Kandungan
- Penyakit sel sabit
- Talasemia Beta
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Hemoglobin Varian
- Sifat Talasemia Alpha
- Ketahui Hasil Anak Anda
Di beberapa negeri, ujian diulang kira-kira dua minggu kemudian. Gangguan pertama yang disaring adalah fenilketonuria (PKU); sebilangan orang masih menganggap ini sebagai ujian PKU, tetapi hari ini banyak gangguan disaring dengan sampel darah kecil ini. Tujuan skrin baru lahir adalah untuk mengenal pasti keadaan yang diwarisi, supaya rawatan dapat dimulakan lebih awal dan mencegah komplikasi.
Terdapat beberapa gangguan darah yang dapat dikenal pasti pada skrin bayi yang baru lahir. Kami akan mengulasnya di sini. Ujiannya tidak sama persis di semua 50 negeri, tetapi secara amnya, kebanyakannya akan dapat dikesan.
Penyakit sel sabit
Gangguan darah pertama yang ditambahkan ke skrin baru lahir adalah penyakit sel sabit. Pada mulanya, ujian dibatasi kepada kaum atau etnik tertentu, tetapi dengan peningkatan kepelbagaian populasi, kini semua bayi diuji. Skrin baru lahir dapat mengesan penyakit sel sabit dan sifat sel sabit. Kanak-kanak yang dikenal pasti menghidap penyakit sel sabit mula menggunakan penisilin untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa. Langkah sederhana ini mengubah penyakit sel sabit sebagai sesuatu yang hanya dilihat pada kanak-kanak dengan penyakit sepanjang hayat.
Talasemia Beta
Tujuan pemeriksaan untuk talasemia beta adalah untuk mengenal pasti kanak-kanak dengan major talasemia beta yang memerlukan pemindahan darah bulanan untuk bertahan hidup. Sukar untuk menentukan sama ada seorang kanak-kanak memerlukan transfusi seumur hidup berdasarkan skrin bayi yang baru lahir, tetapi kanak-kanak yang dikenal pasti mempunyai talasemia beta akan dirujuk ke pakar hematologi sehingga mereka dapat dipantau secara dekat untuk anemia yang teruk.
Hemoglobin H
Hemoglobin H adalah sejenis talasemia alfa yang mengakibatkan anemia sederhana hingga teruk. Walaupun pesakit ini jarang memerlukan pemindahan darah bulanan, mereka mungkin mengalami anemia yang teruk semasa sakit dengan demam yang memerlukan transfusi. Mengenal pasti pesakit ini lebih awal membolehkan ibu bapa dididik mengenai tanda-tanda dan gejala anemia teruk.
Hemoglobin C
Mirip dengan hemoglobin S (atau hemoglobin sabit), hemoglobin C menghasilkan sel darah merah yang lebih mirip bullseye (sel sasaran) daripada donat. Sekiranya satu ibu bapa mempunyai sifat sel sabit dan yang lain mempunyai sifat hemoglobin C, mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk memiliki anak dengan Hemoglobin SC, suatu bentuk penyakit sel sabit. Terdapat juga penyakit hemoglobin C seperti penyakit CC hemoglobin dan talasemia hemoglobin C / beta. Ini BUKAN gangguan sabit. Ini mengakibatkan anemia dan hemolisis yang berlainan (kerosakan sel darah merah), tetapi tidak sakit seperti sel sabit.
Hemoglobin E
Berlanjutan di Asia Tenggara, hemoglobin E mengalami penurunan pengeluaran dan mengalami kesukaran untuk mengekalkan bentuknya. Yang paling penting adalah menggabungkan hemoglobin E dan beta talasemia yang boleh mengakibatkan talasemia utama, dan memerlukan transfusi seumur hidup. Sekiranya bayi mewarisi hemoglobin E dari setiap ibu bapa, dia boleh menghidap penyakit hemoglobin EE. Penyakit hemoglobin EE mempunyai sedikit atau tidak ada anemia dengan sel darah merah yang sangat kecil (mikrositosis).
Hemoglobin Varian
Selain hemoglobin S, C, dan E terdapat lebih dari 1000 variasi hemoglobin. Hemoglobin ini mempunyai nama yang tidak biasa seperti Constant Spring dan Memphis (mereka dinamakan sempena lokasi di mana mereka pertama kali dikenal pasti). Sebilangan besar ini tidak mempunyai kepentingan klinikal. Bagi sebilangan besar bayi, disyorkan untuk mengulangi kerja darah sekitar 9 hingga 12 bulan untuk menentukan apakah ini penting.
Sifat Talasemia Alpha
Kadang-kadang sifat alfa thalassemia (atau minor) dapat dikenal pasti pada skrin baru lahir. Secara amnya, hasilnya akan menyebut hemoglobin Barts atau band cepat. Sifat talasemia alfa boleh menyebabkan anemia ringan dan sel darah merah kecil tetapi biasanya tidak dapat dikesan. Walau bagaimanapun, hanya kerana bayi mempunyai skrining bayi yang baru lahir tidak bermakna dia tidak mempunyai sifat talasemia alfa; sukar untuk dikesan. Di kemudian hari sifat alfa talasemia mungkin dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.
Ketahui Hasil Anak Anda
Pastikan anda menyemak keputusan skrin baru lahir anak anda dengan pakar pediatrik anda. Anak anda mungkin tidak mengalami salah satu daripada gangguan ini tetapi mungkin menjadi pembawa penyakit tersebut. Ini adalah maklumat penting untuk dikongsi dengan anak anda sebelum dia memulakan keluarga.