Kandungan
Albinisme adalah sekumpulan gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh kekurangan pigmen pada kulit, mata, dan rambut seseorang. Orang dengan albinisme, atau dikenali sebagai gangguan hipopigmentasi kongenital, mempunyai kulit yang sangat pucat dan sangat sensitif terhadap pendedahan cahaya matahari; mereka juga cenderung mengalami masalah mata. Terdapat banyak jenis albinisme, tidak ada yang mempengaruhi jangka hayat. Gejala albinisme biasanya dapat ditangani dengan mudah. Gangguan ini sangat jarang berlaku dan cenderung sama mempengaruhi lelaki dan wanita.Albinisme jelas semasa kelahiran. Sekiranya anda mempunyai bayi baru dengan gangguan hipopigmentasi kongenital, anak anda semestinya sihat dalam segala hal, tetapi anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga khas untuk melindungi kulit dan matanya dari sinar matahari. Anda juga akan mendapat keuntungan dari mempersiapkan diri dan, seiring dengan waktu, dia akan potensi orang lain menyuarakan rasa ingin tahu mengenai ciri fizikalnya.
Jenis dan Tanda
Terdapat banyak jenis albinisme, tetapi istilah ini biasanya merujuk kepada dua: albinisme oculocutaneous (OCA) dan albinisme okular. Terdapat tiga jenis OCA yang disebut sebagai OCA jenis 1, OCA jenis 2, dan OCA jenis 3.
Setiap jenis albinisme berpunca dari mutasi gen tertentu pada kromosom tertentu yang menyebabkan disfungsi sel yang disebut melanosit. Sel-sel ini menghasilkan melanin, atau pigmen, yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata. Dengan kata lain, melanin yang menentukan sama ada seseorang berambut perang atau berambut merah, mempunyai mata biru atau hazel, dan sebagainya.
Albinisme boleh berlaku sendiri atau sebagai gejala gangguan yang berasingan, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Waardenburg.
Semua jenis albinisme menyebabkan kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya berbeza-beza:
- Jenis OCA 1 biasanya melibatkan ketiadaan pigmen sepenuhnya pada kulit, rambut, dan mata, walaupun beberapa orang mungkin mempunyai tahap pigmentasi yang kecil. OCA jenis 1 juga menyebabkan fotofobia (kepekaan terhadap cahaya), pengurangan ketajaman penglihatan, dan nystagmus (kedutan mata yang tidak disengajakan).
- Jenis OCA 2 dicirikan oleh pigmentasi minimum hingga sederhana pada kulit, rambut, dan mata, serta masalah mata yang serupa dengan yang berkaitan dengan OCA jenis 1.
- Jenis OCA 3 kadangkala sukar dikenal pasti berdasarkan penampilan sahaja. Paling ketara apabila anak berkulit terang dilahirkan oleh orang tua berkulit gelap. Orang dengan OCA jenis 3 biasanya mempunyai masalah penglihatan, tetapi ini cenderung kurang teruk daripada pada orang dengan OCA jenis 1 atau jenis 2.
- Albinisme okular hanya mempengaruhi mata, menyebabkan pigmentasi minimum di dalamnya. Iris mungkin kelihatan lut. Pengurangan ketajaman penglihatan, nystagmus, dan kesukaran mengawal pergerakan mata mungkin berlaku.
Diagnosis
Gangguan ini dapat dikesan dengan pengujian genetik, tetapi ini jarang diperlukan atau dilakukan secara rutin. Ciri-ciri fizikal khas dan gejala albinisme biasanya cukup untuk mendiagnosis keadaannya. Perhatikan bahawa terdapat banyak variasi antara orang dengan albinisme mengenai bagaimana keadaan ini mempengaruhi perkara berikut.
