Ensiklopedia

Kaunseling genetik prenatal

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 12 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Prenatal genetik müayinələrin AFGEN Genetik Diaqnoz Mərkəzi Mama ginekoloq Natavan Axundova
Video.: Prenatal genetik müayinələrin AFGEN Genetik Diaqnoz Mərkəzi Mama ginekoloq Natavan Axundova

Kandungan

Genetik adalah kajian keturunan, proses ibu bapa yang melewati gen tertentu kepada anak-anak mereka.


  • Penampilan seseorang, seperti ketinggian, warna rambut, warna kulit, dan warna mata, ditentukan oleh gen.
  • Kecacatan kelahiran dan penyakit tertentu juga sering ditentukan oleh gen.

Apakah Kaunseling Genetik Pranatal?

Kaunseling genetik prenatal adalah proses di mana ibu bapa dapat mempelajari lebih lanjut mengenai:

  • Betapa mungkin anaknya akan mengalami masalah genetik
  • Ujian apa pun boleh menyemak kecacatan atau gangguan genetik
  • Memutuskan sama ada anda ingin menguji ujian ini atau tidak

Pasangan yang ingin mempunyai bayi boleh menjalani ujian sebelum mereka hamil. Penyedia penjagaan kesihatan juga boleh menguji janin (bayi yang belum lahir) untuk mengetahui sama ada bayi akan mengalami masalah genetik, seperti fibrosis cystic atau Down syndrome.

Siapa yang Mahu Mendapatkan Kaunseling Genetik Prenatal?

Terserah kepada anda sama ada untuk mendapatkan kaunseling dan ujian genetik pranatal. Anda ingin berfikir tentang keinginan peribadi anda, kepercayaan agama, dan keadaan keluarga.


Sesetengah orang mempunyai risiko yang lebih besar daripada yang lain untuk menyebarkan gangguan genetik kepada anak-anak mereka. Mereka adalah:

  • Orang yang mempunyai ahli keluarga atau anak-anak dengan kecacatan genetik atau lahir.
  • Yahudi dari keturunan Eropah Timur. Mereka mungkin mempunyai risiko tinggi untuk mempunyai bayi dengan penyakit Tay-Sachs atau Canavan.
  • Afrika-Amerika, yang mungkin mengambil risiko melepaskan anemia sel sabit (penyakit darah) kepada anak-anak mereka.
  • Orang yang berasal dari Asia Tenggara atau Mediterranean, yang berisiko tinggi mempunyai anak dengan talasemia, penyakit darah.
  • Wanita yang terdedah kepada toksin (racun) yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran.
  • Wanita dengan masalah kesihatan, seperti diabetes, yang boleh menjejaskan janin mereka.
  • Pasangan yang mempunyai tiga keguguran lebih (janin meninggal sebelum 20 minggu kehamilan).

Ujian juga dicadangkan untuk:

  • Wanita yang berumur 35 tahun, walaupun skrining genetik kini disyorkan untuk wanita dari semua peringkat umur.
  • Wanita yang mempunyai keputusan tidak normal pada pemeriksaan kehamilan, seperti alpha-fetoprotein (AFP).
  • Wanita yang janin menunjukkan keputusan tidak normal pada ultrasound kehamilan.

Bercakap mengenai kaunseling genetik dengan penyedia dan keluarga anda. Tanya soalan yang mungkin anda ada mengenai ujian dan apakah hasilnya akan bermakna untuk anda.


Apakah Kaunseling dan Ujian Beritahu saya?

Perlu diingat bahawa ujian genetik yang dilakukan sebelum anda hamil (mengandung) paling kerap hanya memberitahu anda peluang untuk mempunyai anak dengan cacat lahir tertentu. Sebagai contoh, anda mungkin mengetahui bahawa anda dan pasangan anda mempunyai peluang 1 untuk 4 mempunyai anak dengan penyakit atau kecacatan tertentu.

