Ujian Genetik untuk Kanser Payudara

Kandungan

• Mutasi Gen Berkaitan dengan Kanser Payudara
• Motivasi untuk Ujian Genetik
• Membuat Keputusan
• Kos
• Keputusan
• Langkah seterusnya
• Diskriminasi Genetik

Sekiranya anda mempunyai saudara terdekat yang telah didiagnosis dengan barah payudara (dan, berpotensi, beberapa barah lain), ada baiknya berbincang dengan doktor anda mengenai ujian genetik untuk menentukan sama ada anda melakukan mutasi genetik yang meningkatkan risiko penyakit anda. Ujian genetik juga bermanfaat bagi mereka yang telah didiagnosis menghidap barah payudara, tanpa mengira sejarah keluarga.

Hampir 10% daripada semua kanser payudara yang didiagnosis di Amerika Syarikat berkaitan dengan mutasi genetik. Beberapa mutasi genetik diwarisi, sementara yang lain adalah somatik, yang bermaksud bahawa ia disebabkan oleh perubahan gen sepanjang hayat seseorang yang tidak mendapat diperbaiki.

Mutasi Gen Berkaitan dengan Kanser Payudara

Wanita dan lelaki yang mempunyai mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 berisiko lebih tinggi daripada risiko terkena barah payudara. Gen ini juga dikaitkan dengan risiko barah pankreas dan prostat yang lebih besar, serta barah ovari; mempunyai saudara dekat dengan barah ovari, khususnya, menimbulkan kekhawatiran tentang peningkatan risiko barah payudara.

Ketika penyelidikan genetik berlangsung, para saintis menemui gen lain yang menunjukkan risiko kanser payudara dan lain-lain, serta keadaan jinak. Gen lain yang mungkin berkaitan dengan barah payudara termasuk ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, dan TP53.

Beberapa ujian menumpukan pada kawasan tertentu dari satu gen untuk mencari mutasi, sementara yang lain menganalisis keseluruhan gen. Ujian panel, seperti yang disebut, melihat sekumpulan gen untuk mutasi. Ujian ini boleh merangkumi sebanyak dua gen atau sebanyak 25 hingga 30.

Dalam keadaan klinikal, ujian dilakukan pada sampel darah; kaunseling genetik biasanya disarankan, kerana hasilnya dapat mengubah hidup.

Motivasi untuk Ujian Genetik

Orang-orang yang prihatin terhadap risiko barah payudara mereka kerana diagnosis saudara-mara mungkin ingin mengunjungi kaunselor genetik untuk membincangkan sejarah kesihatan keluarga mereka, serta faktor-faktor lain, untuk menentukan apakah ujian genetik dapat membantu.

Kumpulan berisiko tinggi merangkumi orang yang mempunyai:

• Keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur dan Tengah)
• Satu atau lebih saudara, wanita atau lelaki yang positif BRCA
• Kanser payudara pada dua atau lebih saudara terdekat (keluarga terdekat)
• Ahli keluarga didiagnosis menghidap barah payudara sebelum berumur 50 tahun
• Seorang ahli keluarga terdekat dengan barah di kedua-dua payudara
• Beberapa kes barah ovari keluarga

Sekiranya anda sudah didiagnosis menghidap barah payudara, sampel darah dapat diuji sehingga doktor anda dapat merancang rawatan yang paling berkesan, tepat pada masanya, dan sesuai untuk membunuh barah anda dan mencegahnya berulang.

Sebagai contoh, mutasi BRCA1 bermaksud anda lebih cenderung menghidap barah payudara tiga kali ganda, yang merupakan jenis yang tidak bertindak balas terhadap terapi hormon atau jenis ubat barah tertentu. Walau bagaimanapun, lebih mungkin daripada beberapa jenis barah untuk bertindak balas dengan baik terhadap kemoterapi. Semua wanita muda dan semua wanita yang baru didiagnosis menderita kanser payudara tiga kali ganda harus menjalani ujian genetik, kerana ini mungkin mempengaruhi rawatan mereka.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk beberapa sebab, termasuk untuk:

• Tentukan sama ada anda mempunyai gen BRCA yang bermutasi
• Menilai pilihan untuk pencegahan
• Sesuaikan pilihan rawatan
• Elakkan rawatan berlebihan atau kurang
• Kurangkan kesan sampingan rawatan
• Dapatkan rawatan yang betul untuk mencegah berulang

Membuat Keputusan

Sekiranya anda sudah didiagnosis menghidap barah payudara, menjalani ujian-jika disyorkan oleh doktor anda-dinasihatkan untuk alasan di atas.

Tetapi jika anda tidak menghidap barah payudara, keputusan ini sedikit lebih sukar untuk dibuat. Walaupun mengetahui jika anda mempunyai gen BRCA dapat memberi kekuatan kepada beberapa wanita, ia mungkin mencetuskan kegelisahan dan ketakutan pada orang lain. Maksudnya, jika anda menguji positif, anda mungkin bimbang tentang diagnosis barah payudara yang akan datang (yang mungkin atau tidak akan datang).

Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk terus diuji jika anda menganggap ujian positif akan terlalu sukar bagi anda secara emosional.

Kos

Urutan lengkap kedua-dua gen BRCA, yang memeriksa sebarang mutasi yang berlaku di antara mereka, berharga kira-kira $ 2,400. Ujian untuk tiga mutasi BRCA yang paling biasa berharga kira-kira $ 650.

Medicaid tidak menanggung kos ujian. Sekiranya anda diinsuranskan, perlindungan akan bergantung pada penyedia dan rancangan anda.

Sekiranya kewangan menjadi perhatian, anda mungkin mempertimbangkan untuk melakukan ujian di rumah. Pilihan ini berharga antara $ 295 dan $ 1,200; anda mungkin dapat membayar dolar akaun perbelanjaan (FSA) jika anda memilikinya. Sebilangan penanggung insurans mungkin membuat ujian genetik klinikal jika kit di rumah memberikan hasil yang positif.

Ujian DIY: Pertimbangan Penting

Kit ujian genetik yang dibuat sendiri lebih mudah dan lebih berpatutan daripada ujian klinikal, tetapi penting untuk mengetahui bahawa alat ini tidak boleh dipercayai seperti ujian makmal. Makmal yang digunakan oleh profesional perubatan mesti mengikuti peraturan persekutuan mengenai prosedur ujian, kawalan kualiti, dan staf, dan perkara yang sama tidak berlaku untuk alat ini. Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. (FDA) memberi amaran bahawa ujian di rumah tidak boleh dianggap sebagai pengganti untuk dinilai oleh doktor anda, dan hasil DIY harus selalu disahkan secara klinikal.

Ujian Genetik Di Rumah untuk Kanser Payudara

Keputusan

Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani ujian genetik, doktor anda boleh memerintahkannya untuk anda. Anda akan memberikan sampel darah atau tisu yang akan dihantar ke makmal khas untuk ujian. Hasilnya akan dikembalikan dalam empat atau lima minggu, dan anda mungkin akan berjumpa dengan kaunselor genetik untuk meninjau dan membincangkan apa yang dijumpai ujian.

Anda juga akan mendapat ringkasan bertulis mengenai keputusan ujian anda. Pastikan anda memahami hasil dan pilihan anda untuk pencegahan atau rawatan.

Sekiranya anda menguji positif gen BRCA1, BRCA2, atau PALB2 yang tidak normal dan anda tidak pernah menghidap barah payu dara, ini bermakna anda mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada rata-rata untuk mengembangkannya sepanjang hayat anda.

Rata-rata risiko barah payudara bagi wanita adalah sekitar 12%.

• Bagi wanita yang mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2, risikonya adalah antara sekitar 69% dan 72%. Risiko kanser ovari seumur hidup adalah 17% hingga 44%, berbanding kurang dari 2% untuk populasi umum.
• Wanita dengan gen PALB2 yang tidak normal mempunyai risiko 33% hingga 58% untuk menghidap barah payudara.

Tambahan pula, mengalami abnormalBRCA1, BRCA2, atauPALB2 Hasil ujian genetik bermaksud ada kemungkinan 50% anda dapat menyampaikan mutasi tersebut kepada anak-anak anda.

Penting juga untuk mengetahui perkara itu ujian negatif tidak bermaksud bahawa anda tidak akan terus menghidap barah payudara; kemungkinan anda mempunyai mutasi lain yang berkaitan yang belum diketahui atau diuji. Selain itu, faktor lain yang tidak berkaitan dengan gen boleh mempengaruhi risiko anda, seperti usia dan status menopaus.

Memberitahu Kekasih Anda

Menerima keputusan ujian positif kemungkinan besar akan memberi kesan emosi, bukan hanya pada diri anda, tetapi juga pada ahli keluarga anda yang lain (jika anda memilih untuk memberitahu mereka). Mereka mungkin prihatin terhadap kesihatan anda, tetapi juga kesihatan mereka, jika mereka adalah saudara darah.

Anda mungkin ingin mendesak ahli keluarga anda untuk diuji dan melabur dalam strategi pencegahan barah payudara, tetapi ingatkan diri anda bahawa setiap orang akan memproses maklumat ini secara berbeza dan membuat keputusan yang tepat bagi mereka.

Langkah seterusnya

Apa yang anda lakukan dengan keputusan anda akan bergantung pada sama ada anda telah didiagnosis menghidap barah, cadangan doktor anda (berdasarkan kesihatan, usia, dan sejarah keseluruhan anda), dan keinginan peribadi anda.

Pemantauan dan Pencegahan

Anda mungkin tidak memerlukan tindak lanjut lain selain tetap waspada dan pastikan untuk melakukan mamogram biasa dan melakukan pemeriksaan diri payudara untuk meningkatkan kemungkinan pengesanan awal.

Hasil positif mungkin mendorong anda untuk lebih berdedikasi untuk mengubah faktor risiko barah payudara yang dapat diubah, seperti:

• Penggunaan alkohol
• Merokok
• Gaya hidup yang tidak menetap
• Diet

Faktor Risiko Kanser Payudara Yang Anda Boleh Kawal

Langkah-langkah profilaksis

Sebaliknya, anda mungkin mengambil ujian positif untuk BRCA1 atau BRCA2 sebagai ajakan bertindak (perkara yang sama berlaku untuk doktor anda). Mengetahui bahawa anda mempunyai risiko peningkatan kanser payudara mungkin cukup untuk mula menggunakan terapi hormon atau mencari mastektomi profilaksis untuk membuang payudara anda sebelum penyakit ini berpeluang menyerang.

Dadah Hormonal

Empat ubat terapi hormon yang berbeza telah terbukti dapat mengurangkan risiko barah payudara positif hormon-reseptor pada wanita berisiko tinggi. Dua adalah modulator reseptor estrogen selektif (SERM) dan dua adalah penghambat aromatase. Mereka adalah:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifene)
• Aromasin (exemestane)
• Arimidex (anastrozol)

Semua ubat ini mempunyai kesan sampingan dan risiko yang berkaitan dengannya, jadi berbincanglah dengan doktor anda tentang mana yang terbaik untuk anda dan pertimbangkan risiko dengan baik.

Penting untuk diperhatikan bahawa ubat ini tidak menurunkan risiko anda terkena barah payudara yang negatif-reseptor hormon.

Pembedahan

Sebilangan wanita yang positif menguji memilih untuk melakukan mastektomi ganda pencegahan untuk menurunkan risiko terkena barah payudara. Pembuangan kedua-dua payudara nampaknya melampau, tetapi bagi yang lain, ia menunjukkan ketenangan fikiran.

Pembuangan payudara secara pembedahan mengurangkan risiko barah payudara sekitar 90%. Penyingkiran ovari dan tiub fallopio (ooforektomi) boleh mengurangkan risiko barah payudara anda selagi anda tidak menopaus.

Pembedahan dilengkapi dengan risiko dan kosnya sendiri, jadi ini bukan keputusan untuk mempertimbangkan secara ringan. Bercakap dengan doktor anda mengenai semua pilihan anda dan bincangkan pilihan anda dengan orang yang anda sayangi.

Yang mengatakan, sementara orang lain mungkin mempunyai pendapat yang kuat tentang apa yang harus anda lakukan, itu adalah tubuh dan kesihatan anda. Anda adalah orang yang harus selesa dengan apa sahaja pilihan yang anda buat.

Memahami Pilihan Pembedahan Kanser Payudara

Sekiranya Anda Sudah Diagnosis

Hasil ujian anda boleh mempengaruhi rancangan rawatan anda sekiranya anda sudah didiagnosis menghidap barah payudara. Dengan mengetahui mutasi yang membuka jalan untuk pertumbuhan sel barah, pakar onkologi anda dapat mempersempit pilihan yang paling sesuai untuk profil genetik anda.

Sebagai contoh, doktor anda mungkin mencadangkan ubat seperti perencat PARP, yang didapati "menahan pertumbuhan sel barah yang mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2," menurut Institut Kanser Nasional.

Terapi yang disasarkan dan Mutasi Kanser Payudara

Diskriminasi Genetik

Anda mungkin, mungkin, menghadapi diskriminasi berdasarkan hasil ujian genetik anda ketika anda memohon insurans nyawa atau pekerjaan, tetapi sejauh ini ini tidak menjadi masalah besar

The Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) telah ditandatangani dalam undang-undang pada tahun 2008, melindungi kebanyakan orang Amerika terhadap diskriminasi berdasarkan maklumat genetik mereka ketika datang ke insurans kesihatan dan pekerjaan.