Kandungan
Kekurangan piruvate kinase (PK) adalah bentuk anemia yang jarang diwarisi. Pyruvate kinase adalah enzim, atau bahan kimia, yang terdapat di dalam sel darah merah anda yang diperlukan untuk menghasilkan tenaga. Tanpa enzim penting ini, sel darah merah pecah dengan lebih cepat. Pecahan sel darah merah ini disebut hemolisis dan kekurangan PK diklasifikasikan sebagai anemia hemolitik.Orang dengan kekurangan PK dilahirkan dengan keadaan ini. Ini diwarisi pola resesif autosomal yang bermaksud bahawa kedua ibu bapa harus menjadi pembawa gangguan tersebut. Sekiranya setiap ibu bapa menjadi pembawa kekurangan PK, mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan kekurangan PK.
Gejala
Gejala kekurangan PK boleh bermula pada awal kehidupan. Adalah tidak biasa bagi bayi yang baru lahir dengan kekurangan PK untuk menghidap penyakit kuning (menguning kulit) pada hari pertama kehidupan. Penyakit kuning ini biasanya lebih teruk daripada penyakit kuning fisiologi yang biasanya dilahirkan oleh bayi yang baru lahir antara 2 dan 5 hari kehidupan. Istilah perubatan untuk penyakit kuning adalah hiperbilirubinemia. Bilirubin adalah pigmen yang terdapat dalam sel darah merah. Pemusnahan sel darah merah yang cepat dalam kekurangan PK meningkatkan jumlah bilirubin dalam peredaran darah. Untungnya, penyakit kuning ini dapat dirawat dengan fototerapi (cahaya biru yang digunakan untuk memecah pigmen) dan / atau pemindahan darah.
Jika tidak, orang dengan kekurangan PK mempunyai gejala anemia: kulit pucat, keletihan atau keletihan, degupan jantung yang cepat, atau sesak nafas. Sebilangan orang dengan kekurangan PK akan mengembangkan limpa yang membesar, yang disebut splenomegali. Sebilangan orang dengan bentuk kekurangan PK ringan boleh didiagnosis di kemudian hari kerana mereka mungkin mempunyai beberapa gejala.
Diagnosis
Sama seperti bentuk anemia lain, jumlah darah lengkap (CBC) memberikan petunjuk pertama. Anemia yang berkaitan dengan kekurangan PK boleh menjadi teruk sehingga menyebabkan hemoglobin dan / atau hematokrit yang sangat rendah. Seperti anemia hemolitik lain, bilangan retikulosit (sel darah merah yang dibuat baru-baru ini) akan meningkat, yang menunjukkan peningkatan pengeluaran sel darah merah.
Kekurangan PK dapat disahkan dengan menghantar kerja darah ke makmal khusus untuk mengesan tahap PK yang rendah di dalam sel darah merah. Sebagai alternatif, ujian genetik yang mencari mutasi menjadi ujian diagnostik yang lebih biasa untuk keadaan ini.
Komplikasi
Seperti yang telah dikaji sebelumnya, pemecahan sel darah merah mengakibatkan peningkatan kadar bilirubin. Bayi dengan kekurangan PK mungkin memerlukan rawatan dengan fototerapi. Di kemudian hari, peningkatan bilirubin dapat menumpuk enapcemar di pundi hempedu dan akhirnya membawa kepada pengembangan batu empedu.
Orang yang mengalami kekurangan PK juga boleh mengalami besi berlebihan. Komplikasi ini paling kerap terjadi pada orang yang memerlukan pemindahan darah yang kerap untuk merawat anemia yang teruk. Walau bagaimanapun, ini boleh berlaku pada orang yang tidak mempunyai keperluan transfusi yang signifikan. Terdapat ubat-ubatan yang dapat membantu tubuh menyingkirkan zat besi tambahan yang disebut chelators.
Seperti semua orang dengan anemia hemolitik, orang dengan kekurangan PK berisiko mengalami krisis aplastik sementara. Ini disebabkan oleh jangkitan parvovirus B19 (yang menyebabkan Penyakit Kelima pada kanak-kanak). Parvovirus menghalang sumsum tulang membuat sel darah merah baru selama 7 hingga 10 hari. Tanpa kemampuan untuk mengganti sel darah merah yang cepat musnah, anemia teruk dapat berkembang dan transfusi mungkin diperlukan sehingga pengeluaran kembali normal.
Anemia teruk yang berkaitan dengan kekurangan PK boleh berlaku pada kanak-kanak bahkan sebelum mereka dilahirkan. Keadaan ini dipanggil hidrat fetalis. Hydrops fetalis adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan penemuan pada ultrasound. Anemia hemolitik seperti kekurangan PK boleh menyebabkan komplikasi ini. Bergantung pada keparahannya, ini boleh dirawat dengan transfusi intrauterin (melalui rahim) ke janin.
Rawatan
Beberapa doktor mungkin menasihatkan anda untuk mengambil asid folik setiap hari. Asid folik adalah vitamin yang diperlukan untuk membuat sel darah merah baru. Nasib baik, di Amerika Syarikat, banyak makanan kita diperkaya dengan asid folik juga.
Biasanya, anemia teruk dirawat dengan pemindahan darah. Sebilangan orang dengan kekurangan PK memerlukan pemindahan setiap 3 hingga 4 minggu. Orang lain mungkin memerlukan transfusi sekali-sekala semasa sakit atau tekanan, tetapi orang lain mungkin tidak memerlukan transfusi.
Sekiranya tahap bilirubin mencapai tahap kritikal pada bayi baru lahir, transfusi pertukaran mungkin diperlukan. Dalam prosedur ini, darah dikeluarkan dari bayi (juga membuang bilirubin) dan darah ini diganti dengan darah yang ditransfusikan. Prosedur ini sangat berkesan untuk membuang bilirubin berlebihan dari darah.
Batu empedu yang disebabkan oleh kekurangan PK mungkin perlu dikeluarkan dengan kolesistektomi, pembedahan membuang pundi hempedu. Splenektomi, pembedahan membuang limpa, mungkin dilakukan dalam usaha untuk mengurangkan keparahan anemia, terutama pada orang yang memerlukan transfusi yang kerap. Malangnya, splenektomi tidak berfungsi untuk semua orang dengan kekurangan PK.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mempelajari anda atau anak anda mempunyai kekurangan PK mungkin membimbangkan anda. Nasib baik, ada pilihan rawatan dan kebanyakan orang dengan kekurangan PK melakukannya dengan baik. Terdapat kajian berterusan mengenai kekurangan PK dan semoga ada lebih banyak pilihan rawatan di masa depan.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel