Tinjauan mengenai Sindrom Rubinstein-Taybi

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Mengatasi

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah keadaan kongenital yang terutama menyebabkan perawakan pendek, kecacatan intelektual, dan masalah kesihatan lain. Ini adalah penyakit genetik yang jarang dijumpai pada kira-kira 1 dari 100.000 hingga 125.000 kanak-kanak. Kes ringan dari penyakit ini dirawat dengan rawatan sokongan dan menangani kekurangan tertentu. Bayi dipantau dengan teliti untuk mendapatkan komplikasi perubatan. Walau bagaimanapun, kes-kes yang teruk dari Sindrom Rubinstein Taybi menyebabkan kegagalan menambah berat badan, bersama dengan jangkitan yang teruk dan kerap. Dalam keadaan seperti ini, bayi jarang bertahan sejak awal kanak-kanak.

Gejala

Sindrom Rubinstein-Taybi boleh menyebabkan pelbagai gejala. Gejala fizikal utama termasuk jari kaki dan jari kaki pendek, ibu jari lebar dan jari kaki pertama, hidung paruh, mata miring, langit-langit tinggi, mata lebar, tengkorak kecil, perawakan pendek, dan alis tebal dengan lengkungan yang menonjol. Gejala tambahan yang berkaitan dengan perkembangan adalah perkembangan kemahiran motorik yang perlahan, kejang, masalah gastrointestinal seperti sembelit dan gangguan usus, dan kecacatan intelektual mulai dari yang sederhana hingga yang teruk.

Gejala lain yang kurang biasa termasuk sendi hiper, gangguan kecemasan, gangguan defisit perhatian, pekak, gangguan spektrum autisme, gigi tambahan, dan kecacatan septum atrium (juga dikenali sebagai lubang di jantung). Sebilangan individu dengan sindrom Rubinstein-Taybi mungkin mempunyai buah pinggang yang tidak ada atau tambahan, katarak dan masalah penglihatan lain, dan alat kelamin yang kurang berkembang. Individu dengan sindrom Rubinstein-Taybi juga mempunyai peningkatan risiko pembentukan tumor barah dan jinak. Ini dipercayai disebabkan oleh mutasi yang mengatur pembiakan dan pertumbuhan sel.

Punca

Penyebab Sindrom Rubinstein-Taybi adalah mutasi pada gen CREBBP atau EP300. Jenis 1 dari keadaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen EP300, sedangkan Jenis 2 dari keadaan tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen CREBBP. Sebilangan orang kehilangan gen ini sepenuhnya kerana penghapusan lengan pendek kromosom 16. Dalam keadaan di mana gen tersebut hilang sepenuhnya, kes sindrom Rubinstein-Taybi teruk.

Gen yang terlibat dalam keadaan ini mengatur pembentukan protein dalam sel. Protein sebegini berperanan besar dalam pengembangan banyak struktur badan, yang mengakibatkan pelbagai ciri fizikal dipengaruhi oleh keadaan ini.

Kira-kira separuh daripada diagnosis sindrom Rubinstein-Taybi tidak diketahui sebabnya. Mutasi gen lain, yang belum dapat dikenal pasti oleh penyelidikan, mungkin bertanggungjawab dalam kes-kes ini.

Walaupun penglibatan genetik yang berperanan dalam perkembangan sindrom Rubinstein-Taybi, keadaan ini biasanya tidak diturunkan dari ibu bapa ke anak. Sebaliknya, mutasi genetik ini secara spontan dalam susunan genetik anak. Pola ini autosomal dominan, jadi hanya memerlukan kecacatan pada salah satu pasangan gen atau salah satu pasangan kromosom 16 untuk mengakibatkan sindrom.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Diagnosis sindrom Rubinstein Taybi dibuat melalui ujian genetik, yang mengesahkan mutasi gen. Ini melengkapkan pemeriksaan fizikal di mana doktor mencatatkan ciri fizikal bayi yang tidak normal dan gejala yang dialaminya. Seorang doktor juga akan mengkaji sejarah perubatan, sejarah keluarga, dan ujian makmal yang lengkap untuk mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan bayi.

Walaupun terdapat beberapa ciri wajah yang ditunjukkan, ujian genetik untuk sindrom Rubinstein-Taybi dan gangguan kongenital yang lain tetap sukar.

Rawatan

Sindrom Rubinstein-Taybi dirawat dengan menangani masalah perubatan yang disebabkan oleh keadaan untuk memastikan mereka tidak berkembang menjadi komplikasi yang mengancam nyawa. Ini dikatakan, tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Rubinstein-Taybi.

Rawatan perubatan biasa melibatkan pembedahan untuk memperbaiki atau mengubah ubah bentuk jari dan jari kaki. Ini sering melegakan kesakitan dan meningkatkan fungsi tangan dan kaki.

Pakar tingkah laku, ahli terapi pekerjaan, ahli terapi pertuturan, dan ahli terapi fizikal adalah profesional penjagaan kesihatan yang semuanya dapat membantu dengan kekurangan rawatan diri, kelewatan perkembangan, kekurangan pertuturan, dan kesukaran berjalan.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Rubinstein-Taybi dapat belajar membaca pada peringkat sekolah rendah dan mempunyai jangka hayat yang normal. Rata-rata mereka belajar berjalan pada usia 2 1/2.

Kanak-kanak yang mengalami kecacatan jantung kemungkinan akan menjalani pembedahan pembetulan. Pakar Oftalmologi membantu kanak-kanak dengan kelainan yang menyebabkan masalah penglihatan. Ahli neurologi sering memberi rawatan kepada kanak-kanak yang mengalami gangguan pendengaran dan bentuk pekak yang lain, kerana apa yang disebut implan koklea boleh diletakkan. Implan koklea meningkatkan hubungan otak dengan telinga untuk membolehkan pendengaran yang lebih baik atau sepenuhnya.

Kehadiran masalah perubatan tambahan juga menunjukkan sama ada prognosis bayi itu baik atau buruk.Jangka hayat sering tidak dipengaruhi oleh keadaan ini, tetapi kanak-kanak dengan masalah jantung yang teruk, perkembangan tumor barah, dan peningkatan risiko jangkitan sering mempunyai jangka hayat yang jauh lebih pendek daripada yang dialami oleh kanak-kanak lain.

Mengatasi

Mengatasi sindrom Rubinstein-Taybi serupa dengan kebanyakan kecacatan intelektual yang lain. Penting untuk memberi anak anda perkhidmatan yang akan meningkatkan kualiti hidup dan perkembangannya. Perkhidmatan seperti terapi pekerjaan, terapi pertuturan, dan terapi fizikal semuanya membantu membina kemahiran berfungsi walaupun kekurangan pengalaman anak anda. Para profesional pemulihan ini akan menguatkan badan dengan keadaan anak anda. Selain itu, ahli terapi ini juga akan membantu menguruskan tingkah laku yang mungkin dialami oleh anak anda akibat keadaan psikologi seperti gangguan kecemasan, gangguan spektrum autisme, dan gangguan kekurangan perhatian.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mengatasi sebarang gangguan perkembangan sukar bagi kanak-kanak dan mereka yang terlibat dalam jagaannya. Kumpulan sokongan tidak hanya membantu dengan kemampuan pengasuh untuk mengatasi anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi, tetapi juga untuk membantu anak dalam menangani keadaan mereka. Ini mungkin lebih berguna untuk orang dewasa dengan keadaan ini, bagaimanapun, tahap sokongan dan sumber komuniti apa pun akan membantu menjalani kehidupan semaksimum mungkin dengan diagnosis ini.

Sekiranya anda mempunyai kebimbangan khusus mengenai perkembangan anak anda atau komplikasi perubatan yang berkaitan dengan sindrom Rubinstein-Taybi, berjumpa dengan doktor anak anda. Seorang doktor perubatan akan dapat membuat rujukan yang sesuai kepada pakar, pakar bedah, ahli terapi, dan membuat rujukan masyarakat yang sesuai.