Kandungan
Kariotip adalah, secara harfiah, gambar kromosom yang ada di dalam sel. Seorang doktor boleh memerintahkan kariotip semasa kehamilan untuk memeriksa kecacatan kongenital yang biasa. Ia juga kadang-kadang digunakan untuk membantu mengesahkan diagnosis leukemia. Lebih jarang, kariotip digunakan untuk menyaring orang tua sebelum mereka hamil jika mereka berisiko menyebarkan gangguan genetik kepada bayi mereka. Bergantung pada tujuan pengujian, prosedur mungkin melibatkan ujian darah, aspirasi sumsum tulang, atau prosedur pranatal yang biasa seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus.Asas Genetik
Kromosom adalah struktur seperti utas dalam inti sel yang kita warisi dari ibu bapa kita dan yang membawa maklumat genetik kita dalam bentuk gen. Gen mengarahkan sintesis protein dalam badan kita, yang menentukan bagaimana kita melihat dan berfungsi.
Semua manusia biasanya mempunyai 46 kromosom, masing-masing 23 dari yang kita warisi dari ibu dan ayah kita. 22 pasangan pertama dipanggil autosom, yang menentukan ciri biologi dan fisiologi yang unik. Pasangan ke-23 terdiri daripada kromosom seks (dikenali sebagai X atau Y), yang menunjukkan sama ada kita wanita atau lelaki.
Sebarang kesalahan dalam pengekodan genetik boleh mempengaruhi perkembangan dan cara tubuh kita berfungsi. Dalam beberapa kes, ini boleh menyebabkan kita menghadapi risiko penyakit atau kecacatan fizikal atau intelektual. Kariotip membolehkan doktor mengesan kesilapan ini.
Kecacatan kromosom berlaku apabila sel membelah semasa perkembangan janin. Sebarang pembahagian yang berlaku pada organ pembiakan disebut meiosis. Sebarang pembahagian yang berlaku di luar organ pembiakan disebut mitosis.
Apa yang dapat ditunjukkan oleh Karyotype
Kariotip mencirikan kromosom berdasarkan ukuran, bentuk, dan bilangannya untuk mengenal pasti kecacatan berangka dan struktur. Walaupun keabnormalan berangka adalah di mana anda mempunyai terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom, keabnormalan struktur dapat merangkumi pelbagai kekurangan kromosom, termasuk:
- Penghapusan, di mana sebahagian kromosom hilang
- Translokasi, di mana kromosom tidak berada di tempat yang sepatutnya
- Penukaran, di mana bahagian kromosom dibalik ke arah yang bertentangan
- Penduaan, di mana bahagian kromosom disalin secara tidak sengaja
Kelainan Berangka
Sebilangan orang dilahirkan dengan kromosom tambahan atau hilang. Sekiranya terdapat lebih daripada dua kromosom di mana hanya ada dua, ini disebut trisomi. Sekiranya terdapat kromosom yang hilang atau rosak, itu adalah monosomi.
Antara beberapa kelainan berangka yang dapat dikesan oleh kariotip adalah:
- Sindrom Down (trisomi 21), di mana kromosom 21 tambahan menyebabkan ciri wajah dan kecacatan intelektual yang tersendiri.
- Sindrom Edward (trisomi 18), di mana kromosom tambahan 18 membawa kepada risiko kematian yang tinggi sebelum ulang tahun pertama.
- Sindrom Patau (trisomi 13), di mana kromosom tambahan 18 meningkatkan kemungkinan masalah jantung, kecacatan intelektual, dan kematian sebelum tahun pertama.
- Sindrom Turner (monosomi X), di mana kromosom X yang hilang atau rosak pada anak perempuan diterjemahkan ke ketinggian yang lebih pendek, kecacatan intelektual, dan peningkatan risiko masalah jantung.
- Sindrom Klinefelter (sindrom XXY), di mana kromosom X tambahan pada kanak-kanak lelaki boleh menyebabkan kemandulan, ketidakupayaan belajar, dan kemaluan yang kurang berkembang.
Keabnormalan Struktur
Keabnormalan struktur tidak seperti biasa dilihat atau dikenal pasti sebagai trisomies atau monosomies, tetapi boleh menjadi sangat serius. Contohnya termasuk;
- Penyakit Charcot-Marie-Tooth, disebabkan oleh penduaan kromosom 17, yang menyebabkan pengurangan ukuran otot, kelemahan otot, dan kesukaran motor dan keseimbangan.
- Penyongsangan kromosom 9, berkaitan dengan kecacatan intelektual, kecacatan wajah dan tengkorak, kemandulan, dan kehilangan kehamilan berulang.
- Sindrom Cri-du-Chat, di mana penghapusan kromosom 5 menyebabkan perkembangan yang tertunda, ukuran kepala kecil, gangguan pembelajaran, dan ciri wajah yang khas.
- Kromosom Philadelphia, disebabkan oleh translokasi timbal balik kromosom 9 dan 22, mengakibatkan risiko tinggi leukemia myeloid kronik.
- Sindrom Williams, di mana translokasi kromosom 7 menyebabkan kecacatan intelektual, masalah jantung, ciri-ciri wajah yang tersendiri, dan keperibadian keluar yang menarik.
Ekspresi keabnormalan kromosom struktur sangat banyak. Sebagai contoh, kira-kira 3% kes sindrom Down disebabkan oleh translokasi pada kromosom 21. Walau bagaimanapun, tidak semua kelainan kromosom menyebabkan penyakit. Sebilangannya, sebenarnya mungkin bermanfaat.
