Ensiklopedia

Penyakit Wilson

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tarikh Penciptaan: 18 Mac 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Understanding Wilson’s Disease
Video.: Understanding Wilson’s Disease

Kandungan

Penyakit Wilson adalah penyakit yang diwarisi di mana terdapat terlalu banyak tembaga dalam tisu badan. Kelebihan tembaga merosakkan hati dan sistem saraf.


Punca

Penyakit Wilson adalah penyakit yang jarang diwarisi. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang cacat untuk penyakit Wilson, terdapat peluang 25% dalam setiap kehamilan bahawa kanak-kanak akan mengalami gangguan itu.

Penyakit Wilson menyebabkan tubuh mengambil dan menyimpan terlalu banyak tembaga. Deposit tembaga di hati, otak, buah pinggang, dan mata. Ini menyebabkan kerosakan tisu, kematian tisu, dan parut. Organ yang terjejas berhenti berfungsi dengan normal.

Keadaan ini paling biasa di Eropah Timur, Sicily, dan Itali Selatan, tetapi ia mungkin berlaku dalam mana-mana kumpulan. Penyakit Wilson biasanya muncul pada orang di bawah umur 40 tahun. Pada kanak-kanak, gejala mula muncul pada usia 4 tahun.

Gejala

Gejala mungkin termasuk:

  • Sikap lengan dan kaki yang tidak normal
  • Artritis
  • Kekeliruan atau kecelaruan
  • Dementia
  • Sukar bergerak tangan dan kaki, kekakuan
  • Kesukaran berjalan (ataxia)
  • Perubahan emosi atau tingkah laku
  • Pembesaran abdomen disebabkan oleh pengumpulan cecair (ascites)
  • Perubahan personaliti
  • Phobias, kesusahan (neurosis)
  • Pergerakan perlahan
  • Pergerakan dan ekspresi muka perlahan atau menurun
  • Kemerosotan ucapan
  • Gegaran tangan atau tangan
  • Pergerakan yang tidak terkawal
  • Gerakan tidak dapat diramalkan dan sedap
  • Muntah darah
  • Kelemahan
  • Kulit kuning (jaundis) atau warna kuning mata putih (icterus)

Peperiksaan dan Ujian

Peperiksaan mata lampu cincin boleh menunjukkan:


  • Pergerakan mata terhad
  • Rusty atau cincin coklat berwarna di sekitar iris (cincin Kayser-Fleischer)

Peperiksaan fizikal mungkin menunjukkan tanda-tanda:

  • Kerosakan kepada sistem saraf pusat, termasuk kehilangan koordinasi, kehilangan kawalan otot, gegaran otot, kehilangan pemikiran dan IQ, kehilangan ingatan, dan kekeliruan (delirium atau demensia)
  • Gangguan hati atau limpa (termasuk hepatomegali dan splenomegaly)

Ujian makmal mungkin termasuk:

  • Kiraan darah lengkap (CBC)
  • Ceruloplasmin serum
  • Tembaga serum
  • Asid urik serum
  • Tembaga kencing

Sekiranya terdapat masalah hati, ujian makmal boleh didapati:

  • Tinggi AST dan ALT
  • Bilirubin tinggi
  • PT dan PTT yang tinggi
  • Albumin rendah

Ujian lain mungkin termasuk:

  • Ujian tembaga air 24 jam
  • X ray sinar
  • MRI perut
  • CT scan abdomen
  • Kepala CT scan
  • Ketua MRI
  • Biopsi hati
  • Endoskopi GI atas

Gen yang menyebabkan penyakit Wilson telah dijumpai. Ia dikenali sebagai ATP7B. Ujian DNA disediakan untuk gen ini. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda atau kaunselor genetik jika anda ingin melakukan ujian gen dilakukan.


Rawatan

Matlamat rawatan adalah untuk mengurangkan jumlah tembaga dalam tisu. Ini dilakukan dengan prosedur yang disebut chelation. Ubat-ubatan tertentu diberikan yang mengikat tembaga dan membantu mengeluarkannya melalui buah pinggang atau usus. Rawatan mestilah seumur hidup.

Ubat-ubat berikut boleh digunakan:

  • Penicillamine (seperti Cuprimine, Depen) mengikat tembaga dan menyebabkan peningkatan pembebasan tembaga dalam air kencing.
  • Trien (seperti Sintia) mengikat (chelates) tembaga dan meningkatkan pembebasannya melalui air kencing.
  • Zinc acetate (seperti Galzin) menghalang tembaga daripada diserap ke dalam saluran usus.

Suplemen vitamin E juga boleh digunakan.

Kadang-kadang, ubat-ubatan yang menebal tembaga (seperti penicillamine) dapat mempengaruhi fungsi otak dan sistem saraf (fungsi neurologi). Ubat lain yang sedang disiasat boleh mengikat tembaga tanpa menjejaskan fungsi saraf.

Diet rendah tembaga juga boleh disyorkan. Makanan untuk dielakkan termasuk:

  • Coklat
  • Buah-buahan kering
  • Hati
  • Cendawan
  • Kacang
  • Kerang

Anda mungkin ingin minum air suling kerana kebanyakan air paip mengalir melalui paip tembaga. Elakkan menggunakan peralatan memasak tembaga.

Gejala boleh diuruskan dengan senaman atau terapi fizikal. Orang yang bingung atau tidak dapat menjaga diri mungkin memerlukan langkah perlindungan khas.

Pemindahan hati boleh dipertimbangkan dalam kes-kes di mana hati rosak teruk oleh penyakit ini.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan sokongan penyakit Wilson boleh didapati di www.wilsonsdisease.org dan www.geneticalliance.org.

Outlook (Prognosis)

Rawatan sepanjang hayat diperlukan untuk mengawal penyakit Wilson. Gangguan ini boleh menyebabkan kesan maut, seperti kehilangan fungsi hati. Tembaga boleh mempunyai kesan toksik pada sistem saraf. Dalam kes-kes di mana gangguan ini tidak membawa maut, gejala mungkin melumpuhkan.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Anemia (anemia hemolitik jarang berlaku)
  • Komplikasi sistem saraf pusat
  • Cirrhosis
  • Kematian tisu hati
  • Lemak hati
  • Hepatitis
  • Peningkatan peluang tulang patah tulang
  • Peningkatan bilangan jangkitan
  • Kecederaan yang disebabkan oleh jatuh
  • Jaundice
  • Kontrak bersama atau kecacatan lain
  • Kehilangan keupayaan untuk menjaga diri
  • Kehilangan keupayaan berfungsi di tempat kerja dan di rumah
  • Kehilangan keupayaan untuk berinteraksi dengan orang lain
  • Kehilangan jisim otot (atrofi otot)
  • Komplikasi psikologi
  • Kesan sampingan penicillamine dan ubat-ubatan lain yang digunakan untuk merawat gangguan
  • Masalah limpa

Kegagalan hati dan kerosakan pada sistem saraf pusat (otak, saraf tunjang) adalah kesan yang paling biasa dan berbahaya dari gangguan itu. Jika penyakit itu tidak ditangkap dan dirawat lebih awal, ia boleh membawa maut.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai gejala penyakit Wilson. Hubungi penasihat genetik jika anda mempunyai sejarah penyakit Wilson dalam keluarga anda dan anda merancang untuk mempunyai anak.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit Wilson.

Nama Alternatif

Penyakit Wilson; Degenerasi hepatolenticular

Imej


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf periferal


  • Uji kencing tembaga


  • Anatomi hati

Rujukan

Cox DW, Roberts EA. Penyakit Wilson. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati FordTran dan Penyakit Hati. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 76.

Ferri FF. Penyakit Wilson. In: Ferri FF, ed. Penasihat Klinikal Ferri 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Kaler SG, Schilsky ML. Penyakit Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 211.

Laman web Institut Penyakit Diabetes dan Digestive dan Ginjal Kebangsaan. Penyakit Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Dikemaskini Julai 2014. Diakses pada 29 Ogos 2018.

Tarikh Semakan 7/26/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.