Kandungan
- Apa yang Menyebabkan Amyloidosis?
- Gejala Amyloidosis Jantung
- Bagaimana Amyloidosis Jantung Diagnosis?
- Bagaimana Amyloidosis Jantung Diobati?
- Rawatan Gagal Jantung
- Rawatan Kelainan yang Menyebabkan Amyloidosis
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Dalam amiloidosis jantung, protein amiloid ini disimpan di otot jantung.Deposit amiloid menjadikan dinding otot jantung kaku, yang menghasilkan disfungsi diastolik dan disfungsi sistolik.
Dengan disfungsi diastolik, jantung tidak dapat berehat secara normal di antara degupan jantung, jadi ia dipenuhi dengan darah dengan kurang berkesan. Dengan disfungsi sistolik, deposit amiloid melemahkan keupayaan otot jantung untuk berkontraksi secara normal.
Jadi amiloidosis jantung mempengaruhi fungsi jantung baik semasa diastole (fasa relaksasi degupan jantung) dan sistol (fasa penguncupan degupan jantung).
- Baca lebih lanjut mengenai bagaimana jantung berdegup.
Akibat daripada disfungsi diastolik dan sistolik yang tidak normal, kegagalan jantung adalah perkara biasa pada orang yang mengalami amiloidosis jantung. Mereka cenderung mengalami ketidakstabilan kardiovaskular yang teruk, dan juga aritmia jantung yang mengancam nyawa. Amiloidosis jantung adalah keadaan yang sangat serius yang biasanya mengurangkan jangka hayat dengan ketara.
Apa yang Menyebabkan Amyloidosis?
Terdapat beberapa keadaan yang boleh menyebabkan protein amiloid terkumpul di dalam tisu, termasuk jantung. Ini termasuk:
- Amiloidosis primer. Nama "amiloidosis primer" awalnya merujuk pada jenis amiloidosis di mana tidak ada penyebab yang dapat diketahui. Hari ini, amiloidosis primer diketahui berpunca dari gangguan sel plasma. (Sel plasma adalah sel darah putih yang menghasilkan antibodi). Pada dasarnya , ia adalah bentuk pelbagai myeloma. Dengan amiloidosis primer, protein tidak normal yang terkumpul disebut "rantai cahaya amiloid," atau protein AL. Kira-kira 50 peratus orang dengan amiloidosis jantung mempunyai amiloidosis primer, dengan deposit amiloid jenis AL. dengan amiloidosis jantung seperti ini biasanya juga mengembangkan deposit amiloid di buah pinggang, hati dan usus mereka.
- Amiloidosis sekunder. Amiloidosis sekunder berlaku pada orang yang mempunyai beberapa bentuk penyakit keradangan kronik, terutama lupus, penyakit radang usus, atau rheumatoid arthritis. Dalam keadaan ini, keradangan kronik boleh menyebabkan pembentukan "protein jenis amiloid A" yang berlebihan (juga disebut protein AA). Dalam amiloidosis sekunder, protein amiloid AA yang disimpan paling kerap melibatkan buah pinggang, hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Amiloidosis sekunder biasanya tidak mempengaruhi jantung. Hanya sekitar 5 peratus amiloidosis jantung disebabkan oleh deposit protein AA.
- Amiloidosis Senile. Amiloidosis Senile mendapat namanya dari fakta bahawa ia hampir selalu dilihat pada lelaki yang lebih tua, paling sering pada lelaki berusia lebih dari 70 tahun. Dalam keadaan ini, deposit berlebihan berlaku daripada protein amiloid normal yang dihasilkan di hati, yang disebut protein TTR. Pada amiloidosis senil, deposit protein TTR sering dijumpai secara eksklusif di jantung. Amiloidosis Senile menyumbang kira-kira 45 peratus kes amiloidosis jantung.
Gejala Amyloidosis Jantung
Amiloidosis jantung mempengaruhi kedua-dua pengisian jantung (diastole) dan pengepaman jantung (systole), jadi tidak menghairankan bahawa fungsi jantung secara keseluruhan cenderung merosot dengan ketara pada orang dengan keadaan ini.
Hasil amiloidosis jantung yang paling ketara adalah kegagalan jantung. Sebenarnya, gejala kegagalan jantung-terutamanya dispnea yang ditandai dan edema (bengkak) yang signifikan-itulah yang biasanya membawa kepada diagnosis amiloidosis.
Dalam amiloidosis jantung yang disebabkan oleh protein AL (amiloidosis primer), organ perut sering terjejas selain jantung. Oleh itu, individu ini cenderung mempunyai gejala gastrointestinal, seperti kehilangan selera makan, rasa kenyang awal, dan penurunan berat badan. Selain itu, deposit protein AL juga cenderung terkumpul di saluran darah kecil, yang dapat menyebabkan lebam, angina, atau klaudik yang mudah (kekejangan otot dengan tenaga).
Orang dengan amiloidosis jantung sangat terdedah kepada sinkop (episod kehilangan kesedaran), yang disebabkan oleh ketidakstabilan kardiovaskular yang umum. Sinkop akibat amiloidosis jantung boleh menjadi tanda yang tidak menyenangkan, kerana cenderung menunjukkan bahawa rizab kardiovaskular telah diregangkan hampir melebihi hadnya. Khususnya, orang dengan amiloidosis yang mempengaruhi jantung dan saluran darah mereka mungkin tidak dapat pulih dari kejadian yang sangat mencabar sistem kardiovaskular, walaupun sesaat. Kejadian seperti itu mungkin merangkumi episod vasovagal yang mungkin menyebabkan beberapa saat pening pada orang lain.
Oleh itu, apabila kematian secara tiba-tiba berlaku pada orang dengan amiloidosis jantung, keruntuhan kardiovaskular secara tiba-tiba biasanya menjadi penyebabnya. Ini sangat berbeza dengan orang yang mengalami kematian mendadak dari jenis penyakit jantung yang lain, di mana aritmia jantung (terutamanya takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel) biasanya menjadi penyebabnya. Akibatnya, memasukkan defibrilator yang dapat ditanam pada orang dengan amiloidosis jantung, walaupun sinkop mungkin disebabkan oleh aritmia jantung, selalunya tidak memanjangkan masa hidup. Apabila penghidap amiloidosis jantung mengalami sinkop, risiko kematian mendadak dalam beberapa bulan ke depan adalah tinggi.
Dengan amiloidosis jantung, deposit amiloid sering berlaku di dalam sistem pengaliran elektrik jantung. (Baca tentang sistem pengaliran.) Pada amiloidosis senil, deposit protein jenis TTR sering menyebabkan bradikardia yang signifikan (irama jantung perlahan), dan memerlukan implantasi alat pacu jantung kekal. Walau bagaimanapun, dengan amiloidosis jenis AL bradikardia tidak biasa, dan biasanya tidak membawa kepada alat pacu jantung.
Orang dengan amiloidosis jantung sering cenderung membentuk gumpalan darah dengan mudah, baik di saluran darah dan di jantung, yang membawa kepada risiko peningkatan strok dan tromboemboli.
Neuropati periferal juga merupakan masalah yang kerap berlaku pada orang dengan amiloidosis AL.
Bagaimana Amyloidosis Jantung Diagnosis?
Doktor harus mempertimbangkan kemungkinan amiloidosis jantung setiap kali seseorang mengalami kegagalan jantung dengan alasan yang tidak dapat dijelaskan, terutamanya jika dispnea dan edema adalah gejala yang paling ketara.
Pada orang yang mengalami kegagalan jantung yang baru, kehadiran tekanan darah rendah, hati yang membesar, neuropati periferal, atau protein dalam air kencing, juga harus mengingatkan kemungkinan amiloidosis jantung.
Elektrokardiogram dalam amiloidosis jantung mungkin menunjukkan voltan rendah (iaitu, isyarat elektrik lebih ringan daripada biasa), tetapi biasanya echocardiogram yang memberikan petunjuk terbaik untuk diagnosis yang betul.
Ekokardiogram sering menunjukkan penebalan otot jantung kedua-dua ventrikel. Di samping itu, simpanan amiloid itu sendiri sering membuat gambar gema penampilan "berkilau" khas dari dalam otot jantung. Gumpalan darah di jantung juga sering dilihat.
Walaupun echocardiogram biasanya menuju ke arah diagnosis, untuk menentukan diagnosis amiloidosis memerlukan biopsi tisu yang menunjukkan deposit amiloid. Pada orang dengan amiloidosis AL, biopsi sering dapat diperoleh dari lemak perut atau dari biopsi sumsum tulang. Walau bagaimanapun, biopsi jantung diperlukan dengan amiloidosis TTR (dan kadang-kadang walaupun dengan amiloidosis AL). Biopsi jantung biasanya dilakukan dengan teknik kateterisasi jantung.
Bagaimana Amyloidosis Jantung Diobati?
Secara amnya, amiloidosis jantung mempunyai prognosis yang buruk. Walau bagaimanapun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini pendekatan terapi baru telah dikembangkan untuk amiloidosis jantung, dan orang dengan keadaan ini mempunyai alasan untuk menjadi lebih berharap daripada yang mereka lakukan beberapa tahun yang lalu.
Rawatan amiloidosis jantung boleh dipertimbangkan dalam dua bahagian: rawatan kegagalan jantung, dan rawatan keadaan yang mendasari yang menghasilkan deposit amiloid.
Rawatan Gagal Jantung
Mengubati kegagalan jantung yang disebabkan oleh amiloidosis jantung agak berbeza dengan merawat kegagalan jantung yang disebabkan oleh keadaan lain. Walaupun beta-blocker dan ACE inhibitor adalah asas untuk merawat kebanyakan jenis kegagalan jantung, ubat-ubatan ini (serta penyekat saluran kalsium) sebenarnya boleh membuat kegagalan jantung amiloid menjadi lebih teruk. Batasan ini menjadikan rawatan perubatan kegagalan jantung kerana amiloidosis menjadi cabaran utama.
Penggunaan diuretik gelung, seperti furosemide (Lasix), adalah andalan terapi perubatan dalam amiloidosis jantung. Ubat-ubatan ini biasanya cukup berkesan untuk mengurangkan edema yang agak teruk yang sering menyertai keadaan ini, dan juga dapat melegakan dispnea (gejala biasa yang lain) dengan ketara. Diuretik gelung sering digunakan dalam dos yang tinggi, dan dapat diberikan secara intravena jika diperlukan.
Penyekat beta tidak boleh digunakan dalam amiloidosis jantung. Keupayaan jantung untuk mengepam sangat terhad dalam keadaan ini, dan pada masa yang sama jantung tidak dapat mengisi darah dengan sangat berkesan. Akibatnya, peningkatan degupan jantung diperlukan untuk mengekalkan output jantung yang mencukupi dalam amiloidosis jantung. Ini bermaksud bahawa penyekat beta, dengan memperlahankan kadar degupan jantung, boleh menyebabkan penguraian secara tiba-tiba pada orang-orang ini. Penyekat kalsium juga dapat memperlambat degupan jantung, dan juga harus dielakkan.
Pada orang dengan amiloidosis jenis AL, perencat ACE dapat menghasilkan penurunan tekanan darah yang mendalam (dan mungkin membawa maut) - mungkin kerana simpanan amiloid di saraf periferal menghalang sistem vaskular untuk mengimbangi penurunan tekanan yang sering disebabkan oleh perencat ACE. Penurunan tekanan darah yang teruk ini umumnya tidak dapat dilihat pada orang dengan amiloidosis TTR, dan pada individu ini perencat ACE dapat dicuba dengan berhati-hati.
Transplantasi jantung bukanlah pilihan bagi orang dengan amiloidosis jenis AL, kerana mereka umumnya mempunyai penyakit yang signifikan pada beberapa organ lain. Walaupun orang dengan amiloidosis jenis TTR biasanya mempunyai penyakit yang terbatas pada jantung, mereka biasanya terlalu tua untuk dianggap sebagai calon yang sesuai untuk pemindahan jantung. Pemindahan mungkin merupakan pilihan bagi orang muda yang jarang mengalami amiloidosis jantung jenis TTR.
Rawatan Kelainan yang Menyebabkan Amyloidosis
Amiloidosis jenis AL, primer. Jenis amiloidosis ini biasanya disebabkan oleh klon sel plasma yang tidak normal yang menghasilkan amiloid jenis AL dalam jumlah besar. Akibatnya, dalam beberapa tahun terakhir rejimen kemoterapi dikembangkan untuk berusaha membunuh klon sel yang tidak normal. Melphalan dosis tinggi diikuti dengan transplantasi sumsum tulang adalah rawatan yang paling biasa disyorkan. Malangnya, orang dengan amiloidosis AL yang mempunyai penglibatan jantung selalunya tidak cukup sihat untuk bertoleransi dengan terapi agresif seperti ini. Rejimen kemoterapi lain boleh digunakan pada individu ini, bagaimanapun, dan sekurang-kurangnya tindak balas separa dilihat pada kebanyakan mereka. Sekiranya amiloidosis AL dapat didiagnosis dan dirawat sebelum menjadi luas, hasil yang lebih baik adalah lebih mungkin.
Amiloidosis sekunder. Hanya sebilangan kecil orang dengan amiloidosis jantung yang mengalami keadaan ini. Walau bagaimanapun, rawatan agresif terhadap gangguan keradangan yang mendasari dapat memperlambat perkembangan amiloidosis.
Amiloidosis Senile. Pada orang dengan amiloidosis jantung yang disebabkan oleh TTR amiloid, lebihan protein dihasilkan di hati. Ternyata amiloidosis jenis TTR adalah dua jenis. Dalam salah satu jenis ini, jenis yang jarang ditemui pada orang muda, pemindahan hati menghilangkan sumber protein amiloid jenis TRR dan menghentikan perkembangan amiloidosis. Malangnya, pada orang tua yang mempunyai amiloidosis jenis TTR yang lebih tipikal, pemindahan hati nampaknya tidak mempengaruhi perkembangan penyakit ini.
Dadah sedang disiasat yang bertujuan untuk "menstabilkan" protein TTR sehingga tidak lagi terkumpul sebagai simpanan amiloid. Ubat pertama, tafamidis, penurunan kematian dan kemasukan ke hospital pada pesakit dengan amiloidosis jantung pikun dalam kajian yang diterbitkan pada tahun 2018, dan kini disyorkan terapi untuk banyak orang dengan amiloidosis pikun.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Amiloidosis jantung adalah keadaan yang sangat serius yang menyebabkan gejala yang ketara, dan mengurangkan umur panjang. Beberapa keadaan yang mendasari dapat menghasilkan amiloidosis, dan rawatan yang optimum - dan sampai tahap tertentu prognosis - berbeza dengan jenis protein amiloid yang disimpan di dalam tisu.
Walaupun terdapat fakta-fakta yang mengerikan ini, kemajuan yang besar sedang dicapai dalam memahami berbagai jenis amiloidosis jantung, dan dalam mencari strategi rawatan yang optimum untuk masing-masing.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks