Gejala Atrofi Otot Tunjang (SMA)

Kandungan

• Gejala Kerap
• Gejala Jarang
• Lima Subkumpulan SMA
• Bila Berjumpa Doktor

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah keadaan neurologi yang dicirikan oleh kelemahan otot dan atrofi (pengecutan otot) yang mempengaruhi satu daripada 8,000-10,000 orang. Anda juga boleh mengalami masalah pernafasan atau mengalami kecederaan fizikal kerana kelemahan otot SMA. Penting untuk mengetahui kemungkinan komplikasi perubatan dan segera mendapatkan pertolongan sekiranya anda mengalami kecemasan perubatan.

Terdapat beberapa jenis SMA, mulai dari jenis 0 hingga jenis 4. Kesannya boleh bermula seawal rahim (ketika bayi masih membesar semasa kehamilan ibu), semasa kecil, atau dewasa. Secara amnya, semakin lama gejala bermula, semakin ringan penyakit ini. SMA yang sangat awal dikaitkan dengan hanya bertahan beberapa bulan. Orang yang mengembangkan SMA di kemudian hari biasanya memerlukan bantuan dengan kerusi roda atau pejalan kaki tetapi dapat bertahan dalam jangka hayat normal.

Gejala Kerap

Kekuatan otot terjejas adalah ciri utama SMA. Semua jenis SMA melibatkan kelemahan dan atrofi otot rangka proksimal - otot besar yang terletak berdekatan dengan badan, seperti lengan atas, paha, dan batang badan - yang bertambah buruk dari masa ke masa. Kesan ini menyukarkan berdiri, menyokong badan anda dalam posisi duduk, mengangkat leher, dan menggunakan lengan anda.

Kurang Mengawal Otot

Di SMA, kekuatan dan kekuatan otot semakin berkurang. Dengan bentuk SMA yang lebih ringan, kekuatan mungkin tetap normal atau hampir normal di tangan dan kaki, sementara kelemahan di bahu dan paha menyukarkan (atau mustahil) memanjat tangga atau mengangkat objek besar.

Hipotonia

Hipotonia, atau nada otot yang berkurang, adalah biasa di SMA. Ini menghasilkan lengan dan kaki yang longgar dan lemas. Otot-otot yang tidak dijaga boleh kelihatan seperti bengkak, tetapi kurus.

Seiring berjalannya waktu, atrofi otot boleh menyebabkan perubahan postur tubuh atau boleh mengakibatkan perkembangan kontraksi otot. Kontraksi otot adalah otot yang kencang, kaku yang tidak mudah dilonggarkan dan mungkin berada dalam kedudukan yang tidak selesa.

Pernafasan

Kesukaran bernafas boleh berlaku kerana otot pernafasan yang lemah. Ketika ini dimulai pada usia dini, ia dapat menyebabkan dada berbentuk lonceng, akibat menggunakan otot perut untuk menghirup dan menghembuskan nafas.

Tenaga dan keletihan yang rendah dapat berkembang disebabkan oleh kombinasi kelemahan otot dan oksigen yang rendah (dari berjuang untuk bernafas).

Gejala Jarang

Kesan SMA yang kurang biasa termasuk:

• Sakit akibat kontraksi otot atau kedudukan badan yang tidak selesa
• Disfagia (masalah menelan), jarang terjadi pada bentuk SMA ringan tetapi boleh berlaku dalam bentuk penyakit yang teruk
• Gegaran
• Jangkitan pernafasan kerana pernafasan yang lemah
• Kelemahan otot distal pada tangan, kaki, jari, atau jari kaki dalam kes yang teruk
• Bedah akibat penurunan pergerakan fizikal dan tekanan kulit yang berpanjangan

Mengenali penyakit baring

Usus dan Pundi kencing

Kawalan usus dan pundi kencing bergantung pada otot rangka sukarela dan juga otot licin organ dalaman yang tidak disengajakan. Dalam bentuk SMA ringan, kawalan usus dan pundi kencing biasanya tidak terganggu. Walau bagaimanapun, dalam keadaan yang lebih maju, mungkin sukar untuk mengawal kawalan usus dan pundi kencing.

Sembelit adalah perkara biasa, terutamanya jika anda atau anak anda mempunyai jenis SMA yang mengganggu kemampuan berjalan kaki.

