Kandungan
Apa itu sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah salah satu daripada beberapa sindrom pembezaan seks yang tidak normal. Sebilangan besar wanita mempunyai sepasang kromosom seks yang ditetapkan sebagai XX, dan kebanyakan lelaki mempunyai sepasang kromosom seks yang ditetapkan sebagai XY. Dalam sindrom Turner, yang hanya mempengaruhi wanita, terdapat kromosom X yang sebahagian atau sepenuhnya hilang.
Gejala
Kanak-kanak dengan sindrom Turner boleh sangat berbeza antara satu sama lain, dan gejala berbeza dari kanak-kanak ke anak. Beberapa simptom biasa termasuk:
Anyaman leher
Dada yang luas
Telinga yang rendah
Garis rambut rendah
Ginjal berbentuk tapal kuda yang biasanya berfungsi dengan normal
Masalah kardiovaskular, termasuk masalah struktur dan tekanan darah tinggi
Perawakan pendek dan pertumbuhan yang tertunda
Akil baligh yang tidak normal: Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner tidak mempunyai ovari tetapi mempunyai organ seks luaran wanita yang normal. Walau bagaimanapun, kerana kekurangan ovari (dan dengan itu estrogen hormon seks wanita), kanak-kanak perempuan dengan Turner tidak membesar pada payudara dan tidak mengalami haid semasa akil baligh.
Diabetes jenis 2
Tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)
Diagnosis
Sindrom Turner boleh didiagnosis pada usia berapa pun. Ia dapat dikesan sebelum kelahiran sekiranya ujian pranatal dilakukan. Pada awal kanak-kanak, bayi dengan sindrom Turner sering mengalami bengkak di tangan dan kaki. Ujian berikut boleh dilakukan:
Tahap hormon darah
Echocardiogram (ultrasound jantung)
Karyotype (analisis kromosom)
MRI dada
Ultrasound organ pembiakan dan buah pinggang
Peperiksaan pelvis
Rawatan
Tidak ada ubat untuk sindrom Turner, tetapi rawatan tertentu dapat membantu mengatasi gejala dan kesan keadaan ini. Rawatan hormon dengan hormon pertumbuhan dan / atau hormon lain dapat meningkatkan pertumbuhan dan membantu kanak-kanak perempuan mencapai ketinggian yang lebih tinggi pada masa dewasa. Penggantian estrogen pada usia 12 atau 13 tahun boleh dilakukan untuk merangsang perkembangan ciri-ciri seksual sekunder, seperti payudara, dan haid. Sekiranya terdapat kecacatan jantung struktur, pembedahan jantung mungkin diperlukan.