Kandungan
Tidak jarang kelihatan beberapa tahun lebih muda atau lebih tua daripada yang sebenarnya. Tetapi, bayangkan kelihatan berpuluh tahun lebih tua dari usia anda. Bagi penghidap progeria, keadaan genetik yang menyebabkan penuaan pesat, tidak jarang kelihatan berusia 30 tahun atau lebih daripada yang sebenarnya.Walaupun progeria biasanya dikaitkan dengan progeria Hutchinson-Gilford, istilah ini juga boleh merujuk kepada sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford sangat jarang berlaku, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 4 hingga 8 juta kanak-kanak. Kanak-kanak dengan progeria mempunyai penampilan yang normal ketika mereka dilahirkan. Gejala keadaan mula muncul pada bila-bila masa sebelum usia dua tahun ketika bayi gagal menambah berat badan dan perubahan kulit berlaku. Lama kelamaan, kanak-kanak itu mula menyerupai orang tua. Ini termasuk:
- Rambut gugur dan kebotakan
- Urat-urat yang menonjol
- Mata yang menonjol
- Rahang kecil
- Pembentukan gigi yang tertangguh
- Hidung yang dipaut
- Anggota badan yang nipis dengan sendi yang menonjol
- Perawakan pendek
- Kehilangan lemak badan
- Ketumpatan tulang rendah (osteoporosis)
- Kekakuan sendi
- Dislokasi pinggul
- Penyakit jantung dan aterosklerosis
Kira-kira 97% kanak-kanak dengan progeria adalah Kaukasia. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang terjejas kelihatan sangat mirip walaupun berlainan etnik mereka. Sebilangan besar kanak-kanak dengan progeria hidup berumur sekitar 14 tahun dan mati akibat penyakit jantung.
Sindrom Werner (Progeria Dewasa)
Sindrom Werner berlaku pada kira-kira 1 dari 20 juta individu. Tanda-tanda sindrom Werner, seperti perawakan pendek atau ciri-ciri seksual yang kurang berkembang, mungkin muncul semasa kanak-kanak atau remaja. Walau bagaimanapun, gejala biasanya menjadi lebih ketara apabila seseorang berusia pertengahan 30-an.
Gejala boleh merangkumi:
- Kerut dan kendur wajah
- Jisim otot menurun
- Kulit nipis dan kehilangan lemak di bawah kulit
- Rambut beruban dan keguguran rambut
- Suara bernada tinggi
- Keabnormalan gigi
- Refleks perlahan
Sindrom Werner lebih kerap berlaku pada orang warisan Jepun dan Sardinia. Orang dengan sindrom Werner bertahan hingga usia rata-rata 46 tahun, dengan kebanyakannya menderita penyakit jantung atau barah.
Penyelidikan Progeria
Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi pada gen WRN pada kromosom 8. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA pada kromosom 1. Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang menahan inti sel kita bersama. Para penyelidik percaya bahawa sel-sel yang tidak stabil ini bertanggungjawab untuk penuaan yang cepat yang berkaitan dengan progeria.
Para penyelidik berharap bahawa dengan mengkaji gen ini mereka dapat mengembangkan rawatan untuk kedua-dua keadaan yang menghalangnya daripada membawa maut.