Kandungan
- Bagaimana MDS Berkembang?
- Faktor-faktor risiko
- Adakah Ia Pra Leukemia?
- Subjenis
- MDS Utama vs Sekunder
- Diagnosis
- Tanda dan Gejala
- Menjumlahkannya
Kata lain yang digunakan untuk menggambarkan MDS adalah preleukemia, displasia hematopoietik, leukemia myeloid subakut, leukemia oligoblastik, atau leukemia membara.
Bagaimana MDS Berkembang?
MDS bermula dengan kerosakan DNA atau mutasi pada sel stem pembentuk darah (hematopoietik) tunggal. Akibat kerosakan ini, sumsum tulang mula menghasilkan sel darah yang berlebihan dan dibungkus dengan sel yang belum matang atau "letupan".
Di MDS, terdapat juga peningkatan kematian sel yang diprogramkan (apoptosis), yang membawa kepada paradoks yang menarik. Walaupun terdapat peningkatan pengeluaran sel-sel di sumsum, sel-sel tersebut tidak cukup lama untuk dilepaskan ke dalam darah. Oleh itu, orang dengan MDS sering akan mengalami anemia (jumlah sel darah merah yang rendah,) trombositopenia (jumlah platelet rendah,) dan neutropenia (jumlah sel darah putih rendah.)
Faktor-faktor risiko
Tidak diketahui apa yang menyebabkan mutasi yang menimbulkan sindrom myelodysplastic, dan 90% masa tidak ada penyebab penyakit yang jelas. Beberapa kemungkinan faktor risiko yang berkaitan dengan peningkatan termasuk:
- Umur: Purata usia diagnosis adalah 70, walaupun MDS telah dilihat walaupun pada anak kecil.
- Radiasi pengion: Orang yang telah menerima rawatan radiasi ubat untuk barah, serta pendedahan kepada radiasi pengion dari bom atom dan kemalangan nuklear berisiko meningkat.
- Pendedahan kimia: Pendedahan kepada beberapa bahan kimia organik, logam berat, baja, racun perosak, dan racun herba meningkatkan risiko penyakit ini.
- Asap tembakau
- Ekzos diesel
Adakah Ia Pra Leukemia?
Pengukuran bilangan sel letupan di sumsum menunjukkan betapa teruknya penyakit ini - semakin banyak sel yang tidak matang, semakin parah. Setelah sumsum anda menunjukkan bahawa populasinya terdiri daripada lebih daripada 20% sel letupan, keadaan tersebut dianggap AML.
Kira-kira 30% kes MDS maju ke AML. Walau bagaimanapun, perlu diketahui bahawa walaupun transformasi ini tidak pernah berlaku, anemia, trombositopenia, dan neutropenia yang berkaitan dengan MDS masih mengancam nyawa.
Subjenis
Diagnosis MDS bukan sahaja merangkumi beberapa gangguan sumsum tulang yang berbeza, tetapi terdapat beberapa faktor dalam setiap keadaan ini yang menentukan tingkah laku dan prognosis penyakit ini. Akibatnya, para saintis telah berjuang untuk menghasilkan sistem klasifikasi yang mempertimbangkan semua pemboleh ubah yang berbeza ini.
Sistem yang pertama adalah klasifikasi Perancis-Amerika-Inggeris (FAB). Ia membahagikan MDS menjadi 5 subtipe berdasarkan bagaimana sumsum tulang kelihatan dan hasil kiraan darah lengkap pesakit (CBC):
- Anemia refraktori (RA)
- Anemia refraktori dengan sideroblas berdering (RARS)
- Anemia refraktori dengan letupan berlebihan (RAEB)
- Anemia refraktori dengan letupan berlebihan dalam transformasi (RAEB-T)
- Leukemia monomielositik kronik (CMML)
Sejak pengembangan kriteria FAB pada tahun 1982, para saintis telah mengetahui lebih banyak mengenai kelainan genetik yang menyebabkan MDS dan peranan mutasi ini dimainkan semasa penyakit ini. Akibatnya, pada tahun 2001, Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menerbitkan beberapa perubahan pada sistem FAB. Mereka menambahkan beberapa keadaan-sindrom 5q, MDS tidak dapat diklasifikasikan (MDS-U), dan sitopenia refraktori dengan displasia multilineage (RCMD) -dan bahagikan yang lain seperti RAEB dan CMML berdasarkan peratusan letupan di sumsum tulang. Mereka juga menjelaskan bahawa sesuatu yang lebih besar daripada 20% letupan di sumsum merupakan AML, menjadikan leukemia RAEB-T berbanding MDS.
