Kandungan
Genetik sangat mungkin berperanan dalam semua jenis penyakit Parkinson. Walau bagaimanapun, walaupun mempunyai gabungan genetik tertentu dapat meningkatkan risiko penyakit anda, itu tidak bermakna anda akan mendapatnya.Kira-kira 15 hingga 25 peratus orang yang tinggal dengan Parkinson mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini, sama ada hubungan langsung atau tahap kedua. Mempunyai satu atau lebih saudara-mara ini akan membuat anda berisiko sedikit lebih tinggi untuk Parkinson, tetapi masih tidak menjamin anda akan menghidap penyakit tersebut.
Sebaliknya, jika anda menghidapi Parkinson, ini tidak seharusnya menunjukkan bahawa mana-mana anak atau cucu anda akan mendapat penyakit ini. Ini hanya menunjukkan bahawa risiko mereka sedikit di atas mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga.
Pada akhirnya, kebanyakan kes Parkinson tidak mempunyai sebab yang diketahui (yang kami sebut sebagai mempunyai penyakit idiopatik atau sporadis). Walaupun terdapat bentuk-bentuk yang sepertinya berlaku dalam keluarga, ini merangkumi sebilangan kecil kes - kira-kira lima hingga 10 peratus, semuanya diberitahu.
Mutasi Gen Utama yang Berkaitan Dengan Parkinson
Terdapat bentuk Parkinson yang nampaknya dipengaruhi oleh kecacatan genetik yang berlaku dalam keluarga. Kita cenderung melihat ini dengan bentuk awal penyakit yang mana gejala muncul jauh lebih awal daripada usia permulaan purata 60 tahun.
Salah satu jenis mutasi genetik yang berkaitan dengan parkinsonisme keluarga adalah apa yang disebut Gen SNCA. Ini adalah gen yang berkaitan dengan pengeluaran protein alpha-synuclein, biomolekul yang dapat menyumbang kepada kelainan pada sel saraf. Walaupun jarang berlaku pada populasi umum, mutasi gen SNCA telah dikenal pasti di sekitar dua peratus keluarga yang terkena Parkinson.
Pada tahun 2004, saintis menemui mutasi genetik yang serupa di sejumlah keluarga di mana beberapa anggota terjejas. Yang dipanggil Mutasi LRRK2 hari ini dikaitkan dengan sekitar satu hingga dua peratus daripada semua kes Parkinson, yang kebanyakannya mempengaruhi orang Yahudi, Ashkenazi, Afrika-Berber Afrika Utara, atau orang Basque.
Mutasi lain yang melibatkan Gen GBA sudah diketahui menyebabkan penyakit Gaucher (gangguan keturunan yang ditandai dengan lebam, keletihan, anemia, dan pembesaran hati dan limpa). Sejak itu penyelidikan menunjukkan bahawa mutasi GBA terdapat pada sejumlah besar penderita Parkinson, yang menunjukkan hubungan kausal antara mutasi dan penyakit ini.
Faktor Genetik dan Alam Sekitar
Faktor persekitaran juga merupakan penyumbang penting kepada perkembangan Parkinson dan, dalam beberapa kes, dapat bekerja sama dengan genetik untuk menyebabkan gangguan tersebut. Satu kajian pada tahun 2004 menunjukkan bahawa orang yang mengalami mutasi Gen CYP2D6 dan terdedah kepada racun perosak dua kali lebih mungkin untuk menghidap Parkinson.
Dengan sendirinya, racun perosak, logam, pelarut, dan toksik lain masing-masing mempunyai kaitan secara longgar dengan Parkinson. Tetapi yang menarik ialah mereka yang mengalami mutasi CYB2D6 dan tidak terdedah kepada racun perosak didapati tidak mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap gangguan tersebut.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun mungkin tidak ada manfaat langsung bagi Anda pada masa ini, hasil pengujian genetik dapat membantu lebih lanjut penelitian Parkinson dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit ini dan mengembangkan perawatan baru. Walaupun pilihan untuk menguji adalah pilihan peribadi, mungkin bermanfaat jika banyak ahli keluarga terjejas atau jika anda berisiko tinggi berdasarkan etnik anda.