Tinjauan mengenai Sindrom Smith Lemli Opitz

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi

Sindrom Smith Lemli Opitz adalah gangguan perkembangan kongenital yang dicirikan oleh ciri-ciri wajah yang khas, kecacatan intelektual dan pembelajaran, masalah tingkah laku, dan kepala kecil (microcephaly), antara manifestasi lain. Di samping kerosakan organ-organ penting seperti ginjal, jantung, alat kelamin, dan saluran usus, kanak-kanak dengan keadaan ini memaparkan ciri-ciri autisme dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD). Sebilangan besar mereka yang menghidap penyakit ini menyatukan jari kaki kedua dan ketiga, dan ada juga yang mempunyai jari tambahan. Keadaannya agak jarang berlaku, mempengaruhi kira-kira satu dari setiap 20,000 hingga 60,000 bayi.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Smith Lemli Opitz terdapat semasa kelahiran, dan tahap keparahannya sangat banyak. Dalam 80 peratus hingga 99 peratus kes ini. ciri-ciri ini dilihat:

• Jari kaki web: Ciri umum keadaan ini adalah menyatu antara jari kaki kedua dan ketiga, keadaan yang disebut "syndactyl."
• Kecacatan intelektual: Walaupun tahap ini boleh berbeza-beza, keadaan ini sering menyebabkan masalah pembelajaran.
• Tengkorak kecil yang tidak normal: Lebih kecil daripada ukuran tengkorak rata-rata, keadaan yang disebut microcephaly, adalah ciri lain.
• Ciri-ciri wajah yang tidak normal: Mereka yang menghidap sindrom Smith Lemli Opitz mempunyai ciri khas wajah termasuk rahang bawah yang lebih kecil dan hidung rata yang lebar. Dalam kes yang jarang berlaku, individu mungkin mempunyai kelopak mata yang terkulai, mata kucing, mata kecil atau tidak ada, serta mulut yang lebar.
• Kesukaran memberi makan: Pada bayi, keadaan ini boleh menyebabkan sukar menyusu, mempengaruhi perkembangan.
• Nada otot yang lebih rendah: Ciri umum sindrom adalah nada otot yang lebih rendah daripada purata.

Terdapat banyak gejala yang lebih jarang berlaku, berlaku di mana saja dari 5 hingga 79 peratus kes, termasuk:

• Keabnormalan perkembangan gigi: Letusan awal gigi dewasa dan gusi yang membesar adalah tanda-tanda sindrom Smith Lemli Opitz.
• Alat kelamin yang tidak jelas: Kemaluan mereka yang terjejas mungkin kurang jelas. Lelaki lebih cenderung mengalami ini, dengan zakar yang kurang berkembang dan testis yang tidak turun.
• Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD): Gangguan perkembangan ini dicirikan oleh kesukaran mengatur tingkah laku dan impuls serta hiperaktif.
• Autisme: Juga dikenali sebagai gangguan autisme spektrum (ASD), keadaan ini menyebabkan keterampilan sosial, pertuturan, dan kemampuan komunikasi nonverbal terganggu serta tingkah laku berulang.
• Kecacatan jantung: Kecacatan jantung yang berkaitan dengan sindrom Smith Lemli Opitz merangkumi pengembangan lubang di dinding antara dua ruang atas (cacat septum atrium), atau satu di antara ruang bawah (kecacatan septum ventrikel).
• Anatomi tangan yang diubah: Mereka yang menghidap penyakit ini mungkin mempunyai jari dan jari kaki yang kecil. Selain itu, kedudukan ibu jari juga tidak tipikal kerana berada lebih dekat dengan pergelangan tangan. Jari jaring juga telah dilaporkan. Tangan cakar, kelengkungan atipikal jari, juga telah dilaporkan.
• Sensitiviti kepekaan: Dalam banyak kes, kulit mereka yang terjejas sangat sensitif terhadap cahaya matahari.
• Jangkitan yang kerap: Orang yang mengalami sindrom berisiko tinggi mendapat jangkitan bakteria.
• Lidah sumbing: Dalam kira-kira lima hingga 30 peratus kes, mereka yang terkena akan mempunyai celah lidah, di mana ujungnya terbelah.
• Kelainan pada tulang belakang: Bersama dengan kecacatan lain pada tulang belakang, scoliosis-kelengkungan lateral tulang belakang-serta kyphosis, atau firasat, juga dapat menyertai keadaan ini.
• Kejang: Orang dengan keadaan ini lebih cenderung untuk mengalami sawan.
• Pergerakan mata yang tidak disengajakan: Pergerakan mata yang tidak terkawal dan cepat (nystagmus) juga boleh menyertai sindrom ini.

Punca

Sindrom Smith Lemli Opitz adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen DHCR7. Gen ini mengatur enzim penting, 7-dehydrocholesterol reductase, yang terlibat dalam pengeluaran kolesterol tubuh. Di antara fungsinya, kolesterol adalah komponen utama membran sel dan membantu membentuk myelin, zat yang melindungi sel otak (neuron). Ia juga berperanan penting dalam pencernaan yang betul.

Mutasi DHCR7 menyebabkan kekurangan reduktase 7-dehidrokolesterol menyebabkan kekurangan pengeluaran kolesterol. Ini juga memungkinkan produk sampingan kolesterol toksik terbentuk di dalam badan, yang menghalang perkembangan dan pertumbuhan sistem berbilang badan. Mekanisme tepat bagaimana kekurangan kolesterol ini menyebabkan sindrom Smith Lemli Opitz masih diteliti.

Kecacatan genetik, keadaan ini mengikuti apa yang disebut "pola resesif autosomal", yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen-satu dari setiap ibu bapa-diperlukan untuk berkembang. Ini bermaksud bahawa ibu bapa mereka yang menghidap penyakit itu membawa gen, tetapi tidak semestinya mempunyai simptom itu sendiri.

Pola Keturunan Gangguan Genetik

Diagnosis

Seperti penyakit kongenital lain, diagnosis Smith Lemli Opitz melibatkan penilaian gejala fizikal dan juga pengujian untuk nisbah 7-dehidrokolesterol reduktase terhadap kolesterol. Ini dilakukan dengan menggunakan ujian darah terhadap kes yang disyaki. Di samping itu, ujian genetik pranatal juga dapat mengesan mutasi gen DHCR7 yang menyebabkan perkembangan keadaan.

Rawatan

Mengambil keadaan ini memerlukan usaha yang diselaraskan; kerana tidak ada penawar langsung untuk keadaan ini, gejala dan manifestasi perlu diuruskan dengan berkesan. Pendekatan sedemikian merangkumi:

• Makanan tambahan kolesterol: Walaupun terdapat lebih banyak penyelidikan yang diperlukan untuk menilai keberkesanan pendekatan ini, diet yang kaya dengan kolesterol - bersama dengan pengambilan suplemen - dapat membantu mengurangkan beberapa gejala.
• Terapi fizikal: Pendekatan terapi fizikal dan terapi, apabila disampaikan tepat pada masanya, dapat membantu orang kurang upaya yang berkaitan dengan keadaan.
• Rawatan perubatan: Pendekatan tersedia untuk menangani beberapa gejala fizikal sindrom Smith Lemli Opitz, termasuk masalah pencernaan, masalah penglihatan, serta cacat wajah dan lain-lain.
• Pengawasan: Pengurusan keadaan ini yang berjaya memerlukan pemantauan yang berterusan terhadap gejala fizikal, kelewatan perkembangan, dan faktor diet.

Prognosis

Berita baiknya ialah, jika sindrom Smith Lemli Opitz dikendalikan dengan betul dan rawatan perubatan yang mencukupi, mereka yang mempunyai keadaan berpotensi mempunyai jangka hayat yang normal. Yang mengatakan, kehidupan mandiri tidak mungkin disebabkan oleh kecacatan intelektual yang teruk yang sering mengiringi sindrom ini. Terutama, kelangsungan hidup bayi dengan gejala teruk sangat teruk, dan ada kemungkinan kematian dalam beberapa bulan.

Mengatasi

Gangguan kongenital utama seperti sindrom Smith Lemli Opitz merupakan cabaran besar bagi orang yang terkena, keluarga mereka, dan doktor. Walaupun pengurusan berjaya mungkin, tidak ada keraguan bahawa terdapat kejatuhan psikologi yang signifikan dari beban ini. Mereka yang berada dalam kedudukan merawat seseorang yang menghidap penyakit ini mungkin dapat membantu kumpulan sokongan kaunseling atau kurang upaya. Terutama, sumber seperti pautan ke penyelidikan dan perkhidmatan sokongan terkini dikumpulkan oleh Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Keadaan yang melemahkan dan sukar ini, yang boleh mempengaruhi banyak aspek kualiti hidup, mungkin kelihatan sangat membimbangkan. Yang mengatakan, bukan sahaja pendekatan rawatan yang ada untuk sindrom Smith Lemli Opitz terus diperbaiki dan diperbaiki, tetapi penyelidikan mengenai gangguan ini sedang dilakukan. Oleh kerana komuniti perubatan mengetahui lebih banyak mengenai sebab dan kesan keadaan ini - serta keberkesanan pendekatan rawatan - prognosis dan kualiti hidup mereka yang terjejas akan bertambah baik.