Kandungan
Sindrom Russell-Silver adalah sejenis gangguan pertumbuhan yang biasanya disertai dengan ciri-ciri wajah yang khas, dan selalunya oleh anggota badan yang tidak simetri. Bayi dengan keadaan ini biasanya sukar makan dan membesar. Walaupun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russell-Silver akan lebih pendek daripada rata-rata, sindrom ini tidak mempengaruhi jangka hayat dengan ketara.Sindrom Russell-Silver kini dianggap sebagai kelainan genetik, disebabkan oleh kelainan pada kromosom 7 atau kromosom 11. Sebilangan besar kes tidak diwarisi tetapi dianggap disebabkan oleh mutasi spontan.
Sindrom Russell-Silver mempengaruhi semua jantina dan orang dari semua latar belakang etnik.
Gejala
Kegagalan untuk berkembang adalah gejala utama sindrom Russell-Silver. Gejala lain termasuk:
- Berat lahir rendah
- Ciri-ciri wajah khas yang merangkumi wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang menyentuh rahang kecil), jambatan hidung yang menonjol, dan sudut mulut yang berpusing ke bawah
- Kepala bersaiz normal tetapi kerana badannya kecil, kepala kelihatan besar jika dibandingkan
- Pertumbuhan salah satu sisi badan, mengakibatkan asimetri lengan dan / atau kaki
- Kecacatan jari dan jari kaki, seperti melengkung atau menyatu
Diagnosis
Secara umum, gejala sindrom Russell-Silver yang paling ketara adalah kegagalan kanak-kanak untuk membesar, dan ini mungkin menunjukkan diagnosis. Bayi dilahirkan kecil dan tidak mencapai panjang / tinggi normal untuk usianya. Ciri-ciri wajah yang khas mungkin dikenal pasti pada bayi dan kanak-kanak tetapi mungkin lebih sukar dikenali pada remaja dan orang dewasa. Ujian genetik dapat dilakukan untuk mengesampingkan gangguan genetik lain yang mungkin mempunyai gejala yang serupa.
Rawatan
Oleh kerana kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver mengalami kesukaran untuk memakan kalori yang cukup untuk pertumbuhan, ibu bapa perlu belajar bagaimana mengoptimumkan pengambilan kalori, dan formula khas kalori tinggi mungkin diberikan. Dalam banyak kes, tiub penyusuan diperlukan untuk membantu anak mencapai pemakanan yang optimum.
Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu anak tumbuh lebih cepat, tetapi dia masih akan lebih pendek daripada rata-rata.Program intervensi awal untuk anak kecil sangat membantu kerana sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver akan mengalami kesukaran dengan kemahiran berbahasa dan matematik. Di samping itu, terapi fizikal dan pekerjaan sangat membantu untuk mempromosikan perkembangan fizikal.