Kelakuan

Sekiranya anda atau anak anda terjejas oleh SMA, tempoh kesedihan atau kegelisahan boleh berlaku. Kesan ini adalah reaksi biasa terhadap gangguan mobiliti dan ketidakpastian keadaan, tetapi proses penyakit tidak menyebabkannya.

SMA tidak dikaitkan dengan masalah kognitif (pemikiran), masalah keperibadian, perubahan penglihatan, kehilangan pendengaran, atau gangguan sensasi fizikal.

Lima Subkumpulan SMA

Jenis yang bermula lebih awal dalam kehidupan dicirikan oleh kelemahan yang lebih luas, perkembangan yang lebih cepat, lebih banyak komplikasi, dan jangka hayat yang lebih pendek. Jenis SMA yang bermula di kemudian hari melibatkan batasan fizikal tetapi tidak selalu mempengaruhi rawatan diri atau menyebabkan komplikasi kesihatan.

Jenis SMA digambarkan sebagai jenis 0 hingga jenis 4. Beberapa jenis juga mempunyai nama perubatan lain, biasanya dikaitkan dengan penyelidik yang menerangkannya. Jenis SMA dulunya diberi nama berdasarkan usia onset, seperti "infantile onset" dan "late-onset," tetapi istilah ini tidak digunakan seperti biasa.

SMA adalah penyakit berterusan, jadi walaupun terdapat jenis yang ditentukan, terdapat beberapa pertindihan dalam kategori SMA yang berlainan. Anda atau anak anda kemungkinan akan didiagnosis dengan jenis SMA tertentu, tetapi kerana perbezaannya tidak selalu jelas, anda mungkin melihat ciri lebih dari satu jenis SMA.

Taip 0

Ini adalah jenis SMA yang paling teruk, dan boleh menyebabkan pergerakan bayi berkurang ketika masih dalam kandungan. Bayi yang baru lahir dengan SMA mempunyai otot hipotonik dan tidak bergerak seperti yang diharapkan pada usia mereka, yang menyebabkan kecacatan sendi. Mereka umumnya tidak dapat makan dan menghisap, yang boleh menyebabkan kekurangan zat makanan.

Bayi dengan keadaan ini sering mengalami kelemahan pernafasan yang teruk dan mungkin memerlukan sokongan mekanikal untuk bernafas. Kecacatan jantung dikaitkan dengan jenis SMA ini.

Jangka hayat untuk SMA jenis ini biasanya tidak melebihi bayi.

Jenis 1 (Penyakit Werdnig-Hoffmann)

Ini adalah jenis SMA yang paling biasa. Ia bermula dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi dengan SMA jenis 1 mempunyai nada otot yang berkurang dan tidak dapat mengangkat kepala tanpa sokongan. Mereka boleh mengalami kelemahan pernafasan, yang dapat menyebabkan pengembangan dada berbentuk lonceng dan dalam kes yang teruk, kesan yang mengancam nyawa.

Kanak-kanak dengan SMA jenis ini mungkin menghadapi masalah makan. Tanpa rawatan, bayi dengan SMA jenis 1 tidak dapat berdiri, berjalan, atau menopang badan mereka dalam keadaan duduk.

Selalunya, ibu bapa baru tidak pasti apa yang diharapkan dari segi pergerakan dan kemampuan bayi. Sebagai ibu bapa, penting untuk mempercayai naluri anda dan mendapatkan nasihat perubatan jika anda mempunyai sebarang masalah. Sekiranya anda menyedari bahawa anak anda tidak bergerak seperti yang diharapkan, atau jika kawalan motornya merosot, pastikan anda segera bercakap dengan pakar pediatrik anak anda kerana ia boleh menjadi tanda SMA atau keadaan neuromuskular yang lain.

Jenis 2 (Penyakit Dubowitz)

SMA jenis ini menyebabkan kelemahan otot, biasanya bermula setelah usia empat bulan dan sebelum usia satu. Bayi yang sebelumnya dapat menggunakan dan mengawal otot mereka kehilangan beberapa kemampuannya dan tidak dapat duduk tanpa bantuan, dan tidak dapat berdiri atau berjalan. Gegaran otot, seperti otot di jari, boleh berkembang.

