Kandungan
Talasemia adalah sekumpulan gangguan yang mempengaruhi hemoglobin, protein, di dalam sel darah merah (RBC). Orang yang mewarisi talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang biasanya menyebabkan anemia (jumlah RBC rendah) dan komplikasi lain.Talasemia boleh dibahagikan kepada tiga kategori besar:
- Sifat: Orang membawa gen untuk mutasi tetapi tidak mempunyai penyakit. Ini kadang-kadang disebut talasemia minor.
- Intermedia: Orang dengan talasemia di antara sifat dan utama.
- Major: Orang dengan talasemia yang memerlukan pemindahan RBC sepanjang hayat.
Diagnosis
Walaupun sebahagian besar talasemia utama akan dikenal pasti pada skrin bayi baru lahir, orang yang menghidap talasemia intermedia mungkin tidak dapat dikenal pasti hingga bertahun-tahun kemudian. Orang-orang ini secara amnya dikenal pasti dalam jumlah darah lengkap (CBC) yang rutin. CBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.
Diagnosis disahkan oleh profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam intermedia beta talasemia dan sifat ujian ini menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk kedua hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin). Intermedia talasemia alfa umumnya disebut penyakit hemoglobin H kerana ini adalah hemoglobin yang dominan yang dilihat pada profil.
Komplikasi
Komplikasi intermedia talasemia merangkumi:
- Lebihan besi
- Osteoporosis: Melemahkan tulang
- Hematopoiesis ekstremedullary: Ini merujuk kepada pembesaran limpa, hati dan / atau sumsum tulang untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah. Tulang yang paling banyak terkena adalah di dahi tengkorak dan tulang pipi.
- Hipogonadisme: Pengurangan pengeluaran organ seksual. Ini dapat mengelakkan akil baligh berlaku secara semula jadi.
- Batu empedu
- Pembekuan darah
Punca
Terdapat dua sebab mengapa orang dengan talasemia intermedia mengalami kelebihan zat besi.
- Ulangi perjalanan darah merah:Walaupun kanak-kanak dengan talasemia intermedia umumnya tidak memerlukan transfusi setiap 3 hingga 4 minggu seperti kanak-kanak dengan talasemia major, mereka masih memerlukan beberapa pemindahan darah setiap tahun. Setiap transfusi darah merah yang diterima adalah seperti zat besi intravena (IV). Tubuh tidak mempunyai kaedah yang baik untuk membuang zat besi ini dari badan. Jadi dari masa ke masa, pemindahan berulang ini dapat mengakibatkan perkembangan besi berlebihan, walaupun pada umumnya di kemudian hari (dewasa) daripada orang dengan talasemia mayor (masa kanak-kanak).
- Peningkatan penyerapan zat besi dari makanan: Tubuh menyedari bahawa sumsum tulang tidak berfungsi dengan baik menghasilkan hemoglobin dan sel darah merah. Hepcidin adalah protein yang menyekat penyerapan zat besi. Pada talasemia, kadar hepcidin rendah memungkinkan lebih banyak zat besi diserap daripada yang diperlukan. Sebaiknya orang dengan talmemia intermedia mengikuti diet rendah zat besi dan minum teh dengan makanan kerana teh menyekat penyerapan zat besi.
Rawatan
- Penjagaan perubatan rutin: Tidak semua orang dengan intermedia talasemia memerlukan rawatan, tetapi penting untuk meneruskan rawatan perubatan untuk memantau komplikasi.
- Transfusi: Orang dengan intermedia talasemia mungkin memerlukan transfusi, tetapi secara amnya tidak sesering orang dengan talasemia mayor hingga dewasa. Transfusi mungkin diperlukan pada masa pertumbuhan dan perkembangan yang meningkat (akil baligh), penyakit terutama yang mengalami demam, kehamilan, atau sebagai persediaan untuk pembedahan.
- Asid folik: Beberapa doktor mungkin mengesyorkan asid folik setiap hari untuk menyokong pengeluaran RBC.
- Splenektomi: Pada talasemia, limpa dapat membesar (splenomegali) dalam usaha meningkatkan pengeluaran RBC. Ini sering tidak berkesan dan boleh memburukkan anemia dan / atau meningkatkan keperluan transfusi. Dalam keadaan ini, splenektomi boleh dipertimbangkan.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah ubat harian yang diambil oleh mulut dalam usaha meningkatkan hemoglobin, sehingga mengurangkan keperluan untuk transfusi RBC.
- Makanan rendah zat besi: Kerana orang dengan talasemia intermedia berisiko mengalami kelebihan zat besi akibat peningkatan penyerapan zat besi dalam diet, diet rendah zat besi mungkin dianjurkan. Teh, terutama teh hitam, mengurangkan penyerapan zat besi dan mungkin disarankan untuk makan.
Mempelajari talmemia intermedia boleh mengejutkan kerana anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala. Pastikan anda berjumpa dengan doktor anda mengikut jadual agar anda dapat dipantau untuk kemungkinan komplikasi.