Kandungan
Beta talasemia adalah penyakit darah yang diwarisi yang dicirikan oleh kekurangan hemoglobin, protein yang mengandung zat besi yang membantu sel darah merah membawa oksigen ke organ ke seluruh tubuh. Hasilnya sering anemia ringan hingga teruk dan komplikasi lain dari masa ke masa, seperti besi berlebihan. Talasemia beta umumnya diklasifikasikan kepada tiga jenis, bergantung kepada keparahan gejala: beta talasemia utama (juga dikenali sebagai anemia Cooley), yang merupakan bentuk gangguan darah yang paling parah, talasemia beta minor, dan intermedia beta talasemia .. Transfusi darah dan khelasi besi adalah rawatan utama untuk talasemia beta.Punca
Talasemia beta disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen hemoglobin beta (HBB) dalam sel darah. Individu dengan beta talasemia minor mempunyai mutasi pada satuHBB gen, sementara individu dengan talasemia major dan intermedia mempunyai mutasi pada kedua-duanyaHBB gen.
Jenis Talasemia
Terdapat tiga jenis talasemia. Mereka berbeza dalam jumlah gen bermutasi yang mereka terlibat dan keparahan gejala yang dihasilkan:
- Talasemia beta utama (anemia Cooley) berlaku apabila kedua-dua gen beta-globin bermutasi teruk. Gejala mungkin sederhana hingga teruk.
- Beta talasemia minor (sifat beta talasemia) berlaku apabila satu gen beta-globin bermutasi. Gejala sering ringan.
- Intermedia talasemia beta berlaku apabila kedua-dua gen beta-globin bermutasi, tetapi mutasinya kurang parah daripada gen yang biasanya menyebabkan talasemia beta utama. Gejala mungkin tidak muncul semasa kelahiran, tetapi umumnya timbul pada usia 2 tahun.
Gejala Talasemia
Gejala talasemia beta bergantung pada jenis dan keparahan gangguan. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan talasemia beta utama atau intermedia mungkin tidak menunjukkan gejala ketika lahir, tetapi biasanya menunjukkannya dalam dua tahun pertama kehidupan-selalunya antara usia 3 dan 6 bulan. Gejala umum talasemia beta utama adalah:
- Anemia
- Keletihan
- Kelemahan
- Sesak nafas
- Kulit kekuningan atau pucat
- Pertumbuhan perlahan
- Air kencing gelap
- Selera makan yang lemah
- Kekecohan
Talasemia beta lebih banyak berlaku pada orang keturunan Mediterranean, Asia, India, dan Afrika.
Lama kelamaan, orang dengan beta talasemia utama juga boleh menunjukkan gejala serius lain termasuk:
- Pembengkakan perut
- Kecacatan tulang dan patah tulang dari perubahan sumsum tulang (di mana sel darah merah dihasilkan)
- Limpa membesar kerana organ bekerja lebih keras daripada biasa
- Jangkitan
Individu dengan beta talasemia minor biasanya tidak mengalami gejala gangguan tetapi mungkin mengalami anemia ringan. Ramai individu dengan beta talasemia minor menjalani hidup tanpa mengetahui mereka membawa gen yang diubah untuk gangguan darah.
Diagnosis
Talasemia beta dapat didiagnosis melalui pelbagai ujian darah. Talasemia beta sederhana dan teruk biasanya didiagnosis pada awal kanak-kanak atau pada masa anda berumur 2 tahun kerana tanda-tanda dan gejala seperti anemia biasanya muncul sangat awal. Sekiranya ibu bapa anda mengalami gangguan itu, anda mungkin telah diuji dan didiagnosis semasa lahir atau sebagai balita, terutamanya jika anda mengalami anemia pada usia yang sangat muda.
Pelbagai ujian yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia beta termasuk:
- Skrin bayi yang baru lahir, yang diuji secara rutin diberikan kepada kebanyakan bayi ketika lahir untuk mengenal pasti keadaan yang diwarisi. Ini dapat mengesan beta talasemia atau, sekurang-kurangnya, ciri-ciri bendera merah gangguan dalam darah untuk pemantauan lebih lanjut oleh ahli hematologi. Skrin bayi yang baru lahir melibatkan pengambilan sampel darah kecil dan menghantarnya ke makmal untuk penilaian.
- Kiraan darah lengkap (CBC), yang mengukur hemoglobin dan kuantiti dan ukuran sel darah merah. PJK juga akan mengungkapkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil, yang khas dari talasemia beta. (Kadang-kadang, bagaimanapun, diagnosis boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi)
Orang yang mempunyai bentuk talasemia yang lebih ringan mungkin didiagnosis setelah ujian darah rutin menunjukkan mereka mengalami anemia. Doktor juga mungkin mengesyaki dan menguji beta talasemia pada orang keturunan Afrika, Mediterania, atau Asia Timur yang sepertinya mengalami anemia.
- Kiraan retikulosit, yang menentukan kesihatan sumsum tulang dan sering menjadi sebahagian daripada pemeriksaan ketika menguji anemia, mungkin menunjukkan bahawa sumsum tulang tidak menghasilkan jumlah sel darah merah yang mencukupi.
- Pemeriksaan tahap zat besi dalam darah akan menunjukkan sama ada penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau talasemia.
Oleh kerana talasemia beta adalah gangguan genetik yang diturunkan dari ibu bapa ke anak, beberapa ujian lain yang dapat membantu meramalkan kehadiran gen, dan kemungkinan keparahan beta talasemia:
- Elektroforesis hemoglobin, yang merupakan ujian darah untuk ibu bapa yang dirancang untuk mengesan pelbagai kelainan genetik dalam struktur hemoglobin, dapat menunjukkan tahap hemoglobin.
- Ujian pra-kelahiran dapat mendedahkan keparahan beta talasemia dalam kes di mana ibu bapa membawa gen tersebut.Ini mungkin termasuk: pengambilan sampel chorionic villus yang dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan membuang sekeping kecil plasenta untuk dinilai; dan amniosentesis, yang dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan melibatkan pemeriksaan sampel cecair yang mengelilingi janin.
Rawatan
Rawatan standard untuk orang dengan talasemia beta sederhana atau teruk adalah pemindahan darah, terapi khelasi zat besi, dan suplemen asid folik:
- Pemindahan darah: Transfusi sel darah merah dapat mengimbangi kekurangan dan memastikan tahap hemoglobin normal. Orang yang menghidap talasemia beta sering memerlukan transfusi setiap dua atau empat minggu sepanjang hidup mereka; mereka yang mempunyai intermedia beta talasemia hanya memerlukan pemindahan sekali-sekala, semasa sakit atau baligh.
- Terapi khelasi zat besi: Ini membantu tubuh membuang jumlah zat besi yang berlebihan, dan berpotensi berbahaya, dari darah-yang boleh terjadi akibat banyak transfusi. Chelation besi diberikan secara oral atau melalui infusi di bawah kulit.
- Splenektomi: Penggunaan prosedur ini telah menurun dalam beberapa tahun terakhir, tetapi penghapusan limpa kadang-kadang dipertimbangkan ketika terapi khelasi tidak berfungsi.
- Makanan tambahan asid folik: Asid folik adalah vitamin B yang membantu membina sel darah merah yang sihat. Doktor anda mungkin mengesyorkan suplemen asid folik sebagai tambahan kepada pemindahan darah dan terapi khelasi besi.
- Pemindahan sumsum tulang dan sel stem: Transplantasi sel stem darah dan sumsum menggantikan sel induk yang rosak dengan yang sihat dari orang lain (penderma). Sel stem adalah sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel darah merah. Walaupun ini mungkin merupakan penyembuhan yang mungkin untuk beta talasemia, hanya sebilangan kecil orang yang menderita talasemia yang teruk yang dapat menemukan penderma yang baik untuk prosedur berisiko ini.
Orang yang merupakan pembawa beta talasemia atau yang telah dikenali dengan sifat tetapi mempunyai gejala ringan atau sama sekali, biasanya memerlukan sedikit rawatan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda atau ahli keluarga anda menghidapi beta talasemia atau gen untuk beta talasemia, ada baiknya anda berbincang dengan doktor sekiranya anda berfikir untuk mempunyai anak. Seorang kaunselor genetik dapat membantu menentukan risiko penularan penyakit ini kepada keturunan anda. Sekiranya anda menjangkakan bayi dan anda dan pasangan anda adalah pembawa talasemia, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian pranatal. Walaupun ujian-ujian ini diakui nampaknya menakutkan dan tidak masuk akal, mereka sebenarnya akan mengurangkan kerisauan anda dan membantu anda bersiap sedia, apa pun hasilnya.