Kandungan
- Adakah kecacatan kelahiran dapat dicegah?
- Adakah semua kecacatan kelahiran ditemui sebelum bayi dilahirkan?
- Adakah mungkin untuk merawat kecacatan kelahiran semasa bayi dalam kandungan?
- Sejauh manakah kejayaan dalam rawatan rahim untuk keadaan janin?
- Sekiranya bayi menjalani pembedahan janin, adakah dia memerlukan rawatan yang berbeza selepas kelahiran?
- Sekiranya anda mempunyai satu anak yang terkena cacat lahir, adakah semua anak masa depan anda akan mengalami keadaan yang sama?
- Adakah terdapat komuniti di mana anda boleh bercakap dengan keluarga lain yang mempunyai anak-anak yang terkena cacat lahir?
- Di masa depan, kemajuan apa yang akan terjadi dalam merawat penyakit sebelum kelahiran?
Diulas oleh:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Sekiranya anda berfikir untuk hamil atau sedang hamil, penting untuk memahami risiko kecacatan kelahiran. Kecacatan kelahiran tidak selalu dapat dicegah, tetapi terdapat banyak aspek penjagaan pranatal yang dapat melindungi bayi anda yang belum lahir. Sekiranya bayi anda mengalami kecacatan kelahiran atau keadaan janin, rawatan sekarang tersedia yang telah merevolusikan kemampuan bayi yang terjejas untuk bertahan hidup dan berkembang selepas kelahiran.
Ketahui lebih lanjut mengenai pencegahan, diagnosis dan rawatan yang ada untuk kecacatan kelahiran dari Ahmet Baschat, MD, pengarah Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, bahagian dari Jabatan Ginekologi dan Obstetrik.
Adakah kecacatan kelahiran dapat dicegah?
Walaupun tidak semua cacat lahir dapat dielakkan, perawatan pranatal dan kesedaran mengenai keadaan masa lalu atau semasa dapat membantu pencegahan.
- Penjagaan pranatal. Mengambil vitamin pranatal setiap hari yang mengandungi sekurang-kurangnya 400 mikrogram asid folik dapat membantu mencegah pelbagai kecacatan kelahiran. Anda semestinya mengambil vitamin pranatal jika anda berumur reproduktif, ketika anda secara aktif berusaha untuk hamil dan / atau sebaik sahaja anda mengetahui bahawa anda hamil. Selain mengambil vitamin pranatal anda, mengelakkan alkohol, tembakau dan ubat-ubatan haram dapat membantu mencegah kecacatan kelahiran dan komplikasi kehamilan.
- Kesedaran mengenai keadaan masa lalu atau semasa. Sekiranya sebelum ini anda mengandung kehamilan dengan cacat lahir, adalah mustahak untuk mengetahui kemungkinan penyebabnya kerana ini dapat membantu doktor anda merancang langkah pencegahan untuk kehamilan anda yang seterusnya. Sebagai contoh, spina bifida disebabkan oleh kekurangan folat, jadi jika kehamilan anda sebelumnya mempunyai spina bifida, anda boleh mengambil dos folat yang tinggi untuk membantu mencegah diagnosis spina bifida di masa depan.
Adakah semua kecacatan kelahiran ditemui sebelum bayi dilahirkan?
Tidak mustahil untuk mengesan semua cacat lahir di rahim Walau bagaimanapun, ultrasound beresolusi tinggi yang dilakukan oleh kumpulan ultrasound pranatal yang diperakui memungkinkan untuk mendiagnosis kecacatan yang akan menyebabkan kesan yang signifikan sebelum kelahiran.
Baschat mengatakan: "Di Pusat Terapi Janin, kami mengesyorkan agar wanita hamil melakukan imbasan tembus nuchal trimester pertama antara 11 dan 14 minggu dan imbasan anatomi antara 18 dan 20 minggu. Kedua-dua ultrasound ini memberi kita peluang terbaik untuk mengesan kecacatan kelahiran. "
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, beberapa wanita hamil menolak ultrasound trimester pertama kerana ujian darah pemeriksaan ibu kini ada untuk sindrom Down. Ultrasound masih sangat disyorkan, kerana terdapat banyak kecacatan kelahiran yang serius yang dapat dikesan pada awal kehamilan.
Adakah mungkin untuk merawat kecacatan kelahiran semasa bayi dalam kandungan?
Tentunya. Walaupun terdapat pelbagai jenis kecacatan kelahiran, sangat penting untuk mencuba membetulkan yang merosakkan organ penting sebelum bayi dilahirkan. Pusat Terapi Janin mengkhusus dalam merawat beberapa kecacatan ini pada rahim, termasuk:
- Hernia diafragmatik kongenital. Keadaan ini, di mana lubang diafragma membolehkan kandungan perut memasuki dada dan menyekat perkembangan paru-paru, dapat dibantu secara signifikan dalam rahim melalui oklusi endotrakeal fetoskopik, pembedahan yang meningkatkan fungsi paru-paru dan meningkatkan kadar kelangsungan hidup dengan ketara.
- Halangan saluran kencing yang lebih rendah. Ini berlaku apabila aliran air kencing disekat keluar dari badan janin, yang menyebabkan kerosakan buah pinggang kekal. Melegakan halangan ini sebelum kelahiran melindungi buah pinggang.
Rawatan janin juga berlaku untuk keadaan yang menjadikan bayi tidak sihat, walaupun tidak dianggap sebagai cacat lahir. Sebagai contoh, jika janin mempunyai degupan jantung yang tidak teratur, anda boleh memberi ubat kepada ibu yang akan menyeberangi plasenta dan merawat janin.
Sejauh manakah kejayaan dalam rawatan rahim untuk keadaan janin?
Dengan merawat keadaan janin dalam rahim daripada menunggu sehingga selepas kelahiran, janin diberi peluang hidup yang jauh lebih baik dan keperluan untuk pembedahan besar selepas kelahiran. Sebagai contoh, dengan keadaan seperti sindrom transfusi kembar-ke-kembar, di mana kembar yang sama mengalami ketidakseimbangan jumlah darah, kedua-dua bayi boleh mati tanpa campur tangan. Dengan melakukan pembedahan laser di utero, ada kemungkinan 95 persen bahawa sekurang-kurangnya satu bayi akan selamat.
Menjelaskan Baschat, "Kadar kejayaan berbeza-beza bergantung pada keadaan, rawatan yang tersedia dan setiap pesakit, tetapi secara keseluruhan, di mana intervensi janin tersedia, kita melihat kadar kelangsungan hidup janin yang jauh lebih tinggi."
Sekiranya bayi menjalani pembedahan janin, adakah dia memerlukan rawatan yang berbeza selepas kelahiran?
Ini bergantung pada keadaan individu dan jenis pembedahan yang dilakukan. Untuk semua pembedahan janin, bayi anda perlu dihantar ke hospital di mana anak-anak kecil berada di rumah supaya penjagaan bayi dapat dikendalikan selepas kelahiran. Baschat mengatakan: “Sebilangan besar rawatan yang kami jalankan memerlukan pesakit untuk bersalin di hospital multispesial tingkat tertinggi, seperti The Johns Hopkins Hospital. Dengan cara ini, semua rawatan pranatal dan selepas bersalin tersedia untuk anda di satu lokasi. "
Sekiranya anda mempunyai satu anak yang terkena cacat lahir, adakah semua anak masa depan anda akan mengalami keadaan yang sama?
Semua anak masa depan tidak akan dipengaruhi oleh kecacatan kelahiran yang sama, tetapi akan bergantung kepada apa penyebabnya. Sekiranya kecacatan kelahiran disebabkan oleh mutasi genetik, kemungkinan ada kemungkinan berulang, tetapi jika anda mendapatkan rawatan dari pusat khusus, pakar perubatan ibu-janin dan kaunselor genetik boleh bekerjasama dengan anda untuk menilai risiko masa depan.
Risiko beberapa keadaan dapat ditentukan sebelum anda hamil melalui ujian genetik. Sekiranya itu tidak wujud untuk keadaan yang dimaksudkan, pakar perubatan ibu-janin dan kaunselor genetik dapat menguji janin anda secara genetik semasa kehamilan untuk melihat apakah dia menunjukkan mutasi yang mempengaruhi anak anda sebelumnya.
Adakah terdapat komuniti di mana anda boleh bercakap dengan keluarga lain yang mempunyai anak-anak yang terkena cacat lahir?
Terdapat banyak forum dalam talian, sama ada di laman web atau platform media sosial, di mana ibu bapa berkumpul. "Di pusat kami, kami menghubungi pesakit sebelumnya untuk melihat apakah mereka berminat untuk berkomunikasi dengan pesakit baru yang terkena penyakit yang sama," jelas Baschat. "Mereka dapat berempati mengenai cacat lahir yang spesifik, tetapi mereka juga dapat memberikan panduan dan nasihat tentang pengalaman bekerja dengan pusat kami sepanjang kehamilan dan setelah bayi dilahirkan."
Di masa depan, kemajuan apa yang akan terjadi dalam merawat penyakit sebelum kelahiran?
Melalui diagnosis pranatal dan memahami penyakit janin dengan lebih baik, doktor akan mengetahui lebih lanjut mengenai apa yang membahayakan janin dan apa yang bermanfaat sebelum kelahiran. Selain itu, penggunaan baru untuk peralatan pembedahan yang minimum invasif selalu dijumpai.
Terdapat juga terapi sel stem, ubat genomik dan pelbagai jenis rawatan berkaitan yang kini digunakan untuk kanak-kanak dan orang dewasa. Suatu hari, ini juga boleh berlaku pada janin. "Walaupun sukar untuk meramalkan masa depan, kami saat ini melakukan hal-hal yang tidak dapat kami jangkakan 10 tahun yang lalu, jadi kami sangat berharap untuk kemajuan yang berterusan dalam perawatan janin," kata Baschat.