Ensiklopedia

Penyakit Huntington

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tarikh Penciptaan: 17 Mac 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Penyakit Huntington, Genetika, Patologi dan Gejala, Animasi
Video.: Penyakit Huntington, Genetika, Patologi dan Gejala, Animasi

Kandungan

Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan di mana sel-sel saraf di bahagian-bahagian tertentu otak membuang, atau merosot. Penyakit ini disahkan melalui keluarga.


Punca

HD disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom 4. Kecacatan menyebabkan sebahagian DNA berlaku lebih banyak kali daripada yang sepatutnya. Kecacatan ini dipanggil CAG repeat. Biasanya, bahagian DNA ini diulang 10 hingga 28 kali. Tetapi pada orang dengan HD, ia diulang 36 hingga 120 kali.

Apabila gen diturunkan melalui keluarga, bilangan ulangan cenderung lebih besar. Semakin besar bilangan ulangan, semakin tinggi peluang seseorang mengalami gejala pada usia yang lebih awal. Oleh itu, kerana penyakit ini dilalui bersama dalam keluarga, gejala berkembang pada usia muda dan muda.

Terdapat dua bentuk HD:

  • Bermula dewasa adalah yang paling biasa. Orang yang mempunyai bentuk ini biasanya mengalami tanda-tanda pada pertengahan 30-an atau 40-an.
  • Bermula awal menjejaskan sebilangan kecil orang dan bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja.

Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai HD, anda mempunyai peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Jika anda mendapat gen dari ibu bapa anda, anda boleh menyampaikannya kepada anak-anak anda, yang juga akan mempunyai peluang 50% untuk mendapatkan gen tersebut. Jika anda tidak mendapat gen dari ibu bapa anda, anda tidak boleh lulus gen tersebut kepada anak-anak anda.


Gejala

Perubahan perilaku mungkin berlaku sebelum masalah pergerakan, dan boleh termasuk:

  • Gangguan tingkah laku
  • Hallucinations
  • Irritability
  • Moodiness
  • Kegelisahan atau kegelapan
  • Paranoia
  • Psikosis

Pergerakan yang tidak normal dan luar biasa termasuk:

  • Pergerakan muka, termasuk grimaces
  • Kepala beralih untuk memindahkan kedudukan mata
  • Cepat, tiba-tiba, kadang-kadang gerakan jerking liar dari lengan, kaki, muka, dan bahagian badan yang lain
  • Perlahan, pergerakan yang tidak terkawal
  • Gear tidak mantap, termasuk "mengintai" dan berjalan kaki yang luas

Dementia yang semakin perlahan, termasuk:

  • Disorientasi atau kekeliruan
  • Kehilangan penghakiman
  • Kehilangan ingatan
  • Perubahan personaliti
  • Ucapan perubahan, seperti berhenti sementara bercakap

Gejala tambahan yang mungkin dikaitkan dengan penyakit ini:


  • Kebimbangan, tekanan, dan ketegangan
  • Kesukaran menelan
  • Kemerosotan ucapan

Gejala pada kanak-kanak:

  • Ketegaran
  • Pergerakan perlahan
  • Gegaran

Peperiksaan dan Ujian

Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan boleh bertanya mengenai sejarah dan gejala keluarga pesakit. Pemeriksaan sistem saraf juga akan dilakukan.

Ujian lain yang mungkin menunjukkan tanda-tanda penyakit Huntington termasuk:

  • Ujian psikologi
  • Kepala CT atau MRI scan
  • PET (isotop) mengimbas otak

Ujian genetik disediakan untuk menentukan sama ada seseorang membawa gen untuk penyakit Huntington.

Rawatan

Tiada ubat untuk HD. Tidak ada cara yang diketahui untuk menghentikan penyakit ini daripada menjadi lebih teruk. Matlamat rawatan adalah untuk memperlahankan gejala-gejala dan membantu orang berfungsi selama mungkin.

Ubat boleh diresepkan, bergantung kepada gejala.

  • Penyekat dopamin dapat membantu mengurangkan perilaku dan pergerakan yang tidak normal.
  • Dadah seperti amantadine dan tetrabenazine digunakan untuk mengawal pergerakan tambahan.

Kemurungan dan bunuh diri adalah perkara biasa di kalangan orang dengan HD. Adalah penting bagi penjaga untuk memantau gejala dan mendapatkan bantuan perubatan untuk orang itu.

Apabila penyakit itu berlangsung, orang itu memerlukan bantuan dan penyeliaan, dan akhirnya memerlukan penjagaan 24 jam.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber ini boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai HD:

  • Pertubuhan Penyakit Huntington of America - hdsa.org
  • Rujukan Rumah NIH Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Outlook (Prognosis)

HD menyebabkan ketidakupayaan yang semakin buruk dari semasa ke semasa. Orang dengan HD biasanya mati dalam masa 15 hingga 20 tahun. Punca kematian sering dijangkiti. Bunuh diri juga biasa.

Adalah penting untuk menyedari bahawa HD memberi kesan kepada orang secara berbeza. Bilangan ulang CAG boleh menentukan keterukan gejala. Orang yang mempunyai beberapa ulangan mungkin mempunyai pergerakan normal yang tidak normal kemudian dalam kehidupan dan perkembangan penyakit yang perlahan. Mereka yang mempunyai banyak ulangan mungkin akan terjejas teruk pada usia muda.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda atau ahli keluarga mengembangkan gejala HD.

Pencegahan

Kaunseling genetik dinasihatkan jika terdapat sejarah keluarga HD. Pakar juga mengesyorkan kaunseling genetik untuk pasangan dengan sejarah keluarga penyakit ini yang sedang mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Nama Alternatif

Huntington chorea

Rujukan

Jankovic J. Parkinson penyakit dan gangguan pergerakan yang lain. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Mink JW. Gangguan pergerakan. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 597.

Tarikh Semakan 5/15/2017

Dikemaskini oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, Menghadiri Neurologi dan Penolong Profesor Neurologi Klinikal, SUNY Stony Brook, Sekolah Perubatan, Stony Brook, NY. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.