Kandungan
Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap penyakit Parkinson, atau jika anda sendiri menghidap penyakit tersebut dan bimbang tentang kemungkinan anak anda menghidapnya, anda mungkin sudah bertanya-tanya: Adakah gen yang menyebabkan penyakit Parkinson? Seberapa langsung pautan itu?
Kira-kira 15 peratus orang yang menghidap penyakit Parkinson mempunyai sejarah keluarga, dan kes berkaitan keluarga boleh berlaku akibat mutasi genetik dalam sekumpulan gen - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 atau gen SNCA (lihat di bawah). Walau bagaimanapun, interaksi antara perubahan genetik, atau mutasi, dan risiko seseorang untuk menghidap penyakit ini tidak difahami sepenuhnya, kata Ted Dawson, M.D., Ph.D., pengarah Institut Kejuruteraan Sel di Johns Hopkins.
Inilah yang perlu anda ketahui:
Gen Berkaitan dengan Penyakit Parkinson
Terdapat senarai panjang gen yang diketahui menyumbang kepada Parkinson, dan mungkin masih banyak lagi yang belum dijumpai. Berikut adalah beberapa pemain utama:
SNCA: SNCA menjadikan protein alpha-synuclein. Dalam sel otak individu dengan penyakit Parkinson, protein ini berkumpul dalam gumpalan yang disebut badan Lewy. Mutasi pada gen SNCA berlaku pada awal penyakit Parkinson.
TAMAN2: Gen PARK2 menjadikan protein parkin, yang biasanya membantu sel-sel memecah dan mengitar semula protein.
TAMAN7: Mutasi dalam gen ini menyebabkan bentuk penyakit Parkinson awal yang jarang berlaku. Gen PARK7 menjadikan protein DJ-1, yang melindungi daripada tekanan mitokondria.
PINK1: Protein yang dibuat oleh PINK1 adalah protein kinase yang melindungi mitokondria (struktur di dalam sel) dari tekanan. Mutasi PINK1 berlaku pada awal penyakit Parkinson.
LRRK2: Protein yang dibuat oleh LRRK2 juga merupakan protein kinase. Mutasi dalam gen LRRK2 telah dikaitkan dengan penyakit Parkinson yang lewat.
Di antara kes-kes Parkinson yang diwarisi, corak pewarisan berbeza bergantung pada gen yang terlibat. Sekiranya gen LRRK2 atau SNCA terlibat, Parkinson mungkin diwarisi dari hanya satu ibu bapa. Itu dipanggil corak dominan autosom, iaitu ketika anda hanya memerlukan satu salinan gen untuk diubah agar gangguan itu berlaku.
Sekiranya gen PARK2, PARK7 atau PINK1 terlibat, ia biasanya dalam corak resesif autosom, iaitu ketika anda memerlukan dua salinan gen yang diubah agar gangguan itu berlaku. Itu bermaksud bahawa dua salinan gen di setiap sel telah diubah. Kedua-dua ibu bapa mewariskan gen yang diubah tetapi mungkin tidak mempunyai tanda-tanda penyakit Parkinson sendiri.
Penyelidikan Gen dan Parkinson
"Usaha utama kami sekarang adalah memahami bagaimana mutasi pada gen ini menyebabkan penyakit Parkinson," kata Dawson. SNCA, gen yang bertanggungjawab untuk membuat protein yang "menggumpal" di otak dan mencetuskan gejala, sangat menarik.
"Penyelidikan kami cuba memahami bagaimana alpha-synuclein berfungsi, bagaimana ia bergerak melalui otak," kata Dawson. "Teori terbaru adalah bahawa ia berpindah dari sel ke sel, dan karya kami menyokong idea itu. Kami telah mengenal pasti protein yang memungkinkan sekumpulan alpha-synuclein ke dalam sel, dan kami berharap terapi dapat dikembangkan yang mengganggu proses itu. "