Ensiklopedia

Dysbetalipoproteinemia famili

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 15 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Familial Dyslipidemia’s
Video.: Familial Dyslipidemia’s

Kandungan

Dysbetalipoproteinemia famili adalah gangguan yang diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan kolesterol dan trigliserida yang tinggi dalam darah.


Punca

Kecacatan genetik menyebabkan keadaan ini. Kecacatan ini mengakibatkan penumpukan zarah-zarah lipoprotein besar yang mengandungi kedua-dua kolesterol dan sejenis lemak yang disebut trigliserida. Penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan gen untuk apolipoprotein E.

Hypothyroidism, obesiti, atau diabetes boleh membuat keadaan lebih teruk. Faktor risiko untuk dysbetalipoproteinemia famili termasuk sejarah keluarga penyakit atau penyakit arteri koronari.

Gejala

Gejala tidak boleh dilihat sehingga umur 20 tahun atau lebih tua.

Deposit kuning bahan lemak dalam kulit yang dipanggil xanthomas mungkin muncul pada kelopak mata, telapak tangan, telapak kaki, atau pada tendon lutut dan siku.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Kesakitan dada (angina) atau tanda-tanda penyakit arteri koronari yang lain boleh berlaku pada usia muda
  • Penjejakan salah satu atau kedua-dua betis apabila berjalan
  • Sores pada jari kaki yang tidak sembuh
  • Gejala-gejala seperti stroke yang mendadak seperti masalah bercakap, melebarkan pada satu sisi muka, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan

Peperiksaan dan Ujian

Ujian yang boleh dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini termasuk:


  • Ujian genetik untuk apolipoprotein E (apoE)
  • Ujian darah panel lipid
  • Tahap trigliserida
  • Ujian lipoprotein kepadatan yang sangat rendah (VLDL)

Rawatan

Matlamat rawatan adalah untuk mengawal keadaan seperti obesiti, hypothyroidism, dan diabetes.

Membuat perubahan diet untuk mengurangkan kalori, lemak tepu, dan kolesterol boleh membantu menurunkan kolesterol darah.

Sekiranya paras kolesterol dan trigliserida masih tinggi selepas anda membuat perubahan diet, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mengambil ubat anda juga. Ubat untuk menurunkan paras trigliserida dan kolesterol darah termasuk:

  • Resin berasaskan asid empedu.
  • Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
  • Asid nikotinik.
  • Statin.
  • Perencat PCSK9, seperti alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Ini mewakili kelas ubat baru untuk merawat kolesterol.

Outlook (Prognosis)

Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk penyakit arteri koronari dan penyakit vaskular periferi.


Dengan rawatan, kebanyakan orang dapat mengurangkan tahap kolesterol dan trigliserida.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Serangan jantung
  • Strok
  • Penyakit vaskular periferal
  • Claudication sekejap
  • Gangrene dari kaki bawah

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda telah didiagnosis dengan gangguan ini dan:

  • Gejala baru berkembang.
  • Gejala tidak bertambah baik dengan rawatan.
  • Gejala semakin buruk.

Pencegahan

Meneliti anggota keluarga orang dengan keadaan ini boleh menyebabkan pengesanan awal dan rawatan.

Mendapat rawatan lebih awal dan mengehadkan faktor risiko lain seperti merokok boleh membantu mencegah serangan jantung awal, strok, dan saluran darah yang disekat.

Nama Alternatif

Jenis III hyperlipoproteinemia; Apolipoprotein E atau kekurangan

Imej


  • Penyakit arteri koronari

Rujukan

Genest J, Libby P. Lipoprotein dan penyakit kardiovaskular. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Penyakit Jantung Braunwald: Buku Teks Perubatan Kardiovaskular. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 48.

Semenkovich, CF. Gangguan metabolisme lipid. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 206.

Tarikh Semakan 5/16/2018

Dikemaskini oleh: Michael A. Chen, MD, PhD, Profesor Madya Perubatan, Bahagian Kardiologi, Pusat Perubatan Harborview, Sekolah Perubatan Universiti Washington, Seattle, WA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.