Warna rambut
Ini boleh berkisar dari sangat putih hingga coklat dan, dalam beberapa kes, hampir sama dengan ibu bapa atau saudara kandung seseorang. Orang dengan albinisme yang berketurunan Afrika atau Asia mungkin mempunyai rambut kuning, kemerahan atau coklat. Kadang-kadang rambut seseorang akan menjadi lebih gelap ketika mereka bertambah tua atau kerana terdedah kepada mineral di dalam air dan persekitarannya. Bulu mata dan kening biasanya sangat pucat.
Warna kulit
Kulit orang yang menghidap albinisme mungkin atau mungkin tidak berbeza daripada ahli keluarga terdekatnya. Sebilangan individu akan mengalami jeragat, tahi lalat (termasuk warna merah jambu yang kekurangan pigmen), dan bintik-bintik seperti bintik besar yang disebut lentigin. Mereka biasanya tidak dapat berjemur, tetapi mudah terbakar sinar matahari.
Warna mata
Ini boleh berkisar dari biru muda hingga coklat, dan mungkin berubah seiring bertambahnya usia. Walau bagaimanapun, kekurangan pigmen pada iris menghalangi mereka dari sepenuhnya menyekat cahaya masuk ke mata, jadi seseorang yang menderita albinisme mungkin kelihatan memiliki mata merah pada beberapa cahaya.
Penglihatan
Ciri albinisme yang paling bermasalah adalah kesannya terhadap penglihatan. Menurut Mayo Clinic, masalah mungkin termasuk:
- Pergerakan mata dan pantas yang tidak disengajakan oleh Nystagmus
- Menggoyang atau memiringkan kepala sebagai tindak balas terhadap pergerakan mata yang tidak disengajakan dan melihat dengan lebih baik
- Strabismus, di mana mata tidak sejajar atau dapat bergerak bersama
- Rabun jauh atau rabun jauh
- Fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
- Penglihatan kabur Astigmatisme disebabkan oleh kelengkungan abnormal permukaan depan mata
- Perkembangan retina yang tidak normal, mengakibatkan penglihatan berkurang
- Isyarat saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti laluan saraf yang biasa
- Persepsi kedalaman yang lemah
- Buta sah (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta lengkap
Hidup Bersama Albinisme
Tidak ada rawatan atau penawar untuk albinisme, tetapi kepekaan kulit dan masalah penglihatan memang memerlukan perhatian sepanjang hidup.
Apa-apa rawatan yang diperlukan oleh seseorang yang menderita albinisme berkaitan dengan masalah mata atau penglihatan akan bergantung pada gejala individu, tentu saja. Sebilangan orang mungkin perlu memakai lensa pembetulan dan tidak lebih dari itu; orang lain yang penglihatannya cacat mungkin memerlukan sokongan penglihatan yang rendah, seperti bahan bacaan bercetak besar atau kontras tinggi, skrin komputer besar, dan sebagainya.
Kulit boleh terbakar dengan mudah, meningkatkan risiko kerosakan kulit dan juga barah kulit. Penting bagi orang yang menderita albinisme menggunakan pelindung matahari spektrum luas dan memakai pakaian pelindung ketika berada di luar untuk mencegah kerosakan kulit yang disebabkan oleh sinar ultraviolet. Pemeriksaan kulit secara berkala untuk kanser sangat penting. Memakai cermin mata hitam juga sangat mustahak.
Mungkin masalah yang paling penting yang perlu ditangani seseorang dengan albinisme berkaitan dengan salah tanggapan mengenai gangguan tersebut. Kanak-kanak, khususnya, mungkin mendapat pertanyaan, menatap, atau, sayangnya, bahkan mengalami buli atau prasangka daripada rakan sebaya mereka.
Ibu bapa mungkin ingin bekerjasama dengan kaunselor atau ahli terapi semasa anak mereka yang menghidap albinisme masih muda untuk bersiap sedia menghadapi cabaran ini. Sumber maklumat dan sokongan yang baik tentang hidup dengan albinisme boleh didapati di laman web Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi.