Kolestasis Intrahepatik Keluarga Progresif

Kandungan

• Apakah kolestasis intrahepatik keluarga progresif?
• Gejala
• Diagnosis
• Rawatan

Apakah kolestasis intrahepatik keluarga progresif?

Kolestasis intrahepatik keluarga progresif (PFIC) adalah gangguan yang menyebabkan penyakit hati progresif, yang biasanya menyebabkan kegagalan hati. Pada orang dengan PFIC, sel hati kurang mampu mengeluarkan hempedu, dan penumpukan hempedu dalam sel hati menyebabkan penyakit hati. Terdapat tiga jenis PFIC yang diketahui: PFIC1, PFIC2 dan PFIC3. Jenisnya kadang-kadang digambarkan sebagai kekurangan protein tertentu yang diperlukan untuk fungsi hati yang normal. Setiap jenis mempunyai sebab genetik yang berbeza.

Gejala

Gejala PFIC biasanya bermula pada masa bayi dan berkaitan dengan penumpukan hempedu dan penyakit hati. Secara khusus, individu yang terkena mengalami gatal-gatal yang teruk, menguning kulit dan putih mata (penyakit kuning), kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada tahap yang diharapkan (kegagalan untuk berkembang), tekanan darah tinggi pada vena yang membekalkan darah ke hati ( hipertensi portal) dan hati dan limpa yang membesar (hepatosplenomegali).

Sebagai tambahan kepada tanda dan gejala yang berkaitan dengan penyakit hati, orang dengan PFIC1 mungkin mempunyai perawakan pendek, pekak, cirit-birit, radang pankreas (pankreatitis) dan tahap rendah vitamin larut lemak (vitamin A, D, E dan K) di darah. Individu yang terjejas biasanya mengalami kegagalan hati sebelum dewasa.

Tanda dan gejala PFIC2 biasanya berkaitan dengan penyakit hati sahaja; namun, tanda dan gejala ini cenderung lebih teruk daripada yang dialami oleh pengidap PFIC1. Orang dengan PFIC2 sering mengalami kegagalan hati dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Selain itu, individu yang terkena berisiko meningkat untuk mengembangkan sejenis barah hati yang disebut karsinoma hepatoselular.

Sebilangan besar penghidap PFIC3 mempunyai tanda dan gejala yang berkaitan dengan penyakit hati sahaja. Tanda dan gejala PFIC3 biasanya tidak muncul sehingga pada masa bayi atau awal kanak-kanak; jarang, orang didiagnosis pada awal dewasa. Kegagalan hati boleh berlaku pada masa kanak-kanak atau dewasa pada orang dengan PFIC3.

Diagnosis

• Ujian genetik
• Ujian darah
• Biopsi hati

Rawatan

Rawatan PFIC boleh merangkumi perkara berikut:

• Ubat untuk merawat kolestasis, iaitu pengurangan pembentukan atau aliran empedu
• Pembedahan
• Pemindahan hati dalam kes yang teruk