Kandungan
Kekurangan imunodefisiensi yang teruk adalah sekumpulan penyakit genetik yang berkait rapat yang merosakkan sistem imun. Kadang-kadang mereka disebut "SCID" (diucapkan "skid"). Sekiranya tidak dikenali dan tidak dirawat, SCID berpotensi membawa maut. SCID jarang berlaku, mempengaruhi kira-kira satu bayi dalam 58.000. Lebih 200 bentuk SCID yang berbeza telah dikenal pasti.Pada tahun 1970-an dan 80-an, istilah "penyakit kanak-kanak gelembung" menjadi popular kerana kanak-kanak terkenal dengan SCID yang hidup sepanjang hayatnya yang pendek dalam gelembung plastik (untuk melindunginya dari mikroorganisma). Walau bagaimanapun, rawatan untuk ini keadaan telah meningkat secara radikal sejak masa ini.
Gejala
Masalah sistem imun SCID boleh menyebabkan pelbagai gejala kerana sistem ketahanan badan yang lemah. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan SCID biasanya kelihatan sihat ketika dilahirkan. Semasa awal kanak-kanak, anak mendapat perlindungan separa dari penyakit tertentu kerana antibodi yang diterima dari ibu. Walau bagaimanapun, perlindungan ini semakin berkurang dari masa ke masa. Bayi ini terdedah kepada jangkitan virus, bakteria, dan kulat yang teruk, kerana tubuh menghadapi masalah untuk melawan mikroorganisma ini.
Gejala dan masalah biasa pada tahun pertama kehidupan termasuk:
- Jangkitan kulat mulut (kandidiasis oral atau jangkitan yang lebih teruk)
- Jangkitan gastrointestinal berulang dan berterusan (menyebabkan masalah seperti cirit-birit)
- Kegagalan untuk menambah berat badan secara normal (biasanya setelah jangka masa kenaikan berat badan normal)
- Jangkitan paru-paru berulang dan berterusan (menyebabkan gejala seperti batuk dan kesesakan)
- Jangkitan bakteria lain (menyebabkan jangkitan telinga tengah, radang paru-paru, atau masalah lain)
- Penyakit Graft versus Host
Malangnya, kadang kala jangkitan ini teruk dan membawa maut.
Bergantung pada jenis SCID yang tepat, gejala dan jenis jangkitan tertentu cenderung berlaku. Ini kerana gangguan imun tidak sama dalam semua kes SCID. Contohnya, dalam "klasik SCID", masalah ini biasanya bermula pada tahun pertama kehidupan. Pada orang yang mempunyai "atipikal SCID", masalah biasanya tidak begitu parah dan biasanya tidak menjadi jelas sehingga kemudian.
Bergantung pada penyebab genetik SCID yang tepat, gejala tambahan juga boleh berlaku. Sebagai contoh, dalam jenis SCID yang dikenali sebagai sindrom Omenn, gejala berikut juga biasa:
- Ruam merah menebal
- Keguguran rambut
- Pembesaran limpa dan hati
Punca
SCID menyebabkan masalah teruk dengan perkembangan sistem imun, yang memainkan peranan penting dalam mengenali mikroorganisma yang berpotensi berbahaya dan memusnahkannya. Dalam sistem imun yang normal, sel darah putih yang disebut sel T memainkan banyak peranan penting dalam memerangi mikroorganisma ini. Jenis sel darah putih lain yang disebut sel B juga turut serta dalam pertahanan, terutama dengan mengeluarkan antibodi.
Pada orang dengan SCID, sel T (dan kadang-kadang sel B) gagal berfungsi dengan baik.Kumpulan lain sel imun penting, yang disebut sel pembunuh semula jadi, juga berfungsi dengan buruk pada beberapa orang dengan SCID. Ini menyebabkan masalah dengan pelbagai mekanisme imun badan, termasuk kemampuan tubuh anda untuk bertindak balas dengan cepat terhadap organisma yang sebelumnya dijumpai. Kerana kecacatan sel imun ini, orang dengan SCID sangat mudah terkena bentuk jangkitan tertentu.
Kecacatan Gen
Pada akhirnya, SCID disebabkan oleh kecacatan genetik-masalah dengan gen yang diwarisi dari ibu bapa seseorang. Penyelidik telah mengenal pasti mutasi pada beberapa gen yang berbeza yang boleh menyebabkan SCID. Sebilangan daripada gen ini diperlukan untuk pematangan normal sel T. Protein yang biasanya dihasilkan oleh gen yang terkena mungkin tidak berfungsi dengan baik, mencegah sel T berkembang menjadi sel imun yang normal. Jenis gen lain mungkin memainkan peranan penting dalam kelangsungan hidup sel T atau sel B. Masalah dengan gen ini boleh menyebabkan seseorang mengalami penurunan fungsi imun secara mendadak. Penyelidik masih berusaha untuk mengenal pasti penyebab genetik spesifik jenis SCID tertentu.
Anda mungkin mendengar SCID disebut kekurangan imuniti primer. Itu bermaksud bahawa ia timbul dari masalah dengan sistem kekebalan tubuh yang disebabkan oleh masalah genetik yang ada sejak lahir. Ini berbeza dengan kekurangan imuniti sekunder, masalah dengan sistem imun yang berpunca dari faktor persekitaran (seperti dijangkiti HIV).
Beberapa jenis penyakit imunodefisiensi primer lain menyebabkan masalah kecil dengan kerentanan terhadap jangkitan. SCID adalah bentuk kekurangan imunodefisiensi primer yang paling teruk.
Diagnosis
Sangat penting bahawa kanak-kanak dengan SCID didiagnosis secepat mungkin.
Tanpa rawatan untuk meningkatkan sistem imun kanak-kanak, kanak-kanak dengan SCID biasanya mati dalam dua tahun pertama kehidupan akibat jangkitan maut.
SCID didiagnosis berdasarkan ujian klinikal, sejarah perubatan, sejarah keluarga, dan ujian makmal. Ujian utama adalah ujian darah untuk bilangan sel T yang ada. Pada orang yang mempunyai SCID, jumlah ini jauh lebih rendah daripada biasa. Ujian genetik mungkin diperlukan untuk mengesahkan diagnosis dan mencari subtipe SCID tertentu.
Ujian darah lain mungkin diperlukan untuk menguji jangkitan dan menilai fungsi organ umum. Sebagai contoh, adalah mustahak untuk menolak jangkitan HIV sebagai kemungkinan penyebab gejala. Kanak-kanak dengan bentuk SCID yang tidak biasa memerlukan masa lebih lama untuk membuat diagnosis kerana penemuan klinikal dan makmal mereka tidak begitu mudah dibezakan.
Di kebanyakan negeri A.S. dan di beberapa negara di seluruh dunia, bayi diperiksa untuk SCID ketika dilahirkan bersama dengan pemeriksaan penyakit genetik yang jarang dan teruk. Ini membolehkan bayi dikenali dan dirawat secepat mungkin. Walau bagaimanapun, tidak semua bayi yang baru lahir menerima ujian saringan awal untuk SCID.
Rawatan
Bayi dengan SCID memerlukan rawatan khusus oleh doktor yang berpengalaman merawat keadaan yang jarang berlaku ini.
Pemindahan Sel Stem
Pada masa ini, hanya ada satu rawatan yang berpotensi menyembuhkan kebanyakan bentuk SCID: transplantasi sel stem hematopoietik alogenik (dari penderma). Bergantung pada keadaan, sel induk ini diambil dari sumbangan sumsum tulang melalui spesifik jenis pendermaan darah, atau melalui darah yang diambil dari tali pusat. Sebelum prosedur, individu yang terkena menerima kemoterapi untuk membantu mempersiapkan mereka untuk menerima sel stem baru. Kemudian orang yang mempunyai SCID menerima sel stem yang telah diambil dari penderma (selalunya saudara). Ideanya adalah bahawa sel induk ini dapat matang menjadi sel imun T dan B yang normal, menyembuhkan individu SCID mereka.
Penderma sel stem yang ideal adalah saudara kandung yang mempunyai persamaan genetik tertentu dengan bayi yang terjejas (dikenali sebagai pertandingan HLA). Walau bagaimanapun, HSCT mungkin masih menjadi pilihan walaupun saudara atau saudara lain dengan padanan HLA yang tepat tidak tersedia. Ini mungkin menggunakan sel induk dari penderma yang tidak berkaitan, atau mungkin menggunakan sumbangan dari saudara dengan hanya sepadan dengan HLA sepadan. Sekiranya rawatan awalnya berjaya, orang yang terjejas biasanya dapat menjalani kehidupan normal tanpa ubat yang berterusan.
Sebelum HSCT berlaku, penting untuk melakukan segala yang mungkin untuk mencegah jangkitan. Mungkin perlu untuk mengurangkan jumlah orang yang terlibat dalam perawatan bayi dengan HSCT, dan penyedia penjagaan kesihatan mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga khusus untuk membantu mencegah penyakit. Bayi mungkin perlu mengelakkan jenis vaksin tertentu yang mengandungi virus hidup. Kadang kala antibiotik diberikan sebelum jangkitan berlaku untuk membantu mencegahnya. Suntikan antibodi juga dapat diberikan untuk meningkatkan imuniti buat sementara waktu.
Terapi Gen dan Terapi Enzimatik
Terapi gen dan terapi enzimatik kini tersedia untuk bentuk SCID tertentu dengan sebab genetik tertentu. Sebagai contoh, terapi gen dan rawatan enzimatik tersedia untuk orang yang menghidap SCID kerana adanya mutasi pada gen yang dikenali sebagai ADA. Seperti HSCT, terapi gen adalah rawatan kuratif yang berpotensi. Ini mungkin merupakan pilihan yang baik sekiranya perlawanan HLA untuk HSCT tidak tersedia. Perkembangan terbaru dalam penyelidikan tidak lama lagi menjadikan terapi gen sebagai pilihan untuk lebih banyak orang dengan jenis mutasi SCID lain juga.
Terapi enzimatik adalah pilihan lain yang berpotensi untuk jenis SCID tertentu, tetapi memerlukan terapi seumur hidup, berbeza dengan penawar yang berpotensi lain.
Merawat Jangkitan
Kanak-kanak dengan SCID juga memerlukan rawatan untuk jangkitan apabila ia berlaku. Ini mungkin melibatkan pelbagai intervensi, seperti yang berikut:
- Antibiotik
- Ubat antikulat
- Cecair intravena
- Makan secara intravena untuk sokongan pemakanan
- Rawatan dan sokongan ventilasi buatan di unit rawatan intensif neonatal
Warisan
SCID adalah penyakit genetik dan boleh dijangkiti dalam keluarga. Beberapa bentuk penyakit ini bersifat autosomal resesif, yang bermaksud seseorang harus menerima salinan gen yang terjejas dari ibu dan ayah mereka. Orang dengan hanya satu gen yang terjejas (dipanggil pembawa) tidak mempunyai keadaan. Sekiranya pasangan mempunyai satu anak yang dilahirkan dengan SCID semacam ini, ada satu dari empat peluang bahawa anak mereka yang seterusnya juga akan mendapat SCID tersebut.
Bentuk SCID lain adalah berkaitan seks. Untuk bentuk ini, seorang wanita yang terjejas menerima dua gen yang terjejas: satu dari ibunya dan satu dari ayahnya. Kanak-kanak lelaki, bagaimanapun, hanya perlu menerima satu gen yang terkena penyakitnya. Sebagai contoh, seorang ibu yang tidak terjejas yang menjadi pembawa SCID mungkin menyebarkan penyakit itu kepada anaknya. Wanita seperti itu akan mempunyai peluang 50 peratus bahawa anak lelaki seterusnya juga akan mendapat SCID. Walau bagaimanapun, bakal anak perempuan tidak mungkin mendapat SCID. Bentuk SCID tertentu ini lebih biasa pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.
Adalah sangat berguna untuk berbincang dengan kaunselor genetik mengenai risiko dalam situasi tertentu anda. Dalam beberapa kes, ujian pranatal mungkin tersedia.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
SCID adalah keadaan yang sangat serius. Maklum, sangat menggembirakan apabila mengetahui bahawa anak anda mempunyai penyakit yang berpotensi membawa maut. Walau bagaimanapun, sekumpulan profesional kesihatan sedia membantu anda dan anak anda melalui masa sukar ini. Adalah meyakinkan untuk mengetahui bahawa peratusan bayi yang tinggi yang mendapat rawatan selamat. Jangan teragak-agak untuk menghubungi rakan, ahli keluarga, dan keluarga lain yang telah terkena SCID. Ini dapat memberi anda kekuatan dan pengetahuan yang anda perlukan untuk membuat keputusan kesihatan terbaik untuk keluarga anda.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel
- Teks