Kaedah ketiga untuk mengklasifikasikan MDS adalah menggunakan Sistem Pemarkahan Prognostik Antarabangsa (IPSS). Sistem ini menggunakan tiga kriteria untuk menentukan bagaimana MDS akan maju: bilangan sel dalam darah peredaran pesakit, jumlah sel letupan yang belum matang di sumsum tulang, dan sitogenetik (jenis kelainan genetik yang berkaitan dengan MDS).
Berdasarkan faktor-faktor ini, IPSS membahagikan pesakit kepada empat kategori yang menunjukkan "risiko" MDS-rendah, menengah-1, menengah-2, dan tinggi. IPSS menyediakan cara yang lebih baik untuk meramalkan hasil MDS, menentukan prognosis, dan merancang rawatan.
MDS Utama vs Sekunder
Pada kebanyakan pesakit, MDS nampaknya berkembang tanpa sebab yang diketahui, secara tiba-tiba. Ini dipanggil primer atau de novo MDS. Seperti dalam kes leukemia dan gangguan sumsum tulang yang lain, para saintis tidak pasti apa yang menyebabkan MDS primer.
MDS sekunder merujuk kepada keadaan ketika mengikuti rawatan sebelumnya dengan kemoterapi atau terapi radiasi.
Diagnosis
MDS didiagnosis menggunakan teknik yang sama yang digunakan untuk mendiagnosis leukemia.
Langkah pertama adalah menguji darah yang beredar pesakit untuk mengetahui jumlah darah lengkap (CBC). Ujian ini melihat jumlah sel darah merah yang sihat, sel darah putih, dan platelet dalam darah untuk mendapatkan gambaran umum mengenai apa yang berlaku di sumsum. Dalam kebanyakan kes, seseorang yang menghidap MDS akan menunjukkan bilangan yang rendah sel darah merah (anemia), dan mungkin platelet rendah (trombositopenia) dan neutrofil (neutropenia) juga.
Sekiranya tidak ada sebab lain untuk pesakit yang mengalami anemia, doktor akan melakukan aspirasi sumsum tulang dan biopsi. Pada pesakit dengan MDS, sumsum akan menunjukkan penampilan yang tidak normal serta peningkatan jumlah sel yang belum matang atau "letupan". Apabila sel diperiksa pada tahap genetik, sel akan menunjukkan mutasi atau perubahan pada kromosom.
Tanda dan Gejala
Pesakit dengan MDS mungkin mengalami gejala anemia seperti:
- Sesak nafas dengan sedikit usaha
- Kulit pucat
- Rasa penat
- Sakit dada
- Pening
Sebilangan pesakit juga akan mengalami tanda-tanda neutropenia dan trombositopenia juga, termasuk masalah pendarahan dan kesukaran melawan jangkitan.
Penting untuk diperhatikan bahawa terdapat banyak keadaan lain yang kurang serius yang boleh menyebabkan tanda dan gejala ini. Sekiranya anda bimbang tentang masalah kesihatan yang anda alami, lebih baik membincangkannya dengan doktor atau profesional perubatan anda yang lain.
Menjumlahkannya
MDS bukan satu penyakit, melainkan sekumpulan keadaan yang menyebabkan perubahan pada bagaimana sumsum tulang berfungsi.
Oleh kerana sains mempelajari lebih lanjut mengenai genetik dan peranan yang mereka mainkan dalam perkembangan jenis penyakit ini, kita juga belajar lebih banyak mengenai faktor-faktor yang menentukan jalan yang akan mereka lalui dan kemungkinan hasilnya. Pada masa akan datang, penyelidik akan dapat menggunakan maklumat ini untuk membuat terapi baru dan lebih berkesan untuk MDS.