Ensiklopedia

Kekurangan antitryptin Alpha-1

Posted on
Pengarang: Robert Simon
Tarikh Penciptaan: 19 Jun 2021
Tarikh Kemas Kini: 10 November 2024
Anonim
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Kekurangan antitryptin Alpha-1 (AAT) adalah keadaan di mana tubuh tidak mencukupi AAT, protein yang melindungi paru-paru dan hati daripada kerosakan. Keadaan ini boleh menyebabkan COPD dan penyakit hati (sirosis).


Punca

AAT adalah sejenis protein yang dipanggil protease inhibitor. AAT dibuat di hati dan berfungsi untuk melindungi paru-paru dan hati.

Kekurangan AAT bermakna tidak cukup protein ini dalam tubuh. Ia disebabkan oleh kecacatan genetik. Keadaan ini paling umum di kalangan orang Eropah dan Amerika Utara keturunan Eropah.

Orang dewasa dengan kekurangan AAT yang teruk akan mengalami emfisema, selalunya sebelum 40 tahun. Merokok boleh meningkatkan risiko emfisema.

Gejala

Gejala mungkin termasuk mana-mana yang berikut:

  • Sesak nafas dengan dan tanpa tenaga, dan gejala lain COPD
  • Gejala kegagalan hati
  • Kehilangan berat badan tanpa cuba
  • Dengung

Peperiksaan dan Ujian

Pemeriksaan fizikal mungkin mendedahkan dada berbentuk tong, mengi, atau menurunkan bunyi nafas. Ujian berikut juga boleh membantu dengan diagnosis:

  • Ujian darah AAT
  • Gas darah arteri
  • X-Ray dada
  • CT scan dada
  • Ujian genetik
  • Ujian fungsi paru-paru

Pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyaki anda mengalami keadaan ini jika anda membangun:


  • COPD sebelum umur 45 tahun
  • COPD tetapi anda tidak pernah merokok atau terdedah kepada toksin
  • COPD dan anda mempunyai sejarah keluarga keadaan
  • Cirrhosis dan tiada sebab lain boleh dijumpai
  • Cirrhosis dan anda mempunyai sejarah keluarga penyakit hati

Rawatan

Rawatan untuk kekurangan AAT melibatkan menggantikan protein AAT yang hilang. Protein diberikan melalui urat setiap minggu atau setiap 4 minggu. Ini hanya berkesan untuk menghalang kerosakan paru-paru pada orang tanpa penyakit peringkat akhir. Prosedur ini dipanggil terapi pembesaran.

Jika anda merokok, anda perlu berhenti.

Rawatan lain juga digunakan untuk COPD dan sirosis.

Outlook (Prognosis)

Sesetengah orang dengan kekurangan ini tidak akan mengalami penyakit hati atau paru-paru.

COPD dan sirosis boleh mengancam nyawa.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi kekurangan AAT termasuk:


  • Bronchiectasis (kerosakan saluran udara yang besar)
  • Penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD)
  • Kegagalan hati atau kanser

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal anda jika anda mengalami simptom kekurangan AAT.

Nama Alternatif

Kekurangan AAT; Kekurangan protease Alpha-1; COPD - kekurangan antitrypsin alpha-1; Cirrhosis - kekurangan antitrypsin alpha-1

Imej


  • Paru-paru


  • Anatomi hati

Rujukan

Han MK, Lazarus SC. COPD: diagnosis klinikal dan pengurusan. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray dan Buku Teks Perubatan Pernafasan Nadel. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. kekurangan a1-antitrypsin. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.

Winnie GB, Boas SR. kekurangan a1-antitrypsin dan emfisema. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 393.

Tarikh Semakan 7/28/2018

Dikemaskini oleh: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Jr. Profesor Madya Perubatan, Pulmonari, Alergi, dan Penjagaan Kritikal, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.