Ia juga dapat menyebabkan kelemahan otot pernafasan, yang mengganggu pernafasan, dapat menyebabkan sesak nafas yang teruk dan kecenderungan untuk mengembangkan jangkitan pernafasan.

Scoliosis, kelengkungan tulang belakang, biasa terjadi pada SMA jenis 2. Scoliosis berlaku kerana punggung biasanya melengkung, yang menyebabkan tulang belakang melengkung. Skoliosis yang tidak dirawat boleh mempengaruhi saraf tulang belakang dan / atau saraf tunjang, memperburuk kelemahan otot, dan berpotensi menyebabkan kehilangan deria juga.

Gambaran Keseluruhan Skoliosis

Jenis 3 (Penyakit Kugelberg-Welander)

Jenis SMA ini berkembang pada akhir usia kanak-kanak dan dicirikan oleh masalah berjalan kaki, penurunan kemahiran motor sepanjang masa kanak-kanak, dan potensi untuk bantuan kerusi roda pada tahun-tahun kemudian.

Dengan sokongan dan rawatan, anak-anak dapat bertahan dan berpartisipasi dalam banyak aktiviti dan diharapkan mempunyai jangka hayat yang normal tetapi mungkin mempunyai kelemahan dan atrofi otot proksimal yang berterusan.

Jenis 4

Ini adalah jenis SMA yang paling jarang berlaku, dengan gejala yang biasanya bermula semasa dewasa. Sekiranya anda mempunyai SMA jenis ini, anda mungkin mempunyai kelemahan otot dan atrofi proksimal. Kelemahan ini boleh menyebabkan sukar untuk menaiki tangga, mengangkat benda berat, atau menyertai sukan.

Anda mungkin mengalami gegaran ringan ketika menggerakkan otot yang lemah. Masalah pernafasan, yang biasanya ringan, juga dapat berkembang. Jangka hayat mungkin tidak dipengaruhi oleh jenis SMA ini.

Bila Berjumpa Doktor

Sekiranya anda atau anak anda mempunyai SMA, adalah mustahak anda mengetahui masalah dan kecemasan yang memerlukan perhatian perubatan.

Hubungi doktor anda jika anda mengalami salah satu perkara berikut:

• Demam: Jangkitan pernafasan atau luka tekanan yang dijangkiti mungkin memerlukan rawatan.
• Luka yang tidak sembuh: Sekiranya anda mengalami luka atau sakit atau ulser yang tidak sembuh atau menyakitkan, ia boleh bertambah buruk atau dijangkiti jika tidak dirawat.
• Lenguh lengan atau kaki: Ini boleh menjadi tanda trombosis urat dalam (DVT) yang boleh bergerak ke tempat lain di badan-seperti paru-paru-menyebabkan masalah teruk.
• Masalah makan atau menelan: Kesukaran menjaga makanan boleh menyebabkan penurunan berat badan dan kekurangan zat makanan. Anda mungkin memerlukan penilaian dari pakar diet atau ahli terapi pertuturan dan menelan.
• Kekejangan atau ketidakselesaan perut: Ini mungkin timbul kerana sembelit.
• Batuk berulang: Batuk yang berterusan boleh menjadi tanda bahawa anda berisiko mendapat aspirasi, situasi yang berpotensi mengancam nyawa di mana makanan atau air liur tersimpan di paru-paru.
• Pneumonia aspirasi: Ia juga boleh menyebabkan pneumonia aspirasi, jangkitan paru-paru yang memerlukan rawatan perubatan.
• Melemahkan otot: Sekiranya anda melihat kekuatan otot anda semakin lemah, anda harus berbincang dengan doktor anda.

Dapatkan rawatan perubatan segera sekiranya anda mengalami salah satu perkara berikut:

• Demam tinggi
• Sakit perut yang teruk
• Masalah bernafas atau sesak nafas
• Batuk yang teruk atau berterusan
• Jatuh, terutamanya jika anda memukul kepala anda

Pencegahan adalah bahagian penting dalam penjagaan, jadi hubungan rapat dengan pasukan perubatan anda adalah penting. Dengan rawatan, banyak komplikasi dan kesan seriusnya dapat diatasi.

Ketahui Bagaimana Atrofi Otot Tunjang (SMA) Berkembang