gejala
Kebanyakan orang tidak menunjukkan gejala. Jika gejala berlaku, mereka paling sering muncul pada zaman kanak-kanak dan mungkin termasuk:
- Cirit-birit
- Perubahan mood
- Masalah saraf (neurologi), seperti nada otot yang tidak normal
- Ruam kulit merah, bersisik, biasanya apabila kulit terdedah kepada cahaya matahari
- Kepekaan kepada cahaya (photosensitivity)
- Awak pendek
- Pergerakan yang tidak diselaraskan
Peperiksaan dan Ujian
Ujian air kencing yang memeriksa tahap asid amino "neutral" yang tinggi dan tahap asid amino lain yang biasa boleh dilakukan untuk gangguan ini.
Penyedia penjagaan kesihatan boleh menguji gen yang menyebabkan penyakit Hartnup, SLC6A19. Ujian biokimia juga disediakan.
Rawatan
Rawatan termasuk:
- Mengelakkan pendedahan cahaya matahari dengan memakai pakaian pelindung dan menggunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan 15 atau lebih tinggi
- Makan makanan protein tinggi
- Mengambil suplemen yang mengandungi nicotinamide
- Melaksanakan rawatan kesihatan mental, seperti mengambil antidepresan atau penstabil mood, jika perubahan mood atau masalah kesihatan mental lain berlaku
Outlook (Prognosis)
Kebanyakan orang yang mengalami masalah ini boleh mengharapkan hidup normal tanpa kecacatan. Jarang, terdapat laporan penyakit sistem saraf yang teruk dan juga kematian dalam keluarga dengan gangguan ini.
Komplikasi yang mungkin
Dalam kebanyakan kes, tidak ada komplikasi. Komplikasi apabila berlaku mungkin termasuk:
- Perubahan warna kulit yang kekal
- Masalah kesihatan mental
- Rash
- Pergerakan yang tidak diselaraskan
Simptom sistem saraf boleh paling sering diterbalikkan. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, mereka boleh menjadi teruk atau mengancam nyawa.
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai gejala keadaan ini, terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga gangguan Hartnup. Kaunseling genetik adalah disyorkan jika anda mempunyai riwayat keluarga dalam keadaan ini dan merancang kehamilan.
Pencegahan
Kaunseling genetik boleh membantu mencegah beberapa kes. Makan diet protein tinggi boleh mencegah kekurangan asid amino yang menyebabkan gejala.
Rujukan
Gibson KM, Pearl PL. Kesalahan metabolisma dan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.
Tarikh Semakan 8/16/2016
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan di University of Alabama, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.