Ensiklopedia

Penyakit Krabbe

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
The Effects of Krabbe Leukodystrophy
Video.: The Effects of Krabbe Leukodystrophy

Kandungan

Penyakit Krabbe adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dalam sistem saraf. Ia adalah sejenis penyakit otak yang dipanggil leukodystrophy.


Punca

Kecacatan pada GALC gen menyebabkan penyakit Krabbe. Orang yang mengalami kecacatan gen ini tidak mencukupi bahan (enzim) yang dipanggil galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Badan memerlukan enzim ini untuk membuat myelin. Myelin mengelilingi dan melindungi serat saraf. Tanpa enzim ini, myelin rosak, sel-sel otak mati, dan saraf di otak dan kawasan badan lain tidak berfungsi dengan baik.

Penyakit Krabbe boleh berkembang pada pelbagai peringkat umur:

  • Penyakit awal Krabbe muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Kebanyakan kanak-kanak dengan bentuk penyakit ini mati sebelum mencapai umur 2 tahun.
  • Penyakit Krabbe awal bermula pada akhir zaman kanak-kanak atau awal remaja.

Penyakit Krabbe diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa salinan gen yang tidak berkerja yang berkaitan dengan keadaan ini, setiap anaknya mempunyai peluang 25% (1 dari 4) untuk membangunkan penyakit ini. Ia adalah gangguan resesif autosom.


Keadaan ini sangat jarang berlaku. Ia adalah yang paling biasa di kalangan orang keturunan Scandinavia.

Gejala

Gejala penyakit Krabbe awal adalah:

  • Menukar nada otot dari floppy menjadi tegar
  • Kehilangan pendengaran yang membawa kepada pekak
  • Kegagalan untuk berkembang maju
  • Kesukaran makan
  • Kerosakan dan kepekaan terhadap bunyi yang kuat
  • Kejang yang teruk (mungkin bermula pada usia yang sangat awal)
  • Demam yang tidak dapat dijelaskan
  • Rugi wawasan yang membawa kepada buta
  • Muntah

Dengan penyakit awal Krabbe, masalah penglihatan mungkin muncul lebih awal, diikuti dengan kesukaran berjalan dan otot yang tegar. Gejala berbeza dari orang ke orang. Gejala lain juga mungkin berlaku.

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan bertanya mengenai gejala.

Ujian yang boleh dilakukan termasuk:

  • Ujian darah untuk mencari tahap galactosylceramidase dalam sel darah putih
  • Jumlah protein CSF - menguji jumlah protein dalam cecair serebrospinal (CSF)
  • Ujian genetik
  • MRI kepala
  • Halaju konduksi saraf
  • Ujian untuk GALC kecacatan gen

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk penyakit Krabbe.


Sesetengah orang mempunyai pemindahan tulang sumsum pada peringkat awal penyakit, tetapi rawatan ini mempunyai risiko.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberi lebih banyak maklumat mengenai penyakit Krabbe:

  • Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • Rujukan Rumah NIH Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • Yayasan Leukodystrophy United - www.ulf.org

Outlook (Prognosis)

Hasilnya mungkin miskin. Rata-rata, bayi dengan penyakit awal Krabbe mati sebelum usia 2 tahun. Orang yang menghidap penyakit pada usia kemudian telah bertahan menjadi dewasa dengan penyakit sistem saraf.

Komplikasi yang mungkin

Penyakit ini merosakkan sistem saraf pusat. Ia boleh menyebabkan:

  • Kebutaan
  • Pekak
  • Masalah yang teruk dengan nada otot

Penyakit ini biasanya mengancam nyawa.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anak anda mengalami gejala gangguan ini. Pergi ke bilik kecemasan hospital atau hubungi nombor kecemasan setempat anda (seperti 911) jika gejala berikut berlaku:

  • Kejang
  • Kehilangan kesedaran
  • Postnormal yang tidak normal

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit Krabbe yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Ujian darah boleh dilakukan untuk melihat jika anda membawa gen untuk penyakit Krabbe.

Ujian pranatal (amniosentesis atau pungutan villi chorionic) boleh dilakukan untuk menguji bayi yang sedang membangun untuk keadaan ini.

Nama Alternatif

Leukodystrophy sel globoid; Kekurangan Galactosylcerebrosidase; Kekurangan Galactosylceramidase

Rujukan

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Penyakit penyimpanan lisosom. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan dan Oski's Hematology dan Onkology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif zaman kanak-kanak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Gangguan metabolik dan neurodegeneratif yang diwarisi. In: Coley BD, ed. Pengimejan Diagnostik Pediatrik Caffey. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 33.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.