Sekiranya anda membuat keputusan untuk hamil, anda memerlukan lebih banyak ujian untuk mengetahui sama ada bayi anda akan mengalami kecacatan atau tidak.

Bagi mereka yang mungkin berisiko, hasil ujian boleh membantu menjawab soalan seperti:

  • Adakah peluang untuk mempunyai bayi dengan kecacatan genetik begitu tinggi sehingga kita harus melihat cara lain untuk memulakan keluarga?
  • Jika anda mempunyai bayi dengan gangguan genetik, adakah rawatan atau pembedahan yang dapat membantu bayi?
  • Bagaimanakah kita mempersiapkan diri untuk peluang kita mempunyai anak dengan masalah genetik? Adakah terdapat kelas atau kumpulan sokongan untuk gangguan itu? Adakah terdapat pembekal berdekatan yang merawat kanak-kanak dengan gangguan ini?
  • Sekiranya kita terus kehamilan? Adakah masalah bayi begitu teruk sehingga kami mungkin memilih untuk mengakhiri kehamilan?

Apa yang akan berlaku?

Anda boleh mempersiapkan diri dengan mengetahui sama ada masalah perubatan seperti ini dijalankan dalam keluarga anda:

  • Masalah pembangunan kanak-kanak
  • Keguguran
  • Kematian melahirkan
  • Penyakit kanak-kanak yang teruk

Kaedah dalam kaunseling genetik pranatal termasuk:

  • Anda akan mengisi borang sejarah keluarga yang mendalam dan berbincang dengan kaunselor mengenai masalah kesihatan yang berlaku di dalam keluarga anda.
  • Anda juga boleh mendapatkan ujian darah untuk melihat kromosom atau gen anda yang lain.
  • Sejarah keluarga dan hasil ujian akan membantu kaunselor melihat kecacatan genetik yang mungkin anda lalui kepada anak-anak anda.

Jika anda memilih untuk diuji selepas anda hamil, ujian yang boleh dilakukan semasa kehamilan (sama ada pada ibu atau janin) termasuk:

  • Amniosentesis, di mana bendalir ditarik dari kantung amniotik (cecair yang mengelilingi bayi).
  • Pensampelan villi Chorionic (CVS), yang mengambil sampel sel dari plasenta.
  • Pensel darah pusat percutaneous (PUBS), yang menguji darah dari tali pusat (kord yang menghubungkan ibu ke bayi).
  • Pemeriksaan pranatal yang tidak menular, yang melihat darah ibu untuk DNA dari bayi yang mungkin mempunyai kromosom tambahan atau hilang.

Ujian ini mempunyai beberapa risiko. Mereka boleh menyebabkan jangkitan, membahayakan janin, atau menyebabkan keguguran. Jika anda risau mengenai risiko ini, berbual dengan pembekal anda.

Bagaimana jika saya Mengadakan Gangguan Genetik?

Tujuan kaunseling genetik pranatal adalah membantu ibu bapa membuat keputusan yang tepat. Kaunselor genetik akan membantu anda memikirkan bagaimana menggunakan maklumat yang anda dapat dari ujian anda. Sekiranya anda berisiko, atau jika anda mengetahui bahawa bayi anda mempunyai gangguan, kaunselor dan penyedia anda akan bercakap dengan anda tentang pilihan dan sumber. Tetapi keputusan dibuat untuk membuat keputusan.

Rujukan

Hobel CJ, Williams J. Penjagaan Antepartum: penjagaan pramatang dan pranatal, penilaian genetik dan teratologi, dan penilaian janin antik. Dalam: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Keperluan Obstetrik dan Ginekologi untuk Hacker & Moore. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosis dan pemeriksaan pranatal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics dalam Perubatan. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 17.

Wapner RJ. Diagnosis pranatal dan gangguan kongenital. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Pengamal Perubatan Ibu-janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 30.

Tarikh Semakan 1/10/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.