Apa itu Penyakit Huntington?

Kandungan

• Gejala Penyakit Huntington
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi
• Prognosis

Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang diturunkan secara genetik dari ibu bapa ke anak. Gejala klasik termasuk pergerakan di bahagian muka, batang tubuh, lengan, dan kaki yang tidak terkawal, serta masalah berfikir dengan jelas, dan perubahan mood, seperti kegelisahan, kemurungan, dan mudah marah. Walaupun penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan atau diperlambat, gejala tertentu dapat diatasi dengan ubat.

Gejala Penyakit Huntington

Sebanyak 250,000 orang di Amerika Syarikat menghidap atau akan menghidap penyakit Huntington. Gejala biasanya bermula antara usia 30 dan 50 tahun, walaupun remaja HD mensasarkan individu sebelum usia 20 tahun.

Gejala penyakit Huntington perlahan-lahan bertambah buruk dari masa ke masa dan cenderung berbeza-beza berdasarkan peringkat penyakit:

Peringkat awal

Gejala awal HD termasuk:

• Kesukaran mempelajari perkara baru atau membuat keputusan
• Masalah dengan pemanduan
• Kerengsaan, perubahan mood
• Pergerakan atau kerutan yang tidak disengajakan
• Cabaran penyelarasan
• Masalah ingatan jangka pendek

Peringkat Tengah

Ketika penyakit Huntington berkembang ke tahap tengah, orang itu menghadapi masalah menelan, bercakap, berjalan, ingatan dan menumpukan perhatian pada tugas. Penurunan berat badan dan kekurangan zat makanan adalah perkara biasa.

Pergerakan menggeliat klasik (korea) HD boleh menjadi sangat ketara dan mengganggu fungsi harian.

Orang itu juga boleh mengembangkan tingkah laku obsesif.

Late Stage HD

Gejala penyakit Huntington peringkat akhir terdiri daripada ketidakmampuan berjalan atau bercakap. Penjagaan penuh dari pengasuh diperlukan.

Daripada korea, seseorang mungkin mengalami ketegaran, pergerakan perlahan (disebut bradykinesia), dan dystonia. Orang yang mempunyai HD peringkat akhir berisiko tinggi tersedak.

Radang paru-paru adalah sebab paling umum kematian yang berkaitan dengan penyakit Huntington.

Punca

Dengan penyakit Huntington, gen yang rosak (disebut gen HTT) menghasilkan protein mutan, yang menyebabkan kematian sel-sel saraf di otak seseorang.

Hampir semua kes HD turun temurun, dan penyakit ini diwarisi dalam corak dominan autosomal. Ini bermakna bahawa jika ayah atau ibu anda mempunyai HD, anda mempunyai 50% peluang untuk memiliki gen HD.

Sekiranya anda mewarisi gen HTT yang rosak atau diubah, kemungkinan besar anda akan menghidap penyakit Huntington. Namun, jika tidak, HD tidak boleh berkembang. Pengecualian adalah kes yang jarang berlaku di mana a de novo mutasi berlaku pada gen HD. Dalam keadaan seperti ini, penyakit ini tidak dapat ditelusuri oleh orang lain dalam keluarga.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Diagnosis penyakit Huntington bermula dengan sejarah perubatan dan disahkan dengan ujian darah untuk mencari gen HTT.

Sejarah perubatan

Sebagai tambahan untuk menanyakan kemungkinan gejala penyakit Huntington, doktor anda ingin mendapatkan sejarah keluarga yang terperinci. Kadang kala rekod perubatan lama atau laporan autopsi diperlukan untuk menyelesaikannya.

Ujian Darah Genetik

Sekiranya anda mengalami simptom HD atau mempunyai ahli keluarga dengan penyakit ini, doktor anda boleh memerintahkan ujian genetik untuk mencari gen HTT.

Sebelum menjalani ujian, penting untuk bercakap dengan kaunselor genetik-seseorang yang dapat membantu anda memahami kemungkinan hasil ujian. Sebagai contoh, jika ujian itu positif, kaunselor anda dapat menjelaskan apa maksudnya bagi anda dan (jika anda mempunyai anak) kesihatan anak anda pada masa akan datang.

Ujian Genetik untuk Penyakit Huntington

Rawatan

Tidak ada penawar untuk penyakit Huntington, tetapi terapi ubat dan bukan farmakologi dapat digunakan untuk meredakan gejala tertentu dan meningkatkan kualiti hidup seseorang.

Ubat-ubatan

Gejala pergerakan sukarela dapat diatasi dengan Xenazine(tetrabenazine), satu-satunya ubat yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. untuk penyakit Huntington.

Walaupun berkesan, Xenazine dikaitkan dengan kemungkinan kesan buruk, seperti:

• Kegelisahan (akathisia)
• Kemurungan
• Pening
• Keletihan
• Parkinsonisme (ciri pergerakan yang dilihat pada penyakit Parkinson)

Ubat-ubatan lain juga boleh digunakan untuk merawat gejala kognitif, tingkah laku, dan emosi HD. Sebagai contoh, benzodiazepin boleh digunakan untuk merawat kegelisahan dan korea dalam HD, sementara antipsikotik atipikal seperti Zyprexa (olanzapine) boleh digunakan untuk merawat korea yang disertai oleh psikosis, pencerobohan, atau impulsif.

Terapi Pemulihan

Bersenam melalui kaedah formal seperti terapi fizikal dan terapi pekerjaan, dan kaedah tidak formal seperti berjalan kaki dan tugas harian-dapat membantu melegakan gejala. Berjumpa dengan pakar pemakanan untuk mencegah kekurangan zat makanan juga berguna, seperti melihat ahli terapi pertuturan dan bahasa untuk masalah menelan.

Terapi Pelengkap

Terapi pelengkap yang mungkin bermanfaat bagi penderita penyakit Huntington termasuk terapi muzik, tarian, dan bermain permainan video.

Pilihan Rawatan untuk Penyakit Huntington

Mengatasi

Tidak diragukan lagi, ada banyak cabaran unik untuk hidup dengan atau merawat seseorang dengan penyakit Huntington. Menggunakan strategi tertentu dapat membantu anda atau orang yang anda sayangi menelusuri jalan di hadapan.

Mencari Sokongan

Adalah normal untuk mempunyai banyak kebimbangan jika anda atau orang yang anda sayangi telah didiagnosis, atau diuji positif untuk penyakit Huntington. Mengetahui bahawa terdapat banyak sumber dan rangkaian sokongan yang tersedia dapat membantu semasa anda belajar apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasi.

Salah satu sumber yang sangat baik ialah Huntington's Disease Society of America. Selain alat pendidikan, organisasi ini menyelaraskan kumpulan sokongan di seluruh negara, baik secara dalam talian dan secara peribadi. Ini bukan hanya untuk penderita Huntington, tetapi juga untuk pengasuh, anggota keluarga, atau orang yang berisiko terkena penyakit ini.

Hidup Terbaik

Mengamalkan tabiat gaya hidup sihat dapat meningkatkan kualiti hidup, fungsi, martabat, dan keselesaan seseorang yang hidup dengan penyakit Huntington.

Beberapa tabiat sihat ini termasuk:

• Menetapkan rutin harian
• Menggunakan isyarat dan petunjuk, seperti penggera telefon, untuk memberi isyarat kapan sesuatu tugas (misalnya, mengambil ubat) perlu diselesaikan
• Mengurangkan tekanan
• Bersenam setiap hari
• Terlibat dalam hobi yang menyeronokkan seperti mendengar muzik atau bermain permainan papan
• Mengelakkan alkohol dan merokok

Menguruskan Gejala Kesihatan Mental

Berbanding dengan gejala fizikal, seperti korea, gejala psikiatri yang berkaitan dengan penyakit Huntington, seperti kemurungan dan kegelisahan, dapat sama-jika tidak lebih sukar-untuk ditangani dan diatasi.

Rawatan segera dari gejala psikiatri adalah mustahak dan mungkin merangkumi gabungan ubat-ubatan dan psikoterapi. Malangnya, bunuh diri adalah perkara biasa pada orang yang menghidap penyakit Huntington.

Sekiranya anda mempunyai pemikiran untuk bunuh diri, hubungi Garis Panduan Pencegahan Bunuh Diri Nasional di1-800-273-8255 untuk bercakap dengan kaunselor terlatih. Sekiranya anda atau orang tersayang berada dalam bahaya, hubungi 911.

Prognosis

Prognosis penyakit Huntington kurang baik pada masa ini. Jangka hayat purata selepas diagnosis berkisar antara 10 hingga 20 tahun.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Penyakit Huntington adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan dan membawa maut. Walaupun terdapat gejala yang menyedihkan, pastikan anda mengetahui bahawa anda (atau orang yang anda sayangi, jika anda seorang pengasuh) masih dapat menemukan kegembiraan dan makna - mungkin melalui rangkaian sokongan, pertumbuhan rohani, atau melalui pendekatan hidup anda sehari-hari.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel
• Teks