Kandungan
- Apa itu pseudoachondroplasia?
- Apakah gejala pseudoachondroplasia?
- Keadaan ortopedik yang sering dilihat pada pesakit dengan Pseudoachondroplasia
- Diagnosis Pseduoachondroplasia
- Rawatan Pseudoachondroplasia
Apa itu pseudoachondroplasia?
Pseudoachondroplasia adalah jenis displasia rangka yang biasa dikenali pada pesakit yang berumur antara 2 hingga 4 tahun. Ia adalah gangguan genetik yang diturunkan sebagai gangguan resesif (yang bermaksud oleh kedua ibu bapa) dan melibatkan pengeluaran berlebihan protein matriks oligomer tulang rawan.
Apakah gejala pseudoachondroplasia?
Tinggi adalah normal semasa kelahiran tetapi kemudian menjadi kurang dari persentil kelima pada usia 2 tahun
Lekapan pendek
Ketidakseimbangan bahagian bawah kaki dengan membungkuk di satu sisi dan mengetuk lutut di sisi lain (disebut sebagai kecacatan angin)
Artritis pramatang di pinggul, lutut dan pergelangan kaki
Keadaan ortopedik yang sering dilihat pada pesakit dengan Pseudoachondroplasia
Keadaan ortopedik yang biasa berlaku pada pesakit dengan pseudoachondroplasia termasuk:
Ketidakstabilan serviks: pergerakan yang tidak normal di leher yang boleh menyebabkan masalah neurologi
Kyphosis. Pembulatan belakang
Skoliosis. Kelengkungan tulang belakang
Subluksasi pinggul. Pinggul mungkin keluar dari soket
Diagnosis Pseduoachondroplasia
Doktor membuat diagnosis pseudoachondroplasia dengan sejarah perubatan yang lengkap, pemeriksaan fizikal dan ujian diagnostik.
Prosedur diagnostik boleh merangkumi:
X-ray leher, tulang belakang, bahagian bawah kaki dan pelvis
Arthrogram. suntikan pewarna di pinggul, lutut dan pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan untuk perancangan pembedahan
Rawatan Pseudoachondroplasia
Rawatan untuk pseudoachondroplasia berbeza-beza bergantung pada keadaan ortopedik yang berkaitan yang terdapat pada pesakit dan mungkin termasuk:
Peleburan serviks dengan penempatan lingkaran untuk ketidakstabilan
Peleburan tulang belakang posterior untuk scoliosis dan kyphosis
Osteotomi pelvis untuk subluksasi pinggul
Osteotomi ekstremitas bawah untuk membetulkan kecacatan kaki bawah.
Jumlah penggantian sendi pinggul dan lutut