Salah satu contohnya ialah penyakit sel sabit (SCD) yang disebabkan oleh kecacatan pada kromosom 11. Walaupun mewarisi dua kromosom ini akan menyebabkan SCD, hanya satu yang dapat melindungi anda dari malaria. Kecacatan lain dipercayai memberi perlindungan terhadap HIV, merangsang pengeluaran antibodi HIV yang meneutralkan secara luas (BnAbs) pada sekumpulan orang yang dijangkiti yang jarang berlaku.
Petunjuk
Apabila digunakan untuk pemeriksaan pranatal, kariotip biasanya dilakukan pada trimester pertama dan sekali lagi pada trimester kedua. Ujian panel standard untuk 19 penyakit kongenital yang berbeza, termasuk sindrom Down dan fibrosis sista.
Karyotip kadang-kadang digunakan untuk pemeriksaan prakonsepsi dalam keadaan tertentu, iaitu:
- Bagi pasangan yang mempunyai sejarah keturunan bersama mengenai penyakit genetik
- Apabila satu pasangan mempunyai penyakit genetik
- Apabila satu pasangan diketahui mempunyai mutasi resesif autosomal (pasangan yang hanya boleh menyebabkan penyakit jika kedua-dua pasangan menyumbang mutasi yang sama)
Karyotyping tidak digunakan untuk pemeriksaan prakonsepsi rutin melainkan untuk pasangan yang risikonya dianggap tinggi. Contohnya termasuk pasangan Yahudi Ashkanzi yang berisiko tinggi terkena penyakit Tay-Sachs atau pasangan Afrika Amerika dengan sejarah keluarga penyakit sel sabit.
Pasangan yang tidak dapat hamil atau mengalami keguguran berulang juga boleh menjalani kariotip ibu bapa jika semua sebab lain telah diterokai dan dikecualikan.
Akhirnya, kariotip boleh digunakan untuk mengesahkan leukemia myeloid kronik berkaitan dengan ujian lain. (Kehadiran kromosom Philadelphia sendiri tidak dapat mengesahkan diagnosis kanser.)
Bagaimana Ia Dilakukan
Kariotip secara teoritis dapat dilakukan pada cairan atau tisu badan, tetapi, dalam praktik klinikal, sampel diperoleh dengan empat cara:
- Amniosentesis melibatkan kemasukan jarum ke dalam perut untuk mendapatkan sejumlah kecil cairan ketuban dari rahim; ia dilakukan dengan bimbingan ultrasound untuk mengelakkan bahaya pada janin. Prosedur dilakukan antara minggu 15 dan 20 kehamilan. Walaupun agak selamat, amniosentesis dikaitkan dengan risiko satu-dalam-200 keguguran.
- Persampelan villi korionik (CVS) juga menggunakan jarum perut untuk mengekstrak sampel sel dari tisu plasenta. Biasanya dilakukan antara minggu 10 dan 13 kehamilan, CVS mempunyai risiko keguguran satu-dalam-100.
- Phlebotomi adalah istilah perubatan untuk pengambilan darah. Sampel darah biasanya diperoleh dari urat di lengan anda, yang kemudiannya terkena amonia klorida untuk mengasingkan leukosit (sel darah putih) untuk kariotip. Kesakitan, pembengkakan, dan jangkitan di tempat suntikan adalah mungkin.
- Aspirasi sumsum tulang boleh digunakan untuk membantu diagnosis leukemia myeloid kronik. Ia biasanya dilakukan dengan memasukkan jarum ke bahagian tengah tulang pinggul dan dilakukan di bawah anestesia tempatan di pejabat doktor. Kesakitan, pendarahan, dan jangkitan adalah antara kesan sampingan yang mungkin berlaku.
Penilaian Contoh
Setelah sampel dikumpulkan, ia dianalisis di makmal oleh pakar yang dikenali sebagai sitogenetik. Prosesnya bermula dengan menumbuhkan sel-sel yang terkumpul dalam media yang diperkaya nutrien. Melakukannya membantu menentukan tahap mitosis di mana kromosom paling dapat dibezakan.
Sel kemudian diletakkan pada slaid, diwarnai dengan pewarna pendarfluor, dan diletakkan di bawah lensa mikroskop elektron. Ahli sitogenetik kemudian mengambil mikrofotografi kromosom dan menyusun semula gambar seperti teka-teki jigsaw agar sesuai dengan 22 pasang kromosom autosom dan dua pasang kromosom seks.
Setelah gambar diletakkan dengan betul, gambar akan dinilai untuk menentukan sama ada kromosom hilang atau ditambahkan. Pewarnaan juga dapat membantu mengungkapkan kelainan struktur, baik kerana corak pita pada kromosom tidak sesuai atau hilang, atau kerana panjang "lengan" kromosom lebih panjang atau lebih pendek daripada yang lain.
Keputusan
Sebarang kelainan akan disenaraikan pada laporan kariotip oleh kromosom yang terlibat dan ciri-ciri kelainan tersebut. Penemuan ini akan disertakan dengan tafsiran "mungkin", "mungkin", atau "pasti". Beberapa keadaan dapat didiagnosis secara pasti dengan kariotip; yang lain tidak boleh.
Hasil dari kariotip pranatal mengambil masa antara 10 dan 14 hari. Yang lain biasanya bersedia dalam masa tiga hingga tujuh hari. Walaupun doktor anda biasanya akan meninjau hasilnya dengan anda, seorang kaunselor genetik mungkin dapat membantu anda memahami dengan lebih baik apa maksud dan tidak maksud hasilnya. Ini sangat penting jika gangguan kongenital dikesan atau pemeriksaan prasangka menunjukkan peningkatan risiko penyakit yang diwarisi jika anda mempunyai